El programa nacional de detección de portadores reproductivos basado en parejas demuestra viabilidad

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

MIÉRCOLES, 20 de noviembre de 2024: un programa nacional de detección de portadores reproductivos basado en parejas ha demostrado viabilidad para informar la toma de decisiones reproductivas, según un estudio publicado en la edición del 21 de noviembre del New England Journal of Medicine. .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., del Hospital Infantil de Sydney, y sus colegas examinaron la viabilidad, aceptabilidad y resultados de un programa nacional de detección de portadores genéticos basado en parejas en Australia. Se ofrecieron exámenes de detección a las personas antes del embarazo o al inicio del mismo. Las parejas reproductivas recibieron los resultados obtenidos de la prueba de al menos 1.281 genes.

Los investigadores encontraron que el 90,7 por ciento de las 10.038 parejas reproductivas inscritas en el estudio completaron la evaluación y se identificó recientemente que el 1,9 por ciento tenía una mayor probabilidad de tener un hijo con una condición genética identificada en la evaluación. Las condiciones implicaban variantes patógenas en 90 genes diferentes, el 74,3 por ciento de los cuales eran autosómicos recesivos. Para evitar tener un hijo afectado, el 76,6 por ciento de las parejas con una mayor probabilidad recientemente identificada habían utilizado o planeado utilizar intervenciones reproductivas tres meses después de recibir los resultados. En comparación con aquellos con bajas probabilidades, aquellos recientemente identificados como con mayores probabilidades tenían mayor ansiedad. En todos los grupos de resultados, el nivel de arrepentimiento por haber tomado una decisión fue bajo; El cribado de portadores se percibió como aceptable en el 98,9 por ciento de los participantes.

"El cribado de portadores en la pareja, antes o al comienzo del embarazo, es una forma factible de realizar un cribado de portadores genéticos reproductivos que incluya un gran panel de genes a una población geográficamente dispersa y diversa", escriben los autores.

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Fuente: HealthDay

Al corriente : 2024-11-22 00:00

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