Landesweites, paarbasiertes Programm zum Screening reproduktiver Träger zeigt Machbarkeit

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Von Elana Gotkine HealthDay Reporter

MITTWOCH, 20. November 2024 – Laut einer in der Ausgabe des New England Journal of Medicine vom 21. November veröffentlichten Studie hat ein landesweites, paarbasiertes Screening-Programm für reproduktive Träger gezeigt, dass es bei der Entscheidungsfindung im Bereich der reproduktiven Gesundheit durchführbar ist .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., vom Sydney Children's Hospital, und Kollegen untersuchten die Machbarkeit, Akzeptanz, und Ergebnisse eines landesweiten, paarbasierten Screeningprogramms für genetische Träger in Australien. Das Screening wurde Personen vor der Schwangerschaft oder zu Beginn der Schwangerschaft angeboten. Den Fortpflanzungspaaren wurden Ergebnisse aus der Untersuchung von mindestens 1.281 Genen zur Verfügung gestellt.

Die Forscher fanden heraus, dass 90,7 Prozent der 10.038 in die Studie aufgenommenen Fortpflanzungspaare das Screening abgeschlossen haben und bei 1,9 Prozent neu festgestellt wurde, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer im Screening identifizierten genetischen Erkrankung zu bekommen, erhöht ist. Die Erkrankungen betrafen pathogene Varianten in 90 verschiedenen Genen, von denen 74,3 Prozent autosomal-rezessiv vererbt waren. Um die Geburt eines betroffenen Kindes zu vermeiden, hatten 76,6 Prozent der Paare mit neu festgestellter erhöhter Wahrscheinlichkeit drei Monate nach Erhalt der Ergebnisse reproduktive Eingriffe durchgeführt oder planten dies. Im Vergleich zu denen mit einer geringen Chance hatten diejenigen, bei denen neu festgestellt wurde, dass sie eine erhöhte Chance hatten, größere Ängste. In allen Ergebnisgruppen war der Grad des Entscheidungsbedauerns gering; Das Screening wurde von 98,9 Prozent der Teilnehmer als akzeptabel empfunden.

„Paarbasiertes Trägerscreening vor der Schwangerschaft oder zu Beginn der Schwangerschaft ist eine praktikable Möglichkeit, ein reproduktives genetisches Trägerscreening durchzuführen, das eine große Anzahl von Genen umfasst.“ „geographisch verstreute und vielfältige Bevölkerung“, schreiben die Autoren.

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Quelle: HealthDay

Gesendet : 2024-11-22 00:00

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