Nuevos datos sobre terapia de investigación doxecitina y doxribtimina para la deficiencia de timidina quinasa 2 presentada en la conferencia de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) 2025

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Brussels (Belgium) 19 March 2025 – UCB, a global biopharmaceutical company, today announced positive data from studies involving its investigational pyrimidine nucleoside therapy, doxecitine (dC) and doxribtimine (dT), in people living with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d), at this year’s MDA Clinical and Scientific Conference, Dallas, Texas, March 16-19, 2025.

The data show that in individuals with TK2d who were aged 12 years or less when their symptoms first appeared, treatment with pyrimidine nucleoside and/or nucleotide therapy significantly decreased mortality and increased survival.2,3 In addition, treatment also improved functional outcomes irrespective of age of onset, including retaining or regaining motor milestones, and helped stabilize ventilatory and feeding Uso del apoyo.1,2,3 En todas las poblaciones de estudio, la terapia con nucleósido de pirimidina y/o nucleótidos generalmente se toleró bien con la diarrea el evento adverso emergente de tratamiento más común. 1,2,3

La deficiencia de la timidina quinasa 2 es una enfermedad mitocondrial genética ultra rara, potencialmente mortal, caracterizada por la debilidad muscular progresiva y severa (miopatía), que puede afectar la capacidad de caminar, comer y respirar de forma independiente. Estos datos con la comunidad médica de MDA ", dijo Donatello Crocetta, director médico de UCB. "Los datos destacan el impacto positivo que este tratamiento de investigación podría tener en la vida de las personas que viven con esta condición debilitante y potencialmente mortal".

Los datos de los participantes tratados en el programa clínico Doxecitine (DC) y Doxribtimine (DT) se agruparon a partir de fuentes retrospectivas y prospectivas y un programa de acceso expandido (EAP) respaldado por la compañía. Los datos de participantes no tratados se agruparon a partir de revisiones de literatura de series e informes de casos, y un estudio retrospectivo de revisión del gráfico. Los subgrupos se estratificaron por edad de las categorías de inicio de síntomas TK2D e informaron para los participantes con la edad del inicio de los síntomas TK2D ≤12 años y> 12 años.

doxecitina y doxribtimine están actualmente bajo revisión regulatoria por las autoridades reguladoras de EE. UU. Y la UE. La seguridad y la eficacia no se han establecido, y la doxecitina y la doxribtimina no han sido aprobadas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ni por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).

hallazgos clave de los estudios

Mejora en la supervivencia:

  • Entre las personas que viven con TK2D con una edad de inicio de síntomas 12 años o menos, tratamiento con nucleosido y/o la terapia de núcleótidos redujo el riesgo de la muerte por 92-94% (relación hábil = 0.06 - 0.08; 87–95% (relación de peligro = 0.05–0.13; p <0.0001) en el tiempo desde el inicio de los síntomas y el tratamiento inicial, respectivamente.3

    • Resultados funcionales mejorados:

  • Entre las personas que viven con TK2D que tenían 12 años o menos cuando sus síntomas aparecieron por primera vez, después del tratamiento con pirimidina nucleósido y//o terapia de nucleótidos.
  • Además, la dependencia del soporte ventilatorio disminuyó, con el 16.1% (5/31) de los pacientes que reducen el tiempo de uso y 16.1% (5/31) que descontinuará el soporte ventilatorio en total después del tratamiento. fue generalmente bien tolerado. La diarrea (rango de 84.6%-90.9%) fue el evento adverso adverso emergente de tratamiento más informado. 1,2,3

    • Impacto en la calidad de vida en individuos y cuidadores:

  • Además de los datos presentados en nucleósidos y/o terapia de nucleótidos, los datos de experiencia del paciente presentados resaltan los impactos físicos debilitantes y la tensión psicológica severa asociada con la vida con TK2D, así como su impacto en los cuidados. Muchas personas informaron el impacto "extremo" que tiene la condición en su calidad de vida, incluidas las dificultades de caminar, respiración y alimentación/tragación. Los cuidadores informaron que las demandas constantes de cuidado y apoyo mínimo/respiro causaron estrés persistente y agotamiento emocional. 4,5

    • datos clave presentados en MDA

    Acerca de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2D)

    La deficiencia de timidina quinasa 2 es una enfermedad mitocondrial genética ultra rara, potencialmente mortal y genética caracterizada por la debilidad muscular progresiva y severa (miopatía), que puede afectar la capacidad de caminar, comer y respirar independientemente. La prevalencia de TK2D es 1.64 [0.5, 3.1] casos por cada 1,000,000 de personas.12 La edad del inicio de los síntomas TK2D se clasifica como ≤12 años y> 12 años.6,7,8

    tk2d afecta profundamente los dominios de salud múltiple, física, calidad de vida y psicosocial, a medida que los niños luchan por lograr hitos del desarrollo o perderlos, y los adultos pierden la independencia funcional con desafíos en la respiración, la comida y la caminata.

    doxecitina y doxribtimina es una terapia de nucleósido que respalda la replicación del ADN mitocondrial que resulta en una función mitocondrial aumentada o estabilizada en pacientes con TK2D. Los datos preclínicos sugieren que el mecanismo de acción primario de la doxecitina y la doxribtimina es la incorporación de nucleósidos deoxicitidina (DC) y desoxitimidina (DT) en el Mitocondrial de ácido desoxirribonucleico (ADNm Tk2d.14,15,16

    En los EE. UU., A la aplicación se le ha otorgado una revisión prioritaria, designación de terapia innovadora y designación de enfermedad pediátrica rara.17,18

    Acerca de UCB UCB, Bruselas, Bélgica (www.ucb.com) es una compañía biofarmacéutica global centrada en el descubrimiento y el desarrollo de medicamentos y soluciones innovadoras para transformar las vidas de las personas que viven con enfermedades graves del sistema inmune o del sistema nervioso central. Con más de 9000 personas en aproximadamente 40 países, la compañía generó ingresos de € 6.1 mil millones en 2024. UCB figura en Euronext Bruselas (símbolo: UCB). Síganos en Twitter: @ucb_news

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    UCB está proporcionando esta información, incluidas las declaraciones prospectivas, solo a la fecha de este comunicado de prensa y no refleja ningún impacto potencial de la pandemia COVID-19 en evolución, a menos que se indique lo contrario. UCB sigue los desarrollos mundiales diligentemente para evaluar la importancia financiera de esta pandemia a la UCB. UCB renuncia expresamente a cualquier deber de actualizar cualquier información contenida en este comunicado de prensa, ya sea para confirmar los resultados reales o informar o reflejar cualquier cambio en sus declaraciones prospectivas con respecto a los demás o cualquier cambio en los eventos, condiciones o circunstancias en las que se basa dicha declaración, a menos que dicha declaración sea requerida a las leyes y reglamentos aplicables. Valores, ni habrá ninguna oferta, solicitud o venta de valores en ninguna jurisdicción en la que dicha oferta, solicitud o venta fuera ilegal antes del registro o calificación bajo las leyes de valores de dicha jurisdicción.

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    • Fuente: UCB

    Al corriente : 2025-03-20 06:00

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