Загальнонаціональна програма скринінгу репродуктивного носія для пар демонструє здійсненність

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Drugs.com.

Елана Готкін, репортер HealthDay

СЕРЕДА, 20 листопада 2024 р. Згідно з дослідженням, опублікованим у номері журналу New England Journal of Medicine за 21 листопада, загальнонаціональна програма скринінгу носіїв репродуктивних функцій у пар продемонструвала можливість інформування про прийняття рішень щодо репродуктивних функцій. .

Едвін П. Кірк, M.B., B.S., Ph.D, із Sydney Children's Госпіталь та його колеги вивчили доцільність, прийнятність і результати загальнонаціональної програми скринінгу генетичного носія у пар в Австралії. Скринінг пропонувався особам до вагітності або на ранніх термінах вагітності. Репродуктивним парам надали результати, отримані в результаті тестування принаймні 1281 гена.

Дослідники виявили, що 90,7 відсотка з 10 038 репродуктивних пар, які взяли участь у дослідженні, пройшли скринінг, а 1,9 відсотка нещодавно виявили підвищений шанс народження дитини з генетичним захворюванням, виявленим під час скринінгу. Умови включали патогенні варіанти в 90 різних генах, 74,3 відсотка з яких були аутосомно-рецесивними. Щоб уникнути народження хворої дитини, 76,6 відсотка пар із нещодавно виявленим підвищеним шансом використовували або планували використовувати репродуктивні втручання через три місяці після отримання результатів. Порівняно з тими, хто мав низькі шанси, ті, хто нещодавно виявив підвищений шанс, відчували більше занепокоєння. У всіх групах результатів рівень жалю про рішення був низьким; 98,9 відсотка учасників сприйняли скринінг як прийнятний.

«Скринінг носійства на основі подружжя до вагітності або на ранніх термінах вагітності є можливим способом проведення скринінгу репродуктивного генетичного носія із залученням великої панелі генів до географічно розсіяне та різноманітне населення», – пишуть автори.

Анотація/Повний текст (може знадобитися передплата або оплата)

Редакція (може знадобитися передплата або оплата)

Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за персональною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

Джерело: HealthDay

Опубліковано : 2024-11-22 00:00

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова