Моя история диагностики TK2d

Арт Эстопинан-младший, 14 лет, ведет насыщенную жизнь. Он ходит в школу, участвует в драматическом кружке, играет с одноклассниками в футбол и баскетбол. Как и любой мальчик-подросток, по выходным он играет в видеоигры, такие как Roblox.

Но жизнь Арта выглядит иначе, чем у большинства детей. Когда ему было 17 месяцев, ему поставили диагноз чрезвычайно редкого митохондриального заболевания — дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d).

Искусство Старший, Арт-младший и Ольга Эстопинан

Врачи сказали родителям Арта, Арту-старшему и Ольге, что особой надежды нет. Они предсказывали, что он проживет всего пару лет.

Но благодаря тогдашнему экспериментальному лечению Арт жив и процветает. Хотя он по-прежнему нуждается в круглосуточном уходе, он ездит на инвалидной коляске и может дышать самостоятельно.

Жители Эстонии приписывают выживание своего сына Кижевви (доксецитин и доксрибтимин), первому и единственному методу лечения людей с TK2d, получившему одобрение FDA в конце 2025 года для детей и взрослых, у которых первые симптомы проявляются в возрасте до 12 лет.

«Мне очень повезло, что у меня есть доступ к этому препарату», — говорит Арт, который однажды надеется стать врачом. "Это позволяет мне ходить в школу, видеться с друзьями и играть с собаками".

Родители Арта также считают, что успехи сына обусловлены его трудолюбием.

«Он такой решительный», — говорит Ольга. «Он осознает свои ограничения, но всегда готов и способен попробовать».

Теперь, когда Кижевви доступен, все больше и больше детей, таких как Арт, будут иметь доступ к лекарствам, которые помогут им вести более долгую и полноценную жизнь. Поэтому так важно своевременно поставить диагноз, - подчеркивает Ольга.

«Чем раньше вы начнете лечение, тем больше у вас шансов обратить вспять заболевание», — говорит она. «Нам повезло, что мы смогли получить лечение от Арта так рано».

Трудности диагностики

Арт родился здоровым и в течение первого года жизни прошел все этапы своего развития. Затем, примерно в 14 месяцев, его родители начали замечать мышечную слабость.

"Сначала он перестал вставать по утрам в кроватке, а потом перестал ползать", - вспоминает Ольга. «Я отвела его в детскую игровую группу, и он сложил ноги и заплакал, потому что больше не мог».

Их педиатр направил семью к неврологу, который был настолько обеспокоен, что порекомендовал госпитализацию, чтобы быстрее сдать анализы крови и мышц. Когда они оказались ненормальными, медицинская бригада быстро перешла к генетическому тестированию.

Хотя диагноз был поставлен довольно быстро, другое дело – лечение.

"Я звонил исследователям повсюду - от Гарварда на Востоке до Стэмфорда на Западе - чтобы попытаться найти специалиста, который знал бы об экспериментальных методах лечения", - вспоминает Арт-старший.

Наконец, он остановился на Мичио Хирано, докторе медицинских наук, неврологе из Медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета в Нью-Йорке.

"Я чуть не упал со стула, когда он сказал мне, что его команда собирается начать клинические испытания нового препарата", - говорит Арт-старший. "Впервые с тех пор, как моему сыну поставили диагноз, я почувствовал некоторую надежду".

Был один нюанс: клинические испытания препарата проводились на мышах, а не на людях. Но Хирано упомянул, что Арт-младший может иметь право попробовать это в рамках программы благотворительного использования.

Арт-старший и Ольга ухватились за этот шанс. Состояние их сына быстро ухудшалось. Он был настолько слаб, что едва мог двигать руками и ногами. Недавно его отвезли в Национальный институт здравоохранения, где врачи предупредили, что ему скоро понадобится аппарат искусственной вентиляции легких.

На следующей неделе семья поехала в Нью-Йорк из своего дома в Арлингтоне, штат Вирджиния. Арт сильно простудился, и во время поездки ему стало хуже. «Ольга хотела развернуться и отвезти его обратно в нашу местную больницу, но я сказал нет», - вспоминает Арт-старший. Как только они прибыли в Колумбию, Арта поместили в педиатрическое отделение интенсивной терапии, где его поместили на зонд для кормления и дыхания.

Испытаем новые методы лечения

Хирано посоветовал Арту попробовать экспериментальное лекарство, которым вскоре станет Кюгевви. Он попросил, чтобы его предоставили через программу расширенного доступа FDA. Сначала фармацевтическая компания должна была согласиться, затем FDA. Пару месяцев спустя Арт начал принимать препарат.

В тот момент Арта перевели поближе к дому, в Джонс Хопкинс. Семья переехала в Балтимор из Вирджинии, чтобы быть ближе к нему.

Если у вашего ребенка или малыша мышечная слабость, ищите ответы, даже если ваш педиатр говорит вам, что это пустяки

Ольга Эстопинан

"Он был настолько слаб, что, когда мы начали принимать препарат, в ноябре 2012 года, мы позвали священника, чтобы провести с ним последний обряд", - вспоминает Арт-старший.

"Когда он впервые начал принимать препарат, он был мертвым грузом", - вспоминает Ольга. «Единственными мышцами, которые он мог двигать, были его глаза».

Изменения были настолько медленными и настолько незаметными, что родители Арта часто не замечали их, пока кто-нибудь не указывал на это.

«Моя мама приезжала в гости каждые три-четыре месяца, и она действительно видела разницу», - говорит Ольга.

Когда Арта выписали домой, он вернулся в детский сад, устроенный как отделение интенсивной терапии.

"Врачи предупреждали нас, что он очень слаб, и никаких гарантий не было", - вспоминает Ольга. Малыш находился на аппарате искусственной вентиляции легких и питании, ему требовалось шесть процедур респираторной терапии в день.

«Повсюду были установлены сигналы тревоги, которые предупреждали нас, если что-то было не так», — говорит Ольга.

Но с годами Арт постепенно восстановил часть своих сил. Хотя он по-прежнему пользуется аппаратом искусственной вентиляции легких по ночам, в школе он ему не нужен. Он может сам пользоваться инвалидной коляской, а также играть в адаптивный баскетбол и футбол с друзьями в школе.

"То, что теперь он может поднять руку, чтобы задать вопрос в школе или самостоятельно набрать что-то на своем iPhone, просто потрясающе", — говорит Ольга. «Я никогда не предполагал, что мы сможем дойти до этой точки».

Жизнь сегодня с TK2d

Когда Арт был моложе, он был слишком слаб, чтобы ходить в школу. В 10 лет он пошел в местную христианскую частную школу, где сейчас учится в шестом классе.

"Он был настолько защищен дома, что мы чувствовали, что он еще не был эмоционально и социально готов быть с детьми своего возраста", - объясняет Ольга.

Арт ходит в школу три дня в неделю с частной медсестрой, а Ольга ходит с ним два дня в неделю. Хотя ему нужны приспособления, которые помогут ему говорить и писать, «его мозг работает отлично», — отмечает Ольга.

"В школе искусство действительно процветало, потому что он любит узнавать что-то новое и знакомиться с новыми людьми. Он очень общительный и хорошо адаптируется". Хотя из-за слабых лицевых мышц по-прежнему ему трудно говорить, большинство учителей и одноклассников теперь его понимают.

«Если они этого не сделают, он напечатает за них», — говорит Ольга.

Тем не менее, есть проблемы. Арт носит маску в школе в сезон простуды и гриппа, потому что даже легкий вирус может отправить его в больницу. Ольге также приходится несколько раз в день делать ему респираторные процедуры: она отсасывает ему нос и с помощью специального жилета удаляет слизь из горла и груди.

"Этим летом мы отправились всей семьей на пляжный отдых и в итоге взяли с собой около трети дома", - смеется она.

Однако Ольга призывает каждого родителя прислушиваться к своей интуиции. «Если у вашего ребенка или малыша мышечная слабость, найдите ответы, даже если ваш педиатр говорит вам, что это пустяки», — говорит она. «Наш педиатр изначально так и сделал, но мои инстинкты подсказали мне, что происходит что-то серьезное. Нужно быть настойчивым и продолжать настаивать на ответах. Родители всегда должны следовать своей интуиции в отношении своих детей».

Сегодня и Арт, и его родители возлагают большие надежды на его будущее. «Долгое время я даже не смела думать о колледже», — признается Ольга. «Сегодня у нас есть для него план 529, чтобы он мог уйти. Мы готовим его к независимости, чтобы он мог принимать собственные финансовые и медицинские решения».

Это неизведанная территория, добавляет она. «Он первый известный нам ребенок, который выжил с таким диагнозом в столь юном возрасте», — говорит Ольга. «Он, так сказать, пишет книги по ходу дела. Наша задача — подготовить его к будущему».

Опубликовано : 2026-02-24 10:24

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.