TK2d Tanı Hikayem

14 yaşındaki Art Estopinan Jr. yoğun bir yaşam sürüyor. Okula gidiyor, tiyatro kulübüne katılıyor ve sınıf arkadaşlarıyla futbol ve basketbol oynuyor. Her genç çocuk gibi o da hafta sonları Roblox gibi video oyunları oynuyor.

Fakat Sanat için hayat çoğu çocuk için olduğundan farklı görünüyor. Kendisine 17 aylıkken son derece nadir görülen bir mitokondriyal hastalık olan timidin kinaz 2 eksikliği (TK2d) teşhisi konuldu.

Sanat Sr., Art Jr. ve Olga Estopinan

Doktorlar Art'ın ebeveynleri Art Sr. ve Olga'ya pek fazla umut olmadığını söyledi. Onun yalnızca birkaç yıl daha yaşayacağını tahmin ediyorlardı.

Ancak o zamanki deneysel tedavi sayesinde Art hayatta ve gelişiyor. Hâlâ 24 saat bakıma ihtiyacı olmasına rağmen akülü tekerlekli sandalye kullanıyor ve kendi başına nefes alabiliyor.

Estopinalılar, oğullarının hayatta kalmasını Kygevvi'ye (doksesitin ve doksribtimin) borçlular. Bu, TK2d hastalarına yönelik ilk ve tek tedavi olan ve 2025'in sonlarında, ilk belirtileri 12 yaşından önce gösteren çocuklar ve yetişkinler için FDA onayı alan ilk ve tek tedavidir.

Bir gün doktor olmayı ümit eden Art, "Bu ilaca erişebildiğim için gerçekten şanslıyım" diyor. "Okula gitmemi, arkadaşlarımı görmemi ve köpeklerimle oynamamı sağlıyor."

Art'ın ebeveynleri ayrıca oğullarının başarılarından dolayı "yapabilirim" tavrını da takdir ediyor.

Olga "O kadar kararlı ki" diyor. "Sınırlarının farkında ama her zaman denemeye istekli ve yetenekli."

Artık Kygevvi müsait olduğuna göre, Art gibi giderek daha fazla çocuk, daha uzun, daha tatmin edici yaşamlar sürmelerine yardımcı olacak ilaçlara erişebilecek. Olga, bu nedenle hızlı teşhis konulmasının çok önemli olduğunu vurguluyor.

"Tedaviye ne kadar erken başlarsanız, durumu tersine çevirme şansınız o kadar artar" diyor. "Sanat tedavisini bu kadar erken alabildiğimiz için şanslıydık."

Teşhis Zorlukları

Sanat sağlıklı bir doğum yaptı ve yaşamının ilk yılında tüm gelişimsel dönüm noktalarını karşıladı. Daha sonra, 14 ay civarında ebeveynleri kas zayıflığını fark etmeye başladı.

Olga, "Önce sabahları beşiğinde ayakta durmayı bıraktı, sonra da emeklemeyi bıraktı" diye anımsıyor. "Onu bir bebek oyun grubuna götürdüm ve bacaklarını katlayıp daha fazlasını yapamadığı için ağladı."

Çocuk doktorları aileyi bir nöroloğa yönlendirdi; o da kan ve kas testlerinin daha hızlı yapılması için hastaneye yatırılmayı önerecek kadar endişeliydi. Bunlar anormal çıktığında, tıbbi ekip hızla genetik teste geçti.

Teşhis oldukça hızlı bir şekilde konulsa da tedavi başka bir konuydu.

"Deneysel tedavileri bilen bir uzman bulmaya çalışmak için Doğu'da Harvard'dan Batı'da Stamford'a kadar her yerdeki araştırmacıları aradım", diye anımsıyor Art Sr..

Sonunda New York'taki Columbia Üniversitesi Irving Tıp Merkezi'nde nörolog olan Dr. Michio Hirano'ya ulaştı.

"Ekibinin yeni bir ilaç için klinik deneye başlamak üzere olduğunu bana söylediğinde neredeyse sandalyemden düşüyordum" diyor Art Sr. "Oğlumun teşhisinden bu yana ilk kez biraz umut hissettim."

Bir sorun vardı: İlacın klinik deneyi insanlarda değil farelerde yapıldı. Ancak Hirano, Art Jr.'ın şefkatli kullanım programının bir parçası olarak bunu denemeye uygun olabileceğini söyledi.

Art Sr. ve Olga bu fırsatı değerlendirdiler. Oğullarının durumu hızla düşüyordu. O kadar zayıftı ki kollarını ve bacaklarını zar zor hareket ettirebiliyordu. Yakın zamanda onu Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne götürmüşlerdi ve burada doktorlar yakında solunum cihazına ihtiyaç duyacağı konusunda uyarmıştı.

Bir sonraki hafta aile, Arlington, Virginia'daki evlerinden New York City'ye gitti. Art kötü bir soğuk algınlığına yakalandı ve yolda durumu daha da kötüleşti. Art Sr., "Olga geri dönüp onu yerel hastanemize götürmek istedi ama ben hayır dedim" diye anımsıyor. Columbia'ya varır varmaz Art, pediatrik yoğun bakım ünitesine kaldırıldı ve burada hem beslenme hem de solunum tüpüne yerleştirildi.

Yeni Terapiler Denemek

Hirano, Art'a yakında Kygevvi olacak deneysel ilacı denemesini önerdi. FDA'nın genişletilmiş erişim programı aracılığıyla verilmesini talep etti. Önce ilaç firmasının, ardından FDA'nın kabul etmesi gerekti. Birkaç ay sonra Art ilaca başladı.

O noktada Art, evine daha yakın olan Johns Hopkins'e transfer edilmişti. Aile ona daha yakın olabilmek için Virginia'dan Baltimore'a taşındı.

Bebeğinizde veya yeni yürümeye başlayan çocuğunuzda kas zayıflığı varsa, çocuk doktorunuz size bunun hiçbir şey olmadığını söylese bile cevapları arayın

Olga Estopinan

"O kadar zayıftı ki, Kasım 2012'de ilaca başladığımızda, ona son ayinlerini yapması için bir rahip çağırdık" diye anımsıyor Art Sr..

"İlaca ilk başladığında ölü gibiydi" diye anımsıyor Olga. "Hareket ettirebildiği tek kas gözleriydi."

Değişim o kadar yavaş ve o kadar incelikli oldu ki, Art'ın ebeveynleri genellikle birisi bunu fark edene kadar bunu fark etmiyorlardı.

Olga, "Annem her üç ila dört ayda bir ziyarete gelirdi ve farkı gerçekten görebiliyordu" diyor.

Art eve gitmek üzere taburcu edildiğinde, hastanenin yoğun bakım ünitesi gibi kurulmuş bir çocuk odasına geri döndü.

Olga, "Doktorlar bizi onun çok zayıf olduğu konusunda uyarmıştı ve bunun hiçbir garantisi yoktu" diye anımsıyor. Yeni yürümeye başlayan çocuk solunum cihazına ve beslenme tüpüne bağlıydı ve günde altı solunum tedavisine ihtiyaç duyuyordu.

Olga, "Herhangi bir sorun olduğunda bizi uyarmak için her yere alarmlar kurulmuştu" diyor.

Ancak yıllar geçtikçe Art yavaş yavaş gücünün bir kısmını yeniden kazandı. Geceleri hâlâ solunum cihazı kullanıyor olsa da okulda buna ihtiyacı yok. Akülü tekerlekli sandalyesini kendisi kullanabiliyor ve okuldaki arkadaşlarıyla adaptif basketbol ve futbol oynayabiliyor.

Olga, "Artık okulda bir soru sormak için elini kaldırabilmesi veya iPhone'unda yardım almadan bir şeyler yazabilmesi gerçekten muhteşem" diyor. "Bu noktaya gelebileceğimizi hiç düşünmemiştim."

Life Today With TK2d

Art küçükken okula gidemeyecek kadar zayıftı. 10 yaşındayken yerel bir Hıristiyan özel okuluna başladı ve şu anda altıncı sınıfta okuyor.

"Evde o kadar korunaklı bir durumdaydı ki, duygusal ve sosyal açıdan henüz kendi yaşındaki çocuklarla birlikte olmaya hazır olmadığını hissettik" diye açıklıyor Olga.

Art haftada üç gün özel bir hemşireyle okula gidiyor ve Olga da haftada iki gün onunla birlikte gidiyor. Olga, konuşmasına ve yazmasına yardımcı olacak düzenlemelere ihtiyacı olsa da "beyni mükemmel çalışıyor" diye belirtiyor.

"Sanat okulda gerçekten başarılı oldu çünkü yeni şeyler öğrenmeyi ve yeni insanlarla tanışmayı seviyor. Çok sosyal ve uyumlu biri." Zayıf yüz kasları hala konuşmayı zorlaştırsa da öğretmenlerinin ve sınıf arkadaşlarının çoğu onu artık anlıyor.

"Yazmadıkları zaman onlar adına daktilo edecek" diyor Olga.

Yine de zorluklar var. Art, soğuk algınlığı ve grip mevsiminde okulda maske takıyor çünkü hafif bir virüs bile onu hastaneye kaldırabilir. Olga ayrıca ona günde birkaç kez solunum tedavisi uygulamak zorunda; bu tedavide burnunu emiyor ve boğazından ve göğsünden mukusu çıkarmak için özel bir yelek kullanıyor.

"Bu yaz ailece plaj tatiline gittik ve sonunda evin üçte birini yanımıza aldık" diye gülüyor.

Ancak Olga her ebeveyni içgüdülerini dinlemeye teşvik ediyor. "Bebeğinizde veya yeni yürümeye başlayan çocuğunuzda kas zayıflığı varsa, çocuk doktorunuz size bunun hiçbir şey olmadığını söylese bile cevap arayın" diyor. "En başta çocuk doktorumuz bunu yaptı, ancak içgüdülerim bana ciddi bir şeylerin döndüğünü söyledi. Israrcı olmanız ve cevaplar için çabalamaya devam etmeniz gerekiyor. Ebeveynler her zaman çocuklarıyla ilgili sezgilerini takip etmeli."

Bugün hem Art hem de ebeveynleri onun geleceği hakkında büyük umutlar besliyor. Olga, "Uzun bir süre üniversiteyi düşünmeye bile cesaret edemedim" diye itiraf ediyor. "Bugün onun gidebilmesi için hazırlanmış bir 529 planımız var. Kendi mali ve tıbbi kararlarını verebilsin diye onu bağımsız olmaya hazırlıyoruz."

Bunun keşfedilmemiş bir bölge olduğunu ekliyor. Olga, "O, bu kadar genç yaşta bu teşhisle hayatta kalan bildiğimiz ilk çocuk" diyor. "Deyim yerindeyse, kitapları ilerledikçe yazıyor. Bizim işimiz onu geleceğine hazırlamak."

Gönderildi : 2026-02-24 10:24

Devamını oku

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.