Celostátní program screeningu reprodukčních přenašečů založený na páru prokazuje proveditelnost

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Drugs.com.

Od Elany Gotkine HealthDay Reporter

STŘEDA, 20. listopadu 2024 – Podle studie zveřejněné v New England Journal of Medicine z 21. listopadu prokázal celostátní program párového screeningu reprodukčních přenašečů proveditelnost při informovaném rozhodování v oblasti reprodukce. .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., z dětské nemocnice v Sydney a kolegové zkoumali proveditelnost, přijatelnost, a výsledky celostátního párového screeningového programu genetických nosičů v Austrálii. Screening byl nabídnut osobám před těhotenstvím nebo na počátku těhotenství. Reprodukčním párům byly poskytnuty výsledky získané z testování alespoň 1281 genů.

Výzkumníci zjistili, že 90,7 procenta z 10 038 reprodukčních párů zařazených do studie dokončilo screening a u 1,9 procenta bylo nově identifikováno, že mají zvýšenou šanci mít dítě s genetickým onemocněním identifikovaným při screeningu. Podmínky zahrnovaly patogenní varianty v 90 různých genech, z nichž 74,3 procenta bylo autozomálně recesivních. Aby se zabránilo postižení dítěte, 76,6 procenta párů s nově zjištěnou zvýšenou šancí využilo nebo plánovalo použít reprodukční intervence tři měsíce po obdržení výsledků. Ve srovnání s těmi s nízkou šancí měli ti, kteří byli nově identifikováni jako lidé se zvýšenou šancí, větší úzkost. Ve všech výsledkových skupinách byla míra lítosti nad rozhodnutím nízká; screening byl vnímán jako přijatelný u 98,9 procenta účastníků.

„Párový screening přenašečů, před těhotenstvím nebo na začátku těhotenství, je proveditelný způsob, jak zajistit screening reprodukčních genetických nosičů zahrnující velký panel genů geograficky rozptýlené a různorodé obyvatelstvo,“ píší autoři.

Abstrakt/Celý text (může být vyžadováno předplatné nebo platba)

Redakce (může být vyžadováno předplatné nebo platba)

Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

Zdroj: HealthDay

Vyslán : 2024-11-22 00:00

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova