Povestea mea cu diagnosticul TK2d

Urmăriți Drugslib pe

Art Estopinan Jr., în vârstă de 14 ani, duce o viață plină. El merge la școală, participă la un club de teatru și joacă fotbal și baschet cu colegii săi. Ca orice adolescent, joacă jocuri video precum Roblox în weekend.

Dar viața pentru Artă arată diferit decât pentru majoritatea copiilor. A fost diagnosticat cu o boală mitocondrială extrem de rară, deficit de timidin kinaza 2 (TK2d), când avea 17 luni.

Medicii le-au spus părinților lui Art, Art Sr. și Olga, că nu există prea multe speranțe. Ei au prezis că va trăi doar încă câțiva ani.

Dar datorită unui tratament experimental de atunci, Arta este vie și înfloritoare. Deși încă are nevoie de îngrijire non-stop, conduce un scaun cu rotile electric și poate respira singur.

Estopinanii atribuie supraviețuirea fiului lor Kygevvi (doxecitină și doxribtimină), primul și singurul tratament pentru persoanele cu TK2d care au primit aprobarea FDA la sfârșitul 2025 pentru copiii și adulții care prezintă pentru prima dată simptome înainte de vârsta de 12 ani.

„Sunt foarte norocos să am acces la acest medicament”, spune Art, care într-o zi speră să devină medic. „Îmi permite să merg la școală, să-mi văd prietenii și să mă joc cu câinii mei.”

Părinții lui Art merită, de asemenea, atitudinea fiului lor pentru succesele sale.

„Este atât de hotărât”, spune Olga. „Își recunoaște limitările, dar este întotdeauna dispus și capabil să încerce.”

Acum, când Kygevvi este disponibil, tot mai mulți copii precum Art vor avea acces la medicamente pentru a-i ajuta să ducă o viață mai lungă și mai împlinită. De aceea este atât de important să obțineți un diagnostic prompt, subliniază Olga. 

„Cu cât puteți începe mai devreme tratamentul, cu atât sunt mai mari șansele de a inversa starea”, spune ea. „Am fost norocoși că am reușit să primim un tratament pentru Artă atât de devreme.”

Arta a avut un prim an de dezvoltare sănătos al vieții sale și și-a întâlnit etapele de dezvoltare sănătoase. Apoi, pe la 14 luni, părinții lui au început să observe slăbiciune musculară. 

„Mai întâi, a încetat să se ridice în pătuțul său dimineața, apoi a încetat să se târască”, își amintește Olga. „L-am dus la un grup de joacă pentru bebeluși și și-a îndoit picioarele și a plâns pentru că nu a putut face mai mult.”

Pediatrul lor a trimis familia la un neurolog, care a fost suficient de îngrijorat încât să recomande spitalizarea pentru a efectua mai repede testele de sânge și mușchi. Când acestea au revenit anormale, echipa medicală a trecut rapid la testarea genetică. 

În timp ce un diagnostic a venit destul de repede, tratamentul a fost o altă problemă. 

„Am chemat cercetători de pretutindeni – de la Harvard în est până la Stamford în vest – pentru a încerca să găsească un specialist care știe despre tratamentele experimentale”, își amintește Art Sr. 

În cele din urmă, a aterizat pe Michio Hirano, MD, un neurolog la Columbia University Irving Medical Center din New York. 

„Aproape că am căzut de pe scaun când mi-a spus că echipa lui era pe cale să înceapă un studiu clinic pentru un nou medicament”, spune Art Sr. „Pentru prima dată de la diagnosticul fiului meu, am simțit o oarecare speranță.”

A existat o singură captură: studiul clinic pentru medicament a fost pe șoareci, nu pe oameni. Dar Hirano a menționat că Art Jr. ar putea fi eligibil să-l încerce, ca parte a unui program de utilizare compasivă. 

Art Sr. și Olga au sărit pe ocazie. Fiul lor scădea rapid. Era atât de slab, încât abia își putea mișca brațele și picioarele. L-au dus recent la National Institutes of Health, unde medicii au avertizat că va avea nevoie în curând de un ventilator. 

Săptămâna următoare, familia a mers cu mașina la New York de la casa lor din Arlington, Virginia. Art era bolnav de o răceală puternică și s-a înrăutățit pe drum. „Olga a vrut să se întoarcă și să-l ducă înapoi la spitalul nostru local, dar am spus că nu”, își amintește Art Sr. De îndată ce au ajuns la Columbia, Art a fost internat la unitatea de terapie intensivă pediatrică, unde a fost plasat atât pe un tub de hrănire, cât și pe un tub de respirație. 

Hirano a recomandat lui Art să încerce medicamentul experimental care ar fi în curând Kygevvi. El a cerut ca acesta să fie dat prin programul de acces extins al FDA. Mai întâi, compania de medicamente a trebuit să fie de acord, apoi FDA. Câteva luni mai târziu, Art a început să ia droguri. 

În acel moment, Art fusese transferat mai aproape de casă, la Johns Hopkins. Familia s-a mutat la Baltimore din Virginia pentru a fi mai aproape de el. 

Dacă bebelușul sau copilul dumneavoastră are slăbiciune musculară, căutați răspunsuri, chiar dacă medicul pediatru vă spune că nu este nimic

Olga Estopinan

„Era atât de slab încât, atunci când am început drogul, în noiembrie 2012, am chemat un preot să-i dea ultimele sale ritualuri”, își amintește Art Sr. 

„Când a început să se drogheze, era greu”, își amintește Olga. „Singurii mușchi pe care i-a putut mișca erau ochii”. 

Schimbarea a fost atât de lentă și atât de subtilă, încât părinții lui Art deseori nu au observat-o până când cineva a subliniat-o. 

„Mama venea în vizită la fiecare trei sau patru luni și putea vedea cu adevărat diferența”, spune Olga. 

Când Art a fost externat pentru a merge acasă, s-a întors la o creșă amenajată ca un spital de terapie intensivă. 

„Medicii ne-au avertizat că este foarte fragil și nu există garanții”, își amintește Olga. Copilul era pe ventilator și tub de hrănire și avea nevoie de șase tratamente respiratorii pe zi. 

„Au fost setate alarme peste tot pentru a ne avertiza ori de câte ori ceva era oprit”, spune Olga. 

Dar de-a lungul anilor, Art și-a recăpătat treptat o parte din forță. Deși încă folosește un ventilator noaptea, nu are nevoie de unul la școală. Este capabil să-și folosească singur scaunul cu rotile electric și să joace baschet adaptiv și fotbal cu prietenii de la școală. 

„Faptul că acum poate ridica mâna pentru a pune o întrebare la școală sau poate scrie ceva fără asistență pe iPhone, este cu adevărat uimitor”, spune Olga. „Nu mi-am imaginat niciodată că vom reuși să ajungem în acest punct.”

Când Art era mai slab pentru a merge la școală, el era prea slab pentru a merge la școală. La vârsta de 10 ani, a început la o școală privată creștină din localitate, unde acum este în clasa a șasea. 

„Era atât de adăpostit acasă, am simțit că nu era încă pregătit din punct de vedere emoțional sau social să fie cu copiii de vârsta lui”, explică Olga.

Arta merge la școală trei zile pe săptămână cu o asistentă privată, iar Olga merge cu el două zile pe săptămână. Deși are nevoie de acomodații care să-l ajute să vorbească și să scrie, „creierul lui funcționează perfect”, subliniază Olga. 

„Arta a prosperat cu adevărat în școală, pentru că îi place să învețe lucruri noi și să cunoască oameni noi. Este foarte social și bine adaptat.” În timp ce mușchii feței slabi încă îngreunează vorbirea, majoritatea profesorilor și colegilor săi îl înțeleg acum. 

„Când nu o fac, va scrie pentru ei”, spune Olga. 

Totuși, există provocări. Arta poartă mască la școală în timpul sezonului de răceală și gripă, pentru că chiar și un virus ușor îl poate duce în spital. Olga trebuie, de asemenea, să-i facă tratamente respiratorii de mai multe ori pe zi, unde îi aspira nasul și folosește o vestă specială pentru a-i îndepărta mucusul din gât și din piept. 

„Am plecat într-o vacanță de familie pe plajă în această vară și am ajuns să aducem aproximativ o treime din casă”, râde ea.

Dar Olga îi încurajează pe fiecare părinte să-și asculte instinctele. „Dacă bebelușul sau copilul dumneavoastră are slăbiciune musculară, căutați răspunsuri, chiar dacă medicul pediatru vă spune că nu este nimic”, spune ea. "Pediatrul nostru a făcut asta inițial, dar instinctul meu mi-a spus că se întâmplă ceva serios. Trebuie să fii perseverent și să continui să împingi pentru răspunsuri. Părinții ar trebui să-și urmeze întotdeauna intuiția despre copiii lor."

Astăzi, atât Art, cât și părinții lui au mari speranțe în viitorul lui. „A fost mult timp în care nici nu îndrăzneam să mă gândesc la facultate”, recunoaște Olga. "Astăzi, avem un plan 529 stabilit pentru el, astfel încât să poată pleca. Îl pregătim să fie independent, astfel încât să poată lua propriile decizii financiare și medicale". 

Este un teritoriu neexplorat, adaugă ea. „Este primul copil pe care îl știm care a supraviețuit cu acest diagnostic la o vârstă atât de fragedă”, spune Olga. „El scrie cărțile pe măsură ce merge, ca să spun așa. Treaba noastră este să-l pregătim pentru viitor.”

Postat : 2026-02-24 10:24

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare