전국적으로 부부 기반 생식 보인자 선별 프로그램이 타당성을 입증합니다.

Drugs.com에서 의학적으로 검토함

Elana Gotkine HealthDay Reporter 작성

2024년 11월 20일 수요일 -- 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(New England Journal of Medicine) 11월 21일호에 발표된 연구에 따르면 전국적인 부부 기반 생식 보인자 선별 프로그램이 생식 결정에 정보를 제공하는 데 있어 타당성을 입증했다고 합니다. .

시드니 아동 병원의 Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D.와 동료들은 타당성, 수용성 및 호주의 전국적인 부부 기반 유전 보인자 선별 프로그램의 결과. 임신 전이나 임신 초기에 선별검사가 제공되었습니다. 가임 부부에게는 최소 1,281개의 유전자를 테스트하여 얻은 결과가 제공되었습니다.

연구원들은 연구에 등록한 10,038명의 가임 부부 중 90.7%가 선별검사를 완료했으며, 1.9%는 선별검사에서 확인된 유전 질환이 있는 아이를 가질 확률이 높은 것으로 새로 확인되었습니다. 이 질환에는 90개의 서로 다른 유전자의 병원성 변이가 포함되었으며, 그 중 74.3%가 상염색체 열성이었습니다. 영향을 받은 아이를 갖지 않기 위해 새로 확인된 위험 증가 부부의 76.6%는 결과를 받은 지 3개월 후 생식 중재를 사용했거나 사용할 계획이었습니다. 확률이 낮은 사람에 비해 새로 확인된 확률이 높은 사람은 불안감이 더 컸습니다. 모든 결과 그룹에서 결정 후회 수준은 낮았습니다. 98.9%의 참가자가 선별 검사를 받아들일 수 있다고 인식했습니다.

"임신 전 또는 임신 초기에 부부 기반 보균자 선별 검사는 대규모 유전자 패널을 포함하는 생식 유전 보인자 선별을 제공할 수 있는 실행 가능한 방법입니다. 지리적으로 분산되어 있고 다양한 인구가 존재합니다."라고 저자는 썼습니다.

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출처: HealthDay

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