Data baru tentang terapi investigasi doxecitine dan doxribtimine untuk defisiensi timidin kinase 2 yang disajikan pada konferensi distrofi otot (MDA) 2025 konferensi

Ikuti Drugslib di

Brussels (Belgia) 19 Maret 2025 - UCB, sebuah perusahaan biofarmasi global, hari ini mengumumkan data positif dari studi yang melibatkan terapi nukleosida pirimidin yang diselidiki, pada orang -orang yang hidup dengan klinik (DC), pada orang -orang yang hidup dengan orang -orang yang hidup dengan Thymidine Kinase (TK2), pada orang yang hidup dengan Thymidine Kinase (TK2), pada orang -orang yang hidup dengan timidin Kinase (TK2), pada orang yang hidup dengan timidin Kinase 2 Texas, 16-19 Maret 2025.

Data menunjukkan bahwa pada individu dengan TK2D yang berusia 12 tahun atau kurang ketika gejala mereka pertama kali muncul, pengobatan dengan nukleosida pirimidin dan/atau terapi nukleotida yang berkurang secara signifikan terhadap kematian dan peningkatan usia. Penggunaan Dukungan Ventilasi dan Makanan.1,2,3 Di semua populasi penelitian, nukleosida pirimidin dan/atau terapi nukleotida umumnya ditoleransi dengan baik dengan diare menjadi pengobatan yang paling umum terjadi kejadian buruk.1,2,3

Defisiensi timidin kinase 2 adalah penyakit mitokondria genetik yang sangat langka, mengancam jiwa, yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan parah (miopati), yang dapat memengaruhi kemampuan berjalan, memakan, dan bernafas secara independen. Bagikan data ini dengan komunitas medis di MDA, "kata Donatello Crocetta, kepala petugas medis di UCB. "Data menyoroti dampak positif yang dapat ditimbulkan oleh perlakuan investigasi ini pada kehidupan orang-orang yang hidup dengan kondisi yang melemahkan dan mengancam jiwa ini."

Data dari peserta yang dirawat dalam program klinis Doxecitine (DC) dan Doxribtimine (DT) dikumpulkan dari sumber retrospektif dan prospektif dan program akses diperluas yang didukung perusahaan (EAP). Data dari peserta yang tidak diobati dikumpulkan dari ulasan literatur dari seri kasus dan laporan, dan studi tinjauan grafik retrospektif. Subkelompok dikelompokkan berdasarkan usia kategori onset gejala TK2D dan dilaporkan untuk peserta dengan usia onset gejala TK2D ≤12 tahun dan> 12 tahun.

Doxecitine dan doxribtimine saat ini sedang dalam peninjauan peraturan oleh AS dan Otoritas Pengatur UE. Keamanan dan kemanjuran belum ditetapkan, dan doxecitine dan doxribtimine belum disetujui oleh Food and Drug Administration AS (FDA) atau Badan Obat Eropa (EMA).

Temuan kunci dari studi

Peningkatan dalam Kelangsungan Hidup:

  • Di antara orang yang hidup dengan TK2D dengan usia onset gejala 12 tahun atau kurang, pengobatan dengan nukleosida dan/atau terapi nukleotida mengurangi risiko kematian sebesar 92–9% (haB haid/p ratio = 0. 87-95% (rasio bahaya = 0,05-0,13; p <0,0001) dalam waktu dari onset gejala dan perawatan mulai, masing -masing.3

    • Enhanced functional outcomes:

  • Among people living with TK2d who were aged 12 years or less when their symptoms first appeared, following treatment with pyrimidine nucleoside and/or nucleotide therapy, 75.0% (30/40) regained at least one previously lost motor milestone, with 22.5% (9/40) regaining four or more motor milestones.2
  • In addition, ventilatory support dependency decreased, with 16.1% (5/31) of patients reducing usage time and 16.1% (5/31) discontinuing ventilatory support altogether after treatment.2

    • Safety profile:

  • Across all study populations, pyrimidine nucleoside and/or nucleotide Terapi umumnya ditoleransi dengan baik. Diare (kisaran dari 84,6%-90,9%) adalah kejadian samping yang paling banyak dilaporkan. 1,2,3

    • dampak pada kualitas hidup pada individu dan pengasuh:

  • Selain data yang disajikan pada terapi nukleosida dan/atau nukleotida, data pengalaman pasien yang disajikan menyoroti dampak fisik yang melemahkan dan ketegangan psikologis yang parah yang terkait dengan hidup dengan TK2D, serta dampaknya. Banyak orang melaporkan dampak 'ekstrem' kondisi ini terhadap kualitas hidup mereka termasuk berjalan, bernafas, dan makan/menelan kesulitan. Pengasuh melaporkan bahwa tuntutan konstan pengasuhan dan dukungan minimal/jeda menyebabkan stres yang persisten dan kelelahan emosional. 4,5

    • data kunci yang disajikan di MDA

    tentang defisiensi timidin kinase 2 (TK2D)

    defisiensi timidin kinase 2 adalah penyakit mitokondria yang sangat rare, dan miopati yang dapat dihembuskan, dan miopati. Prevalensi TK2D di seluruh dunia adalah 1,64 [0,5, 3,1] kasus per 1.000.000 orang.12 Usia onset gejala TK2D dikategorikan sebagai ≤12 tahun dan> 12 tahun.6,7,8

    TK2D sangat mempengaruhi banyak domain kesehatan, fisik, kualitas hidup, dan psikososial, karena anak-anak berjuang untuk mencapai tonggak perkembangan atau kehilangan mereka, dan orang dewasa kehilangan kemandirian fungsional dengan tantangan dalam pernapasan, makan, dan berjalan.11,13

    tentang kuat tentang koksitin dan doxribtimine

    tentang kantung koksitin dan doxribtimine

    Doxecitine dan doxribtimine adalah terapi nukleosida yang mendukung replikasi DNA mitokondria yang mengakibatkan peningkatan fungsi mitokondria atau stabil pada pasien dengan TK2D. Data pra-klinis menyarankan mekanisme utama aksi doxecitine dan doxribtimine adalah penggabungan nukleosida deoksicytidine (DC) dan deoxythymidine (DT) ke dalam fungsi mitokondria mitokondria deoksirial (mitokelus), yang memiliki potensial mitokondria deoksironukleat (mtDNA), yang berpotensi memancarkan kembali mitokondria mit. TK2D.14,15,16

    Di AS, aplikasi telah diberikan tinjauan prioritas, penunjukan terapi terobosan dan penunjukan penyakit anak yang langka.17,18

    tentang UCB UCB, Brussels, Belgia (www.ucb.com) adalah perusahaan biofarmasi global yang berfokus pada penemuan dan pengembangan obat -obatan dan solusi inovatif untuk mengubah kehidupan orang yang hidup dengan penyakit parah dari sistem imun atau sistem saraf pusat. Dengan lebih dari 9000 orang di sekitar 40 negara, perusahaan menghasilkan pendapatan € 6,1 miliar pada tahun 2024. UCB terdaftar di Euronext Brussels (simbol: UCB). Ikuti kami di Twitter: @ucb_news

    pernyataan yang tampak ke depan siaran pers ini mungkin berisi pernyataan berwawasan ke depan termasuk, tanpa batasan, pernyataan yang berisi kata-kata "percaya", "mengantisipasi", "mengharapkan", "bermaksud", "rencana", "lihat", "estimasi", "Mei", "Will", "Plan", "SeeK", "Estimate", "Mei Pernyataan berwawasan ke depan ini didasarkan pada rencana saat ini, perkiraan dan keyakinan manajemen. Semua pernyataan, selain pernyataan fakta historis, adalah pernyataan yang dapat dianggap sebagai pernyataan berwawasan ke depan, termasuk perkiraan pendapatan, margin operasi, pengeluaran modal, uang tunai, informasi keuangan lainnya, yang diharapkan, arbitrase, politik, pengaturan atau hasil klinis atau praktik dan estimasi dan hasil lainnya. Secara sifatnya, pernyataan berwawasan ke depan seperti itu bukan jaminan kinerja di masa depan dan tunduk pada risiko, ketidakpastian dan asumsi yang tidak diketahui yang dapat menyebabkan hasil aktual, kondisi keuangan, kinerja atau pencapaian UCB, atau hasil industri, untuk berbeda secara material dari yang dapat diungkapkan atau tersirat oleh pernyataan berwawasan ke depan yang terkandung dalam siaran pers ini. Faktor-faktor penting yang dapat mengakibatkan perbedaan seperti itu meliputi: penyebaran global dan dampak COVID-19, perubahan dalam kondisi ekonomi, bisnis dan kompetitif umum, ketidakmampuan untuk mendapatkan persetujuan peraturan yang diperlukan atau untuk mendapatkannya dengan syarat yang dapat diterima atau dalam waktu yang diharapkan, biaya yang terkait dengan penelitian dan pengembangan, prospek untuk produksi, pengembangan, pengembangan, pengembangan, pengembangan. Potensi atau keamanan data aktual dan pelanggaran privasi data, atau gangguan sistem teknologi informasi kami, klaim pertanggungjawaban produk, tantangan terhadap perlindungan paten untuk produk atau kandidat produk, persaingan dari produk lain termasuk biosimilar, perubahan dalam undang -undang atau peraturan, fluktuasi nilai tukar, perubahan atau ketidaktahuan dalam undang -undang pajak atau administrasi undang -undang tersebut, dan pengajuan nilai -nilai tersebut. Tidak ada jaminan bahwa kandidat produk baru akan ditemukan atau diidentifikasi dalam pipa, akan berkembang menjadi persetujuan produk atau bahwa indikasi baru untuk produk yang ada akan dikembangkan dan disetujui. Gerakan dari konsep ke produk komersial tidak pasti; Hasil praklinis tidak menjamin keamanan dan kemanjuran kandidat produk pada manusia. Sejauh ini, kompleksitas tubuh manusia tidak dapat direproduksi dalam model komputer, sistem kultur sel atau model hewan. Panjang waktu untuk menyelesaikan uji klinis dan untuk mendapatkan persetujuan pengaturan untuk pemasaran produk bervariasi di masa lalu dan UCB mengharapkan ketidakpastian serupa ke depan. Produk atau produk potensial, yang merupakan subjek kemitraan, usaha patungan atau kolaborasi lisensi dapat mengalami perbedaan perselisihan antara mitra atau mungkin terbukti tidak aman, efektif atau sukses secara komersial seperti UCB mungkin diyakini pada awal kemitraan tersebut. Upaya UCB untuk mengakuisisi produk atau perusahaan lain dan untuk mengintegrasikan operasi perusahaan yang diakuisisi tersebut mungkin tidak sesukses yang mungkin diyakini UCB pada saat akuisisi. Juga, UCB atau orang lain dapat menemukan keselamatan, efek samping atau masalah manufaktur dengan produk dan/atau perangkat setelah dipasarkan. Penemuan masalah signifikan dengan produk yang mirip dengan salah satu produk UCB yang melibatkan seluruh kelas produk mungkin memiliki efek buruk material pada penjualan seluruh kelas produk yang terkena dampak. Selain itu, penjualan dapat dipengaruhi oleh tren internasional dan domestik menuju perawatan yang dikelola dan penahanan biaya perawatan kesehatan, termasuk tekanan penetapan harga, pengawasan politik dan publik, pola atau praktik atau praktik prescriper, dan kebijakan penggantian yang dipaksakan oleh pembayar pihak ketiga serta undang-undang yang mempengaruhi penetapan harga biofarmasi dan kegiatan reimburs dan ucapan. Akhirnya, gangguan, serangan siber atau pelanggaran keamanan informasi dapat membahayakan kerahasiaan, integritas, dan ketersediaan data dan sistem UCB. Mengingat ketidakpastian ini, Anda tidak boleh menempatkan ketergantungan yang tidak semestinya pada salah satu pernyataan berwawasan ke depan. Tidak ada jaminan bahwa produk yang diselidiki atau disetujui yang dijelaskan dalam siaran pers ini akan diserahkan atau disetujui untuk dijual atau untuk indikasi tambahan atau pelabelan di pasar mana pun, atau pada waktu tertentu, juga tidak ada jaminan bahwa produk tersebut akan atau akan terus berhasil secara komersial di masa depan.

    UCB memberikan informasi ini, termasuk pernyataan berwawasan ke depan, hanya pada tanggal siaran pers ini dan tidak mencerminkan dampak potensial dari pandemi Covid-19 yang berkembang, kecuali diindikasikan sebaliknya. UCB mengikuti perkembangan di seluruh dunia dengan rajin untuk menilai signifikansi keuangan pandemi ini terhadap UCB. UCB secara tegas melepaskan kewajiban untuk memperbarui informasi apa pun yang terkandung dalam siaran pers ini, baik untuk mengkonfirmasi hasil aktual atau untuk melaporkan atau mencerminkan setiap perubahan dalam pernyataan berwawasan ke depan sehubungan dengannya atau perubahan dalam peristiwa, ketentuan atau keadaan yang menjadi dasar pernyataan tersebut, kecuali jika ada yang diwajibkan pada dokumen ini. Efek, juga tidak akan ada penawaran, ajakan atau penjualan sekuritas di yurisdiksi apa pun di mana penawaran, ajakan, atau penjualan tersebut akan melanggar hukum sebelum pendaftaran atau kualifikasi berdasarkan undang -undang sekuritas dari yurisdiksi tersebut.

    Referensi:

  • Scaglia F, et al. Hasil kelangsungan hidup dan fungsional pada pasien dengan defisiensi timidin kinase 2 yang berusia> 12 tahun pada onset gejala yang menerima nukleo pirimidin (T) IDE. https://www.mdaconference.org/abstract-library/survival-and-functional-outcomes-in-patients-with-thymidine-kinase-2---peciency-aged-12-years-at-symptom-onset-who-ervice-pyrimidine-nucleostide/onset-who-reived-pyrimidine-nucleostide/onset. Diakses Februari 2025.
  • Garone C, dkk. Hasil fungsional pada pasien dengan defisiensi timidin kinase 2 yang berusia ≤12 tahun pada onset gejala yang menerima terapi IDE nukleo pirimidin (T). https://www.mdaconference.org/abstract-library/functional-outcomes-in- Diakses Februari 2025.
  • Hirano M, et al. Analisis kelangsungan hidup pada pasien dengan defisiensi timidin kinase 2 tahun ≤12 tahun pada onset gejala yang menerima terapi IDE nukleo pirimidin (T). https://www.mdaconference.org/abstract-library/survival-analyses-in-patients-with-thymidine-kinase-2--peiciency-agiciency-%E2%89%A412-years-at-Symptom-on-onset-onset-cleived-pleivedine. Diakses Februari 2025.
  • Yeske P, et al. Pengalaman Pasien yang dijalani dari defisiensi timidin kinase 2 (TK2D): Hasil dari penilaian studi perspektif pasien TK2D (ATP). https://www.mdaconference.org/abstract-library/patients-lived-experience-of-hymidine-kinase-2-deficiency-tk2d-results-from-sassessment-of-tk2d-patientspectives-atp-study/ . Diakses Februari 2025.
  • Yeske P, et al. Beban dan dampak merawat mereka dengan defisiensi timidin kinase 2 (TK2D): hasil dari penilaian studi perspektif pasien TK2D (ATP). https://www.mdaconference.org/abstract-library/burden-and-impact-of-daring-for-those-with-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d-results-from-the-assessment-of-tk2d-patient-pativespectives-atp-tudy--tudy/sessessment. Diakses Februari 2025.
  • Berardo A, dkk. Kemajuan dalam defisiensi timidin kinase 2: aspek klinis, kemajuan translasi, dan terapi yang muncul. J Neuromuscul dis. 2022; 9 (2): 225-35.
  • Wang J, et al. Cacat pemeliharaan DNA mitokondria terkait TK2, bentuk miopatik. 2018. Dalam: Adam MP, dkk. Genereviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025.
  • Garone C, et al. Sejarah alami retrospektif dari defisiensi timidin kinase 2. J Med Genet. 2018; 55 (8): 515-21.
  • Domínguez-González C, dkk. Kekurangan timidin kinase 2 onset akhir: tinjauan 18 kasus. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14 (1): 100.
  • Institut Kesehatan Nasional. Sindrom penipisan DNA mitokondria TK2, bentuk miopatik. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome-myopathic-form/#genes . Diakses Februari 2025.
  • U.S. Sesi mendengarkan pasien FDA TK2D. https://www.umdf.org/tk2d-patient-listening-session-january-2022 . Diakses Februari 2025.
  • Ma Y. Estimasi prevalensi defisiensi timidin kinase 2: penyakit mitokondria resesif autosom yang sangat langka. Poster disajikan pada: ISPOR Europe; 2023, 12-15 November; Denmark.
  • Amtmann D, et al. Dampak sindrom defisiensi TK2 dan pengobatannya dengan terapi nukleosida pada kualitas hidup. Mitokondria. 2023; 68: 1-9.
  • Lopez-Gomez C, et al. Pengobatan deoxycytidine dan deoxythymidine untuk defisiensi timidin kinase 2. Ann Neurol. 2017; 81 (5): 641-52.
  • Lopez-Gomez C, et al. Bioavailabilitas dan kinase sitosolik memodulasi respons terhadap terapi deoxynucleoside pada defisiensi TK2. Ebiomedis. 2019; 46: 356-367.
  • Perpustakaan Kedokteran Nasional. Sebuah studi tentang kemanjuran dan keamanan MT1621 pada defisiensi timidin kinase 2 (TK2) (pengobatan naif). https://clinicaltrials.gov/study/nct04581733#contacts-and-locations . Diakses Februari 2025.
  • U.S. FDA. Penunjukan dan persetujuan obat yatim piatu. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detailedIndex.cfm?cfgridkey=532716 . Diakses Februari 2025.
  • Siaran pers UCB. https://www.ucb.com/newsroom/press-releases/article/on-growth-path-for-a-decade-plus-stong-launch-execution-driving-company-growth . Diakses Februari 2025.

    • Sumber: UCB

    Diposting : 2025-03-20 06:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer