Il programma nazionale di screening dei portatori riproduttivi basato sulle coppie ne dimostra la fattibilità

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Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

MERCOLEDI 20 novembre 2024 -- Secondo uno studio pubblicato nel numero del 21 novembre del New England Journal of Medicine, un programma nazionale di screening dei portatori riproduttivi basato sulle coppie ha dimostrato la fattibilità nell'informare il processo decisionale in materia riproduttiva. .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., del Sydney Children's Hospital, e colleghi hanno esaminato la fattibilità, l'accettabilità e risultati di un programma nazionale di screening dei portatori genetici basato sulle coppie in Australia. Lo screening è stato offerto alle persone prima della gravidanza o all'inizio della gravidanza. Alle coppie riproduttive sono stati forniti i risultati ottenuti dal test di almeno 1.281 geni.

I ricercatori hanno scoperto che il 90,7% delle 10.038 coppie riproduttive arruolate nello studio ha completato lo screening e l'1,9% è stato recentemente identificato come avente una maggiore probabilità di avere un figlio con una condizione genetica identificata nello screening. Le condizioni coinvolgevano varianti patogene in 90 geni diversi, il 74,3% dei quali erano autosomici recessivi. Per evitare di avere un figlio affetto, il 76,6% delle coppie con una maggiore probabilità identificata di recente aveva utilizzato o pianificato di utilizzare interventi riproduttivi tre mesi dopo aver ricevuto i risultati. Rispetto a quelli con una probabilità bassa, quelli recentemente identificati come aventi una maggiore probabilità avevano una maggiore ansia. In tutti i gruppi di risultati, il livello di rammarico decisionale era basso; lo screening è stato percepito come accettabile nel 98,9% dei partecipanti.

"Lo screening dei portatori basato sulla coppia, prima della gravidanza o all'inizio della gravidanza, è un modo fattibile per fornire uno screening dei portatori genetici riproduttivi che coinvolge un ampio pannello di geni a un popolazione geograficamente dispersa e diversificata", scrivono gli autori.

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Fonte: HealthDay

Pubblicato : 2024-11-22 00:00

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