Ogólnokrajowy program badań przesiewowych nosicieli rozrodczych w parach wykazuje wykonalność

Śledź Drugslib na

Przeprowadzona opinia medyczna przez Drugs.com.

Przeprowadzona przez Elanę Gotkine Reporter HealthDay

ŚRODA, 20 listopada 2024 r. — Jak wynika z badania opublikowanego w czasopiśmie New England Journal of Medicine z 21 listopada, ogólnokrajowy program badań przesiewowych nosicieli reprodukcyjnych w parach jest wykonalny w zakresie informowania o podejmowaniu decyzji dotyczących reprodukcji .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D. ze Szpitala Dziecięcego w Sydney wraz ze współpracownikami zbadał wykonalność, akceptowalność i wyniki ogólnokrajowego programu badań przesiewowych nosicieli genów w parach w Australii. Badania przesiewowe proponowano osobom przed ciążą lub we wczesnym okresie ciąży. Parom rozrodczym udostępniono wyniki uzyskane w wyniku przetestowania co najmniej 1281 genów.

Naukowcy odkryli, że 90,7 procent z 10 038 par rozrodczych włączonych do badania przeszło badania przesiewowe, a u 1,9 procent stwierdzono niedawno, że mają zwiększone ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną zidentyfikowaną w badaniach przesiewowych. Warunki obejmowały warianty patogenne w 90 różnych genach, z których 74,3 procent było autosomalnych recesywnych. Aby uniknąć urodzenia chorego dziecka, 76,6 procent par, u których nowo zidentyfikowano zwiększone ryzyko, skorzystało lub planowało zastosować interwencje reprodukcyjne trzy miesiące po otrzymaniu wyników. W porównaniu z osobami o niskim ryzyku, osoby nowo zidentyfikowane jako mające zwiększone ryzyko charakteryzowały się większym niepokojem. We wszystkich grupach wyników poziom żalu po decyzji był niski; badania przesiewowe uznano za akceptowalne u 98,9% uczestniczek.

„Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa w parach, przeprowadzane przed ciążą lub na początku ciąży, to wykonalny sposób przeprowadzenia badania przesiewowego nosicieli genów reprodukcyjnych z udziałem dużego panelu genów geograficznie rozproszona i zróżnicowana populacja” – piszą autorzy.

Streszczenie/Pełny tekst (może być wymagana subskrypcja lub płatność)

Redakcja (może być wymagana subskrypcja lub płatność)

Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

Źródło: HealthDay

Wysłano : 2024-11-22 00:00

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe