Landelijk, op paren gebaseerd screeningsprogramma voor reproductieve dragers toont haalbaarheid aan

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Drugs.com.

Door Elana Gotkine HealthDay Reporter

WOENSDAG 20 november 2024 -- Een landelijk, op paren gebaseerd screeningsprogramma voor reproductieve dragers heeft de haalbaarheid aangetoond bij het informeren van reproductieve besluitvorming, volgens een studie gepubliceerd in het nummer van 21 november van de New England Journal of Medicine .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., van het Sydney Children's Hospital, en collega's onderzochten de haalbaarheid, aanvaardbaarheid en resultaten van een landelijk, op paren gebaseerd screeningsprogramma voor genetische dragers in Australië. Screening werd aangeboden aan personen vóór de zwangerschap of vroeg in de zwangerschap. De reproductieve paren kregen de resultaten die waren verkregen door het testen van ten minste 1.281 genen.

De onderzoekers ontdekten dat 90,7 procent van de 10.038 reproductieve paren die deelnamen aan het onderzoek de screening voltooiden en dat bij 1,9 procent onlangs werd vastgesteld dat ze een verhoogde kans hadden op het krijgen van een kind met een genetische aandoening die tijdens de screening werd geïdentificeerd. De aandoeningen betroffen pathogene varianten in 90 verschillende genen, waarvan 74,3 procent autosomaal recessief was. Om te voorkomen dat ze een getroffen kind zouden krijgen, had 76,6 procent van de paren met een nieuw geïdentificeerde verhoogde kans drie maanden na ontvangst van de resultaten reproductieve interventies gebruikt of was dit van plan. Vergeleken met degenen met een lage kans, hadden degenen die nieuw waren geïdentificeerd als mensen met een verhoogde kans meer angst. In alle resultaatgroepen was het niveau van beslissingsspijt laag; screening werd door 98,9 procent van de deelnemers als acceptabel ervaren.

"Op paren gebaseerde screening op dragerschap, vóór de zwangerschap of vroeg in de zwangerschap, is een haalbare manier om screening op reproductieve genetische dragerschap uit te voeren waarbij een groot aantal genen betrokken is bij een geografisch verspreide en diverse bevolking”, schrijven de auteurs.

Abstracte/volledige tekst (abonnement of betaling kan vereist zijn) p>

Redactioneel (abonnement of betaling kan vereist zijn)

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2024-11-22 00:00

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire trefwoorden