Общенациональная программа скрининга репродуктивного носителя среди пар демонстрирует осуществимость

Следите за Drugslib на

Медицинская оценка на сайте Drugs.com.

Автор: Элана Готкин, репортер HealthDay

СРЕДА, 20 ноября 2024 г. — Согласно исследованию, опубликованному в выпуске Медицинского журнала Новой Англии от 21 ноября, общенациональная программа парного скрининга репродуктивного носителя продемонстрировала целесообразность использования в принятии решений о репродуктивной функции. .

Эдвин П. Кирк, MB, B.S., Ph.D. из Сиднейской детской больницы, и его коллеги изучили осуществимость, приемлемость и результаты общенациональная программа скрининга генетического носителя среди пар в Австралии. Скрининг предлагался лицам до беременности или на ранних стадиях беременности. Репродуктивным парам были предоставлены результаты тестирования не менее 1281 гена.

Исследователи обнаружили, что 90,7 процента из 10 038 репродуктивных пар, включенных в исследование, прошли скрининг, а у 1,9 процента были недавно выявлены повышенные шансы рождения ребенка с генетическим заболеванием, выявленным в ходе скрининга. Заболевания включали патогенные варианты 90 различных генов, 74,3 процента из которых были аутосомно-рецессивными. Чтобы избежать рождения больного ребенка, 76,6 процента пар с недавно выявленным повышенным шансом использовали или планировали использовать репродуктивные вмешательства через три месяца после получения результатов. По сравнению с теми, у кого был низкий шанс, те, у кого недавно был выявлен повышенный шанс, испытывали большую тревогу. Во всех группах результатов уровень сожаления о принятом решении был низким; скрининг был воспринят как приемлемый для 98,9 процентов участников.

"Скрининг на носительство пар, проводимый до беременности или на ранних стадиях беременности, является реальным способом проведения скрининга репродуктивного генетического носительства, включающего большую панель генов. географически разбросанное и разнообразное население", - пишут авторы.

Аннотация/Полный текст (может потребоваться подписка или оплата)

Редакционная статья (может потребоваться подписка или оплата)

Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях отражают общие тенденции и не касаются отдельных лиц. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда обращайтесь за индивидуальной медицинской консультацией для принятия индивидуальных медицинских решений.

Источник: HealthDay

Опубликовано : 2024-11-22 00:00

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова