Programa nacional de triagem de portadores reprodutivos baseado em casais demonstra viabilidade

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

QUARTA-FEIRA, 20 de novembro de 2024 – Um programa nacional de triagem de portadores reprodutivos baseado em casais demonstrou viabilidade em informar a tomada de decisões reprodutivas, de acordo com um estudo publicado na edição de 21 de novembro do New England Journal of Medicine .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., do Hospital Infantil de Sydney, e colegas examinaram a viabilidade, aceitabilidade e resultados de um programa nacional, programa de triagem de portadores genéticos baseado em casais na Austrália. A triagem foi oferecida às pessoas antes da gravidez ou no início da gravidez. Os casais reprodutivos receberam resultados obtidos testando pelo menos 1.281 genes.

Os investigadores descobriram que 90,7% dos 10.038 casais reprodutivos inscritos no estudo completaram o rastreio e 1,9% foram recentemente identificados como tendo uma maior probabilidade de ter um filho com uma doença genética identificada no rastreio. As condições envolviam variantes patogênicas em 90 genes diferentes, 74,3% dos quais eram autossômicos recessivos. Para evitar ter um filho afectado, 76,6 por cento dos casais com uma probabilidade aumentada recentemente identificada tinham utilizado ou planeavam utilizar intervenções reprodutivas três meses após a recepção dos resultados. Em comparação com aqueles com chances baixas, aqueles recém-identificados como tendo chances aumentadas apresentaram maior ansiedade. Em todos os grupos de resultados, o nível de arrependimento por decisão foi baixo; a triagem foi considerada aceitável em 98,9 por cento dos participantes.

"A triagem de portadores baseada em casal, antes da gravidez ou no início da gravidez, é uma maneira viável de fornecer triagem de portadores genéticos reprodutivos envolvendo um grande painel de genes para um população geograficamente dispersa e diversificada", escrevem os autores.

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Fonte: HealthDay

Postou : 2024-11-22 00:00

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