Noi date despre terapia de investigare doxecitină și doxribtimină pentru deficiența de timidină kinază 2 prezentată la Asociația de distrofie musculară (MDA) 2025 Conferința

Urmăriți Drugslib pe

Brussels (Belgium) 19 March 2025 – UCB, a global biopharmaceutical company, today announced positive data from studies involving its investigational pyrimidine nucleoside therapy, doxecitine (dC) and doxribtimine (dT), in people living with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d), at this year’s MDA Clinical and Scientific Conference, Dallas, Texas, March 16-19, 2025.

The data show that in individuals with TK2d who were aged 12 years or less when their symptoms first appeared, treatment with pyrimidine nucleoside and/or nucleotide therapy significantly decreased mortality and increased survival.2,3 In addition, treatment also improved functional outcomes irrespective of age of onset, including retaining or regaining motor milestones, and helped stabilizați utilizarea suportului ventilator și de hrănire.1,2,3 în toate populațiile de studiu, nucleozida pirimidină și/sau terapia nucleotidelor a fost în general bine tolerată, cu diaree fiind cel mai frecvent tratament advers emergent.1,2,3

timidina kinazei 2 deficiența este o boală mitocondrială genetică ultra-rară, care poate pune viața în viață, genetică, caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă și severă (miopatie), care poate avea impact asupra capacității de a merge, de a mânca, iar respirația independent.6,7,8,9,10

„Nu există terapii foarte încântate pentru a fi încântate de clinică internațională pentru managementul TK2D Partajează aceste date cu comunitatea medicală de la MDA ", a declarat Donatello Crocetta, ofițer medical șef la UCB. „Datele evidențiază impactul pozitiv pe care acest tratament de investigație l-ar putea avea asupra vieții persoanelor care trăiesc cu această afecțiune debilitantă și care poate pune viața în pericol.”

Datele participanților tratați în programul clinic Doxecitine (DC) și Doxribtimine (DT) au fost reunite din surse retrospective și potențiale și un program de acces extins (EAP) suportat de companie. Datele de la participanții netratați au fost reunite din recenziile de literatură ale seriilor și rapoartelor de cazuri și un studiu de revizuire a graficului retrospectiv. Subgrupurile au fost stratificate în funcție de vârsta categoriilor de debut a simptomelor TK2D și raportate pentru participanții cu vârsta de debut al simptomelor TK2D ≤12 ani și> 12 ani.

Doxecitine și Doxribtimine sunt în prezent în curs de revizuire a reglementărilor de către autoritățile de reglementare din SUA și UE. Siguranța și eficacitatea nu au fost stabilite, iar doxecitine și doxribtimină nu au fost aprobate de Administrația SUA pentru Alimente și Droguri (FDA) și nici Agenția Europeană de Medicamente (EMA).

Constatări cheie din studiile

Îmbunătățirea supraviețuirii:

  • În rândul persoanelor care trăiesc cu TK2D cu o vârstă a debutului simptomelor 12 ani sau mai puțin, tratament cu nucleozid și/sau terapie nucleotide a redus riscul de deces cu 92–94% (raport de risc = 0,06-0.08; 87–95% (raport de pericol = 0,05–0,13; p <0,0001) în timpul de la debutul simptomelor și, respectiv, tratamentul de pornire.3

    • Rezultate funcționale îmbunătățite:

  • Printre persoanele care trăiesc cu TK2D care au vârsta de 12 ani sau mai puțin când au apărut pentru prima dată simptomele lor, în urma tratamentului cu nucleozid pirimidin și/sau terapie cu nucleotide, 75,0% (30/40) au revenit până la o motor sau mai mult motor, cu 22 Milestones.2
  • În plus, dependența de susținere ventilatorie a scăzut, 16,1% (5/31) dintre pacienți reducând timpul de utilizare și 16,1% (5/31) întreruperea suportului ventilator cu totul după tratament.2

    • Profilul de siguranță:

  • În toate cele mai bune studii, pyrimidinin nucle nucle și/sau terapia cu nucleotide a fost în general bine tolerată. Diareea (variază de la 84,6%-90,9%) a fost cel mai raportat eveniment advers de tratament .1,2,3

    • Impactul asupra calității vieții asupra indivizilor și îngrijitorilor:

  • Pe lângă datele prezentate asupra nucleozidului și/sau terapiei nucleotidelor, datele privind experiența pacientului prezentate evidențiază impactul fizic debilitant și tulpina psihologică severă asociate cu viața cu TK2D, precum și impactul său asupra îngrijitorilor. Mulți indivizi au raportat impactul „extrem” pe care starea le are asupra calității vieții lor, inclusiv mersul pe jos, respirația și dificultățile de mâncare/înghițire. Îngrijitorii au raportat că cerințele constante de îngrijire și sprijin minim/răgaz au provocat stres persistent și ardere emoțională. 4,5

    • date cheie prezentate la MDA

    despre deficiența de timidină kinază 2 (TK2D)

    timidina kinaza 2 deficiența este o boală mitocondrială genetică ultra-rară, care poate pune viața în pericol, care poate avea impact asupra capacității de a parcurge, a mânca și a respira independent. Prevalența la nivel mondial a TK2D este de 1,64 [0,5, 3.1] cazuri la 1.000.000 de persoane.12 Vârsta debutului simptomelor TK2D este clasificată ca ≤12 ani și> 12 ani.6,7,8

    TK2D afectează profund domenii de sănătate multiplă, fizică, de calitate a vieții și psihosociale, pe măsură ce copiii se luptă să obțină repere de dezvoltare sau să le piardă, iar adulții pierd independența funcțională cu provocări în respirație, mâncare și mers pe jos.11,13

    despre doxecitine și doxribtimine

    doxecitine și doxribtimină este o terapie cu nucleozide care sprijină replicarea ADN -ului mitocondrial, ceea ce duce la creșterea sau stabilizată funcția mitocondrială la pacienții cu TK2D. Datele pre-clinice sugerează că mecanismul principal de acțiune al doxecitinei și doxribtiminei este încorporarea nucleozidelor deoxycitidină (DC) și deoxitomidină (DT) în mușchiul scheletic mitocondrial deoxiribonucleic (mtDNA), care are potențialul de a restabili acidul mitochondrial ADNA și îmbunătățirea numărului de skeletică a musculei skeletice TK2D.14,15,16

    În S.U.A., cererea a primit o revizuire prioritară, desemnare de terapie avansată și desemnare rară a bolilor pediatrice.17,18

    despre UCB UCB, Bruxelles, Belgia (www.ucb.com) este o companie biofarmaceutică globală axată pe descoperirea și dezvoltarea medicamentelor și soluții inovatoare pentru a transforma viața persoanelor care trăiesc cu boli severe ale sistemului imunitar sau al sistemului nervos central. Cu peste 9000 de persoane în aproximativ 40 de țări, compania a generat venituri de 6,1 miliarde de euro în 2024. UCB este listat pe Euronext Bruxelles (simbol: UCB). Urmăriți-ne pe Twitter: @UCB_NEWS

    declarații prospective Acest comunicat de presă poate conține declarații prospective, inclusiv, fără limitare, declarații care conțin cuvintele „crede”, „anticipează”, „se așteaptă”, „intenționează”, „planuri”, „caută”, „estimări”, „poate”, „voință”, „continuă” și exprimări similare. Aceste declarații prospective se bazează pe planuri actuale, estimări și credințe de management. Toate declarațiile, în afară de declarațiile faptelor istorice, sunt declarații care ar putea fi considerate declarații prospective, inclusiv estimări ale veniturilor, marje de exploatare, cheltuieli de capital, numerar, alte informații financiare, legal, arbitraj, arbitraj, rezultate politice, de reglementare sau clinice și alte practici și alte astfel de estimări. Prin natura lor, astfel de declarații prospective nu sunt garantate ale performanței viitoare și sunt supuse riscurilor, incertitudinilor și presupunerilor cunoscute și necunoscute care ar putea provoca rezultatele reale, starea financiară, performanța sau realizările UCB sau rezultatele industriei, pentru a diferi semnificativ de cele care pot fi exprimate sau implicate de astfel de declarații improprii în avans conținute în acest comunicat de presă. Factorii importanți care ar putea duce la astfel de diferențe includ: răspândirea globală și impactul COVID-19, modificări în condiții economice generale, de afaceri și competitive, incapacitatea de a obține aprobările de reglementare necesare sau de a le obține în termeni acceptabili sau în timpul momentului preconizat, costurile asociate cercetării și dezvoltării, modificărilor perspectivelor pentru produse în conductă, în condiții de dezvoltare, de integrare a UCB, efecte ale unor decizii judiciare viitoare sau a investigațiilor guvernamentale, a siguranței, a calității, a integrării datelor sau a efectelor de fabricație; Securitatea potențială sau efectivă a datelor și încălcarea confidențialității datelor sau întreruperile sistemelor noastre de tehnologie informațională, cererile de răspundere pentru produse, provocările de protecție a brevetelor pentru produse sau candidați la produse, concurența de la alte produse, inclusiv biosimilare, modificări ale legilor sau reglementărilor, fluctuații ale ratei de schimb, modificări sau incertitudini în legile fiscale sau administrarea acestor legi și angajarea și păstrarea angajaților săi. Nu există nicio garanție că candidații de produse noi vor fi descoperiți sau identificați în conductă, vor progresa până la aprobarea produsului sau că vor fi dezvoltate și aprobate noi indicații pentru produsele existente. Mișcarea de la concept la produs comercial este incertă; Rezultatele preclinice nu garantează siguranța și eficacitatea candidaților la produs la om. Până în prezent, complexitatea corpului uman nu poate fi reprodusă în modele de calculatoare, sisteme de cultură celulară sau modele de animale. Lungimea calendarului pentru finalizarea studiilor clinice și pentru a obține aprobarea de reglementare pentru marketingul produselor a variat în trecut, iar UCB se așteaptă ca o imprevizibilitate similară să meargă înainte. Produsele sau produsele potențiale, care fac obiectul parteneriatelor, a întreprinderilor comune sau a colaborărilor de licențiere pot fi supuse unor dispute diferențe între parteneri sau se pot dovedi a fi la fel de sigure, eficiente sau de succes comercial, precum UCB ar fi putut crede la începutul unui astfel de parteneriat. Eforturile UCB de a achiziționa alte produse sau companii și de a integra operațiunile unor astfel de companii dobândite poate să nu aibă un succes la fel de reușit, deoarece UCB ar fi putut crede în momentul achiziției. De asemenea, UCB sau alții ar putea descoperi siguranță, efecte secundare sau probleme de fabricație cu produsele și/sau dispozitivele sale după ce sunt comercializate. Descoperirea unor probleme semnificative cu un produs similar cu unul dintre produsele UCB care implică o întreagă clasă de produse poate avea un efect negativ asupra vânzărilor întregii clase de produse afectate. Mai mult decât atât, vânzările pot fi afectate de tendințele internaționale și interne în ceea ce privește îngrijirea și reținerea costurilor de îngrijire a sănătății, inclusiv presiunea prețurilor, controlul politic și public, modelele sau practicile pentru clienți și prescriptori, precum și politicile de rambursare impuse de către plătitori terți, precum și legislația care afectează acțiunile biofarmaceutice și rezultatele de rambursare. În cele din urmă, o defalcare, cyberattack sau o încălcare a securității informației ar putea compromite confidențialitatea, integritatea și disponibilitatea datelor și sistemelor UCB. Având în vedere aceste incertitudini, nu ar trebui să vă bazați nejustificat pe niciuna dintre astfel de declarații prospective. Nu poate exista nicio garanție că produsele de investigare sau aprobate descrise în acest comunicat de presă vor fi depuse sau aprobate pentru vânzare sau pentru orice indicații suplimentare sau etichetare pe orice piață sau, în orice moment, și nici nu poate exista nicio garanție că astfel de produse vor fi sau vor continua să aibă succes comercial în viitor.

    UCB furnizează aceste informații, inclusiv declarații prospective, doar de la data acestui comunicat de presă și nu reflectă niciun impact potențial din evoluția Pandemic CovID-19, cu excepția cazului în care este indicat altfel. UCB urmărește cu atenție evoluțiile la nivel mondial pentru a evalua semnificația financiară a acestei pandemii la UCB. UCB renunță în mod expres la orice datorie de a actualiza orice informație conținută în acest comunicat de presă, fie pentru a confirma rezultatele reale, fie pentru a raporta sau a reflecta orice modificare a declarațiilor sale prospective cu privire la aceasta, fie de orice modificare a evenimentelor, a condițiilor sau a circumstanțelor în care se bazează orice astfel de declarație, cu excepția cazului în care este necesară o astfel de declarație în conformitate cu legile și regulile aplicabile. Valorile mobiliare și nici nu vor exista nicio ofertă, solicitare sau vânzare de valori mobiliare în orice jurisdicție în care această ofertă, solicitare sau vânzare ar fi ilegale înainte de înregistrare sau calificare în conformitate cu legile privind valorile mobiliare din această jurisdicție.

    referințe:

  • Scaglia F, și colab. Supraviețuirea și rezultatele funcționale la pacienții cu deficit de timidină kinază 2 în vârstă de 12 ani la debutul simptomelor care au primit IDE de nuclee pirimidine (T). https://www.mdaconference.org/abstract-library/survival-and-funcțional-a-doamne-in-pacatients-with-thymidine-kinazei-2-deficiență-12-an-an-at-simptom-onset-who-recedy-pyrimidine-nucleostides/ . Accesat februarie 2025.
  • Garone C și colab. Rezultate funcționale la pacienții cu deficiență de timidină kinază 2 îmbătrânește ≤12 ani la debutul simptomelor care au primit terapie cu nuclee pirimidine (T). https://www.mdaconference.org/abstract-library/funcțional-outcomes-in-patients-with-thymidine-kinase-2-deficiency-ged-%E2%89%A412-ani-at-simptom-set-who-received-pirimidine-nucleostide-therapy/ . Accesat februarie 2025.
  • Hirano M, și colab. Analize de supraviețuire la pacienții cu deficiență de timidină kinază 2 în vârstă de ≤12 ani la debutul simptomelor care au primit terapie de pirimidină nuclee (T). https://www.mdaconference.org/abstract-library/survival-analyses-in-patients-with-thymidine-kinase-2-deficiency-ge-%E2%89%A412-ani-at-symptom-set-who-received-pyrimidine-nucleostide-therapy/ . Accesat februarie 2025.
  • Dake P, și colab. Experiența trăită a pacienților de deficiență de timidină kinază 2 (TK2D): rezultate din evaluarea studiului perspectivelor pacientului TK2D (ATP). https://www.mdaconference.org/abstract-library/patients-lived-experience-of-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d-nsults-from-the-assessment-of-tk2d-patient-perspective-atp-study/ . Accesat februarie 2025.
  • Dake P, și colab. Sarcina și impactul îngrijirii celor cu deficiență de timidină kinază 2 (TK2D): Rezultate din evaluarea studiului perspectivelor pacientului TK2D (ATP). https://www.mdaconference.org/abstract-library/burden-and-impact-of-araring-for-hose-with-thymidine-kinase-2-deficiență-tk2d-results-from-the-assessment-of-tk2d-patient-perspective-atp-study/ . Accesat februarie 2025.
  • Berardo A, și colab. Progrese în timidina kinazei 2 deficiență: aspecte clinice, progres translațional și terapii emergente. J Neuromuscul Dis. 2022; 9 (2): 225-35.
  • Wang J, și colab. Defect de întreținere a ADN-ului mitocondrial legat de TK2, forma miopatică. 2018. În: Adam MP și colab. GeneReViews® [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993–2025.
  • Garone C și colab. Istoria naturală retrospectivă a deficienței timidinei kinazei 2. J Med Genet. 2018; 55 (8): 515-21.
  • Domínguez-González C, și colab. Timidina kinazei de timidină kinazei 2: o revizuire a 18 cazuri. Orphanet j rar dis. 2019; 14 (1): 100.
  • Institutele Naționale de Sănătate. Sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial legat de TK2, formă miopatică. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-depletion-synddrome-myopathic-norm/#genes . Accesat februarie 2025.
  • S.U.A. Sesiunea de ascultare a pacientului FDA TK2D. https://www.umdf.org/tk2d-patient-listening-session-ianuarie-2022 . Accesat în februarie 2025.
  • Ma Y. Estimarea prevalenței deficienței timidinei kinazei 2: o boală mitocondrială recesivă autosomală ultra-rară. Poster prezentat la: Ispor Europa; 2023, 12-15 noiembrie; Danemarca.
  • Amtmann D, și colab. Impactul sindromului de deficiență TK2 și tratamentul său prin terapia cu nucleozide asupra calității vieții. Mitocondri. 2023; 68: 1-9.
  • Lopez-Gomez C și colab. Tratamentul deoxicitidinei și deoxitimidină pentru deficiența de timidină kinază 2. Ann Neurol. 2017; 81 (5): 641-52.
  • Lopez-Gomez C, și colab. Biodisponibilitatea și kinazele citosolice modulează răspunsul la terapia deoxinucleozidă în deficiența de TK2. Ebiomedicină. 2019; 46: 356-367.
  • Biblioteca Națională de Medicină. Un studiu privind eficacitatea și siguranța MT1621 în deficiența de timidină kinază 2 (TK2) (tratament naiv). https://clinicaltrials.gov/study/nct04581733#contacts-docations . Accesat februarie 2025.
  • S.U.A. FDA. Denumiri și aprobări de droguri orfane. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detailedindex.cfm?cfgridkey=532716 . Accesat februarie 2025.
  • Comunicat de presă UCB. https://www.ucb.com/newsroom/press-relaases/article/on-growth-path-for-a-decade-plus-flus-srong-launch-execution-dring-company-Growth . Accesat februarie 2025.

    • Sursa: UCB

    Postat : 2025-03-20 06:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare