Un programme national de dépistage des porteurs de reproduction en couple démontre sa faisabilité

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Par Elana Gotkine HealthDay Reporter

MERCREDI 20 novembre 2024 - Selon une étude publiée dans le numéro du 21 novembre du New England Journal of Medicine, un programme national de dépistage des porteurs de la reproduction au sein des couples a démontré sa faisabilité pour éclairer la prise de décision en matière de procréation. .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., de l'hôpital pour enfants de Sydney, et ses collègues ont examiné la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats d'un programme national de dépistage des porteurs génétiques en couple en Australie. Le dépistage était proposé aux personnes avant la grossesse ou au début de la grossesse. Les couples reproducteurs ont reçu les résultats obtenus en testant au moins 1 281 gènes.

Les chercheurs ont découvert que 90,7 % des 10 038 couples reproducteurs inscrits à l'étude ont effectué le dépistage et que 1,9 % ont été récemment identifiés comme ayant un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique identifiée lors du dépistage. Les conditions impliquaient des variantes pathogènes dans 90 gènes différents, dont 74,3 pour cent étaient autosomiques récessifs. Pour éviter d'avoir un enfant atteint, 76,6 pour cent des couples avec un risque accru nouvellement identifié avaient eu recours ou prévoyaient de recourir à des interventions reproductives trois mois après la réception des résultats. Par rapport à ceux ayant une faible chance, ceux nouvellement identifiés comme ayant une chance accrue étaient plus anxieux. Dans tous les groupes de résultats, le niveau de regret décisionnel était faible ; le dépistage a été perçu comme acceptable par 98,9 % des participants.

"Le dépistage des porteurs au sein du couple, avant la grossesse ou au début de la grossesse, est un moyen réalisable de proposer un dépistage des porteurs génétiques reproductifs impliquant un large panel de gènes à un population géographiquement dispersée et diversifiée", écrivent les auteurs.

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Source : HealthDay

Publié : 2024-11-22 00:00

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