Моя історія діагнозу TK2d

Арт Естопінан молодший, 14 років, веде насичене життя. Він відвідує школу, займається в драматичному гуртку, грає з однокласниками у футбол і баскетбол. Як і будь-який підліток, він на вихідних грає у відеоігри, як-от Roblox.

Але життя Арта виглядає інакше, ніж життя більшості дітей. Коли йому було 17 місяців, йому діагностували надзвичайно рідкісне мітохондріальне захворювання, дефіцит тимідинкінази 2 (TK2d).

Арт-старший, Арт-молодший та Ольга Естопінан

Лікарі сказали батькам Арта, Арту-старшому та Ользі, що надії мало. Вони передбачили, що він проживе ще пару років.

Але завдяки тодішньому експериментальному лікуванню мистецтво живе й процвітає. Незважаючи на те, що йому все ще потрібен цілодобовий догляд, він їздить на інвалідному візку з електроприводом і може дихати самостійно.

Естопінці пояснюють, що їхній син вижив завдяки Kygevvi (доксецитин і доксрибтимін), першому й єдиному лікуванню для людей із TK2d, яке наприкінці 2025 року отримало схвалення FDA для дітей і дорослих, у яких перші симптоми з’явилися до 12 років.

«Мені справді пощастило, що я маю доступ до цього препарату», — каже Арт, який сподівається одного дня стати лікарем. «Це дозволяє мені ходити до школи, бачитися з друзями та грати зі своїми собаками».

Батьки Арта також віддають перевагу успіхам свого сина вміти робити.

«Він такий рішучий», — каже Ольга. «Він усвідомлює свої обмеження, але він завжди готовий і може спробувати».

Тепер, коли Kygevvi доступний, все більше дітей, таких як Арт, матимуть доступ до ліків, які допоможуть їм жити довше та повноцінніше. Тому так важливо своєчасно поставити діагноз, наголошує Ольга.

«Чим раніше ви зможете розпочати лікування, тим більше у вас шансів змінити стан», — каже вона. «Нам пощастило, що ми змогли отримати лікування від Арта так рано».

Проблеми діагностики

Арт народився здоровим і досяг усіх етапів свого розвитку протягом першого року життя. Потім, приблизно в 14 місяців, його батьки почали помічати м’язову слабкість.

«Він спочатку вранці перестав стояти в ліжечку, а потім перестав повзати», — згадує Ольга. «Я відвів його в дитячу групу, і він підігнув ноги і заплакав, бо не міг більше».

Їхній педіатр направив сім’ю до невролога, який був достатньо стурбований, щоб порекомендувати госпіталізацію, щоб швидше провести аналізи крові та м’язів. Коли вони виявились ненормальними, медична команда швидко перейшла до генетичного тестування.

Хоча діагноз поставили досить швидко, іншою справою було лікування.

"Я дзвонив дослідникам усюди – від Гарварду на Сході до Стемфорда на Заході – щоб спробувати знайти фахівця, який знає про експериментальні методи лікування", – згадує Арт-старший

Нарешті він звернувся до Мічіо Хірано, доктора медичних наук, невролога з Медичного центру Ірвінга Колумбійського університету в Нью-Йорку.

"Я мало не впав зі стільця, коли він сказав мені, що його команда збирається розпочати клінічне випробування нового препарату, - каже Арт-старший. - Уперше після діагнозу моєму синові я відчув певну надію".

Була одна заковика: клінічні випробування препарату проходили на мишах, а не на людях. Але Хірано зазначив, що Арт-молодший міг би спробувати його в рамках програми милосердного використання.

Арт-старший і Ольга скористалися нагодою. Їхній син стрімко занепадав. Він був такий слабкий, що ледве рухав руками й ногами. Нещодавно вони доставили його до Національного інституту здоров’я, де лікарі попередили, що незабаром йому знадобиться апарат штучної вентиляції легень.

Наступного тижня родина поїхала до Нью-Йорка зі свого дому в Арлінгтоні, штат Вірджинія. Арт був сильно застуджений, і під час їзди йому погіршилося. «Ольга хотіла розвернутися і відвезти його назад до нашої місцевої лікарні, але я відмовив, — згадує Арт-старший. Щойно вони прибули до Колумбії, Арт потрапив до педіатричного відділення інтенсивної терапії, де йому підключили зонд для годування та дихання.

Випробування нових методів лікування

Гірано рекомендував Арту спробувати експериментальний препарат, який незабаром буде Kygevvi. Він попросив, щоб це було надано через програму розширеного доступу FDA. Спочатку повинна була погодитися фармацевтична компанія, потім FDA. Через пару місяців Арт почав приймати наркотики.

На той момент Арта перевели ближче до дому, до Джона Гопкінса. Сім'я переїхала в Балтімор з Вірджинії, щоб бути ближче до нього.

Якщо у вашої дитини або малюка м’язова слабкість, шукайте відповіді, навіть якщо ваш педіатр скаже вам, що це нічого не стосується

Ольга Естопінан

«Він був настільки слабким, що коли ми почали приймати препарат у листопаді 2012 року, ми викликали священика, щоб провести з ним останній обряд», — згадує Арт-старший.

«Коли він уперше почав приймати препарат, він був мертвою вагою», — згадує Ольга. «Єдиними м’язами, якими він міг рухати, були очі».

Зміни відбувалися настільки повільно й непомітно, що батьки Арта часто не помічали їх, поки хтось не вказав на це.

"Моя мама приходила в гості кожні три-чотири місяці, і вона дійсно бачила різницю", - каже Ольга.

Коли Арта виписали додому, він повернувся до дитячої кімнати, схожої на лікарняне відділення інтенсивної терапії.

"Лікарі попереджали нас, що він дуже слабкий, і не було жодних гарантій", - згадує Ольга. Малюк був на апараті штучної вентиляції легенів і зонді для годування, йому потрібно було шість респіраторних процедур на день.

«Усюди були встановлені сигналізації, щоб сповіщати нас, коли щось не працює», — каже Ольга.

Але з роками Арт поступово відновив частину своїх сил. Хоча вночі він все ще користується апаратом штучної вентиляції легень, у школі він йому не потрібен. Він може сам їздити на своєму інвалідному візку з електроприводом і грати в адаптивний баскетбол і футбол з друзями в школі.

«Той факт, що тепер він може підняти руку, щоб поставити запитання в школі, або ввести щось без сторонньої допомоги на своєму iPhone, справді вражає», — каже Ольга. «Я ніколи не уявляв, що ми зможемо досягти цього моменту».

Життя сьогодні з TK2d

Коли Арт був молодшим, він був надто слабким, щоб ходити до школи. У віці 10 років він почав навчатися в місцевій християнській приватній школі, де зараз навчається у шостому класі.

«Він був настільки захищений удома, що ми відчували, що він ще не був емоційно чи соціально готовий до спілкування з дітьми свого віку», — пояснює Ольга.

Арт відвідує школу три дні на тиждень із приватною медсестрою, а Ольга ходить з ним два дні на тиждень. Хоча йому потрібні пристосування, щоб допомогти йому говорити й писати, «його мозок працює чудово», — зазначає Ольга.

"Мистецтво дійсно процвітало в школі, тому що він любить вивчати нове та знайомитися з новими людьми. Він дуже товариський і добре пристосований". Хоча слабкі м’язи обличчя все ще ускладнюють розмову, більшість його вчителів і однокласників тепер розуміють його.

"Якщо вони цього не зроблять, він надрукує для них", - каже Ольга.

Проте є проблеми. Арт носить маску в школі в сезон застуди та грипу, тому що навіть легкий вірус може потрапити в лікарню. Ольга також повинна кілька разів на день робити йому респіраторні процедури, коли вона відсмоктує йому ніс і використовує спеціальний жилет для видалення слизу з його горла та грудей.

«Цього літа ми поїхали у сімейну відпустку на пляжі, і в результаті ми привезли з собою близько третини будинку», — сміється вона.

Але Ольга заохочує всіх батьків прислухатися до своїх інстинктів. «Якщо у вашої дитини чи малюка м’язова слабкість, шукайте відповіді, навіть якщо ваш педіатр скаже вам, що це нічого», — каже вона. "Спочатку наш педіатр робив це, але мої інстинкти підказували мені, що відбувається щось серйозне. Вам потрібно бути наполегливим і продовжувати шукати відповіді. Батьки повинні завжди керуватися своєю інтуїцією щодо своїх дітей".

Сьогодні і Арт, і його батьки покладають великі надії на його майбутнє. «Був тривалий час, коли я навіть не наважувалася думати про коледж», – зізнається Ольга. «Сьогодні ми підготували для нього план 529, щоб він міг піти. Ми готуємо його бути незалежним, щоб він міг приймати власні фінансові та медичні рішення».

Це незвідана територія, додає вона. «Це перша дитина, про яку ми знаємо, яка вижила з таким діагнозом у такому маленькому віці», — каже Ольга. «Він, так би мовити, пише книги по ходу справи. Наше завдання — підготувати його до майбутнього».

Опубліковано : 2026-02-24 10:24

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.