Programul național de depistare a purtătorilor de reproducere, bazat pe cuplu, demonstrează fezabilitatea

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Drugs.com.

De Elana Gotkine HealthDay Reporter

MIERCURI, 20 noiembrie 2024 -- Un program național de depistare a purtătorilor de reproducere, bazat pe cuplu, a demonstrat fezabilitatea în informarea luării deciziilor în materie de reproducere, potrivit unui studiu publicat în numărul din 21 noiembrie a New England Journal of Medicine .

Edwin P. Kirk, M.B., B.S., Ph.D., de la Spitalul de Copii din Sydney și colegii săi a examinat fezabilitatea, acceptabilitatea și rezultatele unui program național de screening al purtătorilor genetici pe bază de cuplu în Australia. Screening-ul a fost oferit persoanelor înainte de sarcină sau la începutul sarcinii. Cuplurilor de reproducere au primit rezultate obținute din testarea a cel puțin 1.281 de gene.

Cercetătorii au descoperit că 90,7% dintre cele 10.038 de cupluri reproductive înscrise în studiu au finalizat screening-ul, iar 1,9% au fost recent identificați ca având o șansă crescută de a avea un copil cu o afecțiune genetică identificată la screening. Condițiile implicau variante patogene în 90 de gene diferite, dintre care 74,3% au fost autosomal recesive. Pentru a evita un copil afectat, 76,6 la suta dintre cuplurile cu o sansa crescuta nou identificata au folosit sau planificat sa foloseasca interventii de reproducere la trei luni dupa primirea rezultatelor. În comparație cu cei cu șanse scăzute, cei nou identificați ca având șanse crescute au avut o anxietate mai mare. În toate grupurile de rezultate, nivelul regretului decizional a fost scăzut; screening-ul a fost perceput ca acceptabil la 98,9 la sută dintre participanți.

„Screening-ul de purtători pe bază de cuplu, înainte de sarcină sau la începutul sarcinii, este o modalitate fezabilă de a oferi screening-ul purtătorului genetic al reproducerii, care implică un grup mare de gene. populație dispersată geografic și diversă”, scriu autorii.

Rezumat/Text complet (poate fi necesară abonamentul sau plata)

Editorial (poate fi necesar un abonament sau o plată)

Declinarea răspunderii: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

Sursa: HealthDay

Postat : 2024-11-22 00:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare