全国規模のカップルベースの生殖保因者スクリーニングプログラムが実現可能性を実証

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Drugs.com による医学的レビュー済み。

Elana Gotkine HealthDay レポーターによる

2024 年 11 月 20 日水曜日 -- ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌の 11 月 21 日号に掲載された研究結果によると、全国規模の夫婦ベースの生殖キャリアスクリーニングプログラムは、生殖に関する意思決定に情報を提供する実現可能性を実証したという。

シドニー小児病院のエドウィン P. カーク、MB、B.S.、Ph.D. とその同僚は、実現可能性、受け入れ可能性、オーストラリアにおける全国規模のカップルベースの遺伝的保因者スクリーニングプログラムの結果。スクリーニングは妊娠前または妊娠初期の人々に提供されました。生殖カップルには、少なくとも 1,281 個の遺伝子の検査から得られた結果が提供されました。

研究者らは、研究に登録した生殖カップル 10,038 組のうち 90.7% がスクリーニングを完了し、1.9% がスクリーニングで特定された遺伝的疾患を持つ子供が生まれる可能性が高いと新たに特定されたことを発見しました。この症状には 90 の異なる遺伝子の病的変異が含まれており、そのうち 74.3 パーセントは常染色体劣性遺伝子でした。影響を受けた子供が生まれるのを避けるために、新たに可能性が高いと判明したカップルの76.6パーセントが、結果を受け取ってから3か月後に生殖介入を利用したか、または利用する予定だった。可能性が低い人に比べて、新たに可能性が高いと判明した人は不安が大きかった。すべての結果グループで、決断に対する後悔のレベルは低かった。

「妊娠前または妊娠初期のカップルベースの保因者スクリーニングは、大規模な遺伝子パネルを含む生殖遺伝的保因者スクリーニングを参加者に提供する実現可能な方法です。」地理的に分散しており、人口も多様です」と著者は書いています。

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出典: HealthDay

投稿しました : 2024-11-22 00:00

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