Kas Distrofi Derneği (MDA) 2025 Konferansı'nda sunulan timidin kinaz 2 eksikliği için araştırma terapisi doksekitin ve doxribtimine hakkında yeni veriler

Drugslib'i takip edin

Brüksel (Belçika) 19 Mart 2025 - Küresel bir biyofarmasötik şirketi olan UCB, araştırma pirimidin nükleosid tedavisi, doksekitin (DC) ve doksribtimin (DT), timidin kinaz 2 yeterliliği (Teksas 2 Eksikliği ile yaşayan insanlarda, bu yıl, dalgalı, dalgalı ve dt) açıkladı. 16-19 Mart, 2025. Besleme desteği kullanımı.1,2,3 Tüm çalışma popülasyonlarında, pirimidin nükleosid ve/veya nükleotid tedavisi genellikle ishal en yaygın tedavi olumsuz olay olarak iyi tolere edildi.1,2,3

Timidin kinaz 2 eksikliği, aşamalı ve şiddetli kas zayıflığı (miyopati) ile karakterize edilen ultra nadir, yaşamı tehdit eden, genetik mitokondriyal bir hastalıktır. Bu verileri MDA'daki tıp topluluğuyla paylaşmak için, "dedi UCB baş tıbbi sorumlusu Donatello Crocetta. "Veriler, bu araştırma tedavisinin bu zayıflatıcı ve yaşamı tehdit eden durumla yaşayan insanların yaşamları üzerindeki olumlu etkisini vurgulamaktadır.”

Doxecitine (DC) ve Doxribtimine (DT) klinik programında tedavi edilen katılımcılardan elde edilen veriler, retrospektif ve prospektif kaynaklardan ve şirket destekli genişletilmiş bir erişim programından (EAP) toplandı. Tedavi edilmeyen katılımcılardan elde edilen veriler, vaka serilerinin ve raporlarının literatür incelemelerinden ve retrospektif grafik inceleme çalışmasından toplanmıştır. Alt gruplar, TK2D semptom başlangıç ​​kategorilerinin yaşı ile tabakalandırıldı ve TK2D semptom başlangıcı ≤12 yıl ve> 12 yıl olan katılımcılar için bildirildi.

Doxecitine ve Doxribtimine şu anda ABD ve AB düzenleyici otoriteler tarafından düzenleyici inceleme altında. Güvenlik ve etkinlik belirlenmemiştir ve doksekitin ve doxribtimine ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) veya Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından onaylanmamıştır.

Çalışmalardan Temel Bulgular

Hayatta kalmada iyileşme:

  • Semptom başlangıcı olan TK2D ile yaşayan insanlar arasında, nükleosid ve/veya nükleotid tedavisi ile nükleosid ve/veya nükleotid tedavisi ile azaltılmış ölüm riski 92-94 (tehlike); Sırasıyla Semptom Başlangıç ​​ve Başlangıç ​​Tedavisi'nden% 87-95 (tehlike oranı = 0.05-0.13; p <0.0001). 3

    • Geliştirilmiş fonksiyonel sonuçlar:

  • TK2D ile yaşayan insanlar arasında, semptomları ilk ortaya çıktığında,% 75.0 (% 30/40) (30/40) daha önce kaybedilen motorlu çift (30/40) ile tedavi edildikten sonra,% 75.0 (% 30/40) rassing ile tekrarlandı.
  • Ek olarak, ventilasyon desteği bağımlılığı azaldı, hastaların% 16.1'i (5/31) kullanım süresini azalttı. genellikle iyi tolere edildi. İshal (%84.6-%90.9 arasında değişen) en çok bildirilen tedaviye bağlı advers olaydı. 1,2,3

    • Bireyler ve bakıcılar üzerindeki yaşam kalitesi üzerindeki etkisi:

  • Nükleosid ve/veya nükleotit tedavisi üzerinde sunulan verilere ek olarak, sunulan hasta deneyimi verileri, TK2D ile yaşam ile ilişkili zayıflatıcı fiziksel etkileri ve şiddetli psikolojik suşu ve bakıcılar üzerindeki etkisini vurgulamaktadır. Birçok kişi, durumun yürüme, nefes alma ve yeme/yutma zorlukları gibi yaşam kalitesi üzerindeki 'aşırı' etkisini bildirmiştir. Bakıcılar, sürekli bakım ve minimal destek/mühlet taleplerinin kalıcı stres ve duygusal tükenmişliğe neden olduğunu bildirdi. 4,5

    • MDA'da sunulan temel veriler

    Timidin kinaz 2 eksikliği (TK2D) hakkında

    timidin kinaz 2 eksikliği, ilerleyici ve şiddetli kas güçsüzlüğü ile karakterize edilen bir ultra, yeme ve nefes alma yeteneğini etkileyebilecek, yaşamı tehdit eden, genetik mitokondriyal hastalıktır. Dünya çapında TK2D prevalansı 1.000.000 kişi başına 1.64 [0.5, 3.1] vakadır.12 TK2D Semptom Başlangıcı yaşı ≤12 yıl ve> 12 yıl olarak kategorize edilir.

    TK2D, çocuklar gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak veya onları kaybetmek için mücadele ederken çoklu sağlık, fiziksel, yaşam kalitesi ve psikososyal alanları derinden etkiler ve yetişkinler nefes alma, yeme ve yürüyüşteki zorluklarla fonksiyonel bağımsızlığı kaybeder.

    Doksekitin ve doksribtimin, TK2D hastalarında mitokondriyal DNA replikasyonunu destekleyen bir nükleosid tedavisidir. Klinik öncesi veriler, doksekitin ve doksribtiminin birincil etki mekanizmasını, nükleosidler deoksisitidin (DC) ve deoksitimidin (DT) 'nin, kefaletle restore etme potansiyeli olan ve kefaletle güçlendirme potansiyeline sahip olan iskelet kası mitokondriyal deoksiribonükleik asit (mtDNA) içine dahil edilmesidir. TK2D.14,15,16

    ABD'de başvuruya öncelikli bir inceleme, atılım terapisi ataması ve nadir pediatrik hastalık ataması verildi.17,18

    UCB hakkında UCB, Brüksel, Belçika (www.ucb.com), immün sisteminin veya merkezi sinir sisteminin şiddetli hastalıklarıyla yaşayan insanların yaşamlarını dönüştürmek için yenilikçi ilaçların ve çözümlerin keşfedilmesine ve geliştirilmesine odaklanan küresel bir biyofarmasötik şirkettir. Yaklaşık 40 ülkede 9000'den fazla kişiyle şirket 2024'te 6,1 milyar € gelir elde etti. UCB, Euronext Brüksel'de (sembol: UCB) listelenmiştir. Twitter'da bizi takip edin: @ucb_news

    İleri görünümlü ifadeler Bu basın bülteni, sınırlama olmaksızın, “inanır”, “bekleniyor”, “planlar”, “planlar”, “planlar”, “arayan”, “benzer” kelimelerini içeren ifadeler içerebilir. Bu ileriye dönük beyanlar, mevcut planlara, tahminlere ve yönetim inançlarına dayanmaktadır. Tarihsel gerçeklerin ifadeleri dışındaki tüm ifadeler, gelirler, faaliyet marjları, sermaye harcamaları, nakit, diğer finansal bilgiler, beklenen yasal, tahkim, politik, düzenleyici veya klinik sonuçlar ve bu tür tahmin ve sonuçlar dahil olmak üzere ileriye dönük beyanlar olarak kabul edilebilecek ifadelerdir. Doğası gereği, bu tür ileriye dönük beyanlar gelecekteki performansın garantisi değildir ve bilinen ve bilinmeyen risklere, UCB'nin finansal durumuna, performansına veya başarılarına neden olabilecek belirsizliklere ve varsayımlara tabidir. Bu farklılıklarla sonuçlanabilecek önemli faktörler şunlardır: COVID-19'un küresel yayılımı ve etkisi, genel ekonomik, iş ve rekabet koşullarındaki değişiklikler, gerekli düzenleyici onayları elde edememe veya kabul edilebilir şartlar veya beklenen zamanlama, araştırma ve geliştirme ile ilişkili maliyetler, boru hattındaki ürünler veya hükümet araştırmaları, gelecekteki yargı, üretim, üretim, üretim, üretim, veri, üretim, üretim, üretim, veri, üretim, verilerin etkileri; Potansiyel veya gerçek veri güvenliği ve veri gizliliği ihlalleri veya bilgi teknolojisi sistemlerimizin kesintileri, ürün yükümlülüğü talepleri, ürünler veya ürün adayları için patent koruması, biyobenzerler gibi diğer ürünlerden, döviz kuru dalgalanmaları, değişiklikler veya bu yasaların yönetimi ve çalışanlarının tutulması ve tutulması. Boru hattında yeni ürün adaylarının keşfedileceği veya tanımlanacağının, ürün onayına ilerleyeceğinin veya mevcut ürünler için yeni endikasyonların geliştirileceği ve onaylanacağının garantisi yoktur. Konseptten ticari ürüne hareket belirsizdir; Klinik öncesi sonuçlar, insanlarda ürün adaylarının güvenliğini ve etkinliğini garanti etmez. Şimdiye kadar, insan vücudunun karmaşıklığı bilgisayar modellerinde, hücre kültürü sistemlerinde veya hayvan modellerinde çoğaltılamaz. Klinik çalışmaların tamamlanması ve ürün pazarlaması için düzenleyici onay almak için zamanlamanın uzunluğu geçmişte değişmiştir ve UCB de benzer öngörülemezlik beklemektedir. Ortaklıklar, ortak girişimler veya lisanslama işbirlikleri konusu olan ürünler veya potansiyel ürünler, ortaklar arasındaki farklılıklara tabi olabilir veya UCB'nin bu ortaklığın başlangıcında inandığı kadar güvenli, etkili veya ticari olarak başarılı olamayabilir. UCB’nin diğer ürünleri veya şirketleri edinme ve bu tür edinilen şirketlerin operasyonlarını entegre etme çabaları, UCB'nin satın alma anında inandığı kadar başarılı olmayabilir. Ayrıca, UCB veya diğerleri pazarlandıktan sonra ürünleri ve/veya cihazlarıyla güvenlik, yan etkiler veya üretim sorunlarını keşfedebilir. UCB’nin ürünlerinden birine benzer bir ürünle benzer bir ürünle ilgili önemli sorunların keşfedilmesi, etkilenen ürün sınıfının satışları üzerinde önemli bir olumsuz etkiye sahip olabilir. Ayrıca, satışlar, fiyatlandırma baskısı, siyasi ve kamu incelemesi, müşteri ve reçeteci kalıpları veya uygulamaları ve üçüncü taraf ödeme yapanlar tarafından getirilen geri ödeme politikaları ve biyofarmasötik fiyatlandırma ve yeniden yapılanma faaliyetlerini etkileyen mevzuat dahil olmak üzere, yönetilen bakım ve sağlık maliyetinin sınırlanmasına yönelik uluslararası ve iç eğilimlerden etkilenebilir. Son olarak, bir döküm, siber saldırı veya bilgi güvenliği ihlali, UCB'nin veri ve sistemlerinin gizliliğini, bütünlüğünü ve kullanılabilirliğini tehlikeye atabilir. Bu belirsizlikler göz önüne alındığında, bu tür ileriye dönük ifadelerin hiçbirine gereksiz güvenmemelisiniz. Bu basın bülteninde açıklanan soruşturma veya onaylanmış ürünlerin, herhangi bir pazarda veya herhangi bir pazarda herhangi bir ek gösterge veya etiketleme için gönderileceğine veya onaylanacağına dair bir garanti olamaz ve bu tür ürünlerin gelecekte ticari olarak başarılı olmaya veya devam edeceğine dair herhangi bir garanti olamaz.

    UCB, yalnızca bu basın bülteninin tarihi itibariyle ileriye dönük beyanlar da dahil olmak üzere bu bilgileri sağlamaktadır ve aksi belirtilmedikçe, gelişen Covid-19 pandemiden herhangi bir potansiyel etkiyi yansıtmaz. UCB, bu pandeminin UCB'ye finansal önemini değerlendirmek için dünya çapındaki gelişmeleri özenle takip ediyor. UCB, bu basın bülteninde yer alan herhangi bir bilgiyi güncelleme, gerçek sonuçları onaylamak veya bu tür bir ifadenin dayandığı olaylarda veya koşullarda veya herhangi bir ifadede herhangi bir değişiklik, geçerli yasalar ve düzenlemeler için gerekli olmadığı sürece, herhangi bir teklifte bulunma teklifinde bulunma teklif edilmesi için herhangi bir bildirimde bulunma veya yansıtma görevini açıkça reddeder. Menkul kıymetler, ne de bu tür bir teklif, talep veya satışın bu yargı yetkisi yasaları uyarınca kayıt veya kalifikasyondan önce yasa dışı olacağı herhangi bir yargı alanında herhangi bir teklifi, talep veya satışı olmayacaktır.

    Referanslar:

  • Scaglia F, et al. Pirimidin nükleos (T) IDE'leri alan semptom başlangıcında timidin kinaz 2 eksikliği olan hastalarda sağkalım ve fonksiyonel sonuçlar. https://www.mdaconference.org/abstract-library/survival-and-fonctional-stections-in-with-thymidin-kinase-2-meficentions-with-smptom-leness-who-wo-wo--/a>. Şubat 2025'te erişildi.
  • Garone C, et al. Pirimidin nükleos (T) IDE tedavisi alan semptom başlangıcında ≤ 12 yaş arası timidin kinaz 2 eksikliği olan hastalarda fonksiyonel sonuçlar. https://www.mdaconference.org/abstract-library/fonctional-stact-patients-with-tymidin-kinase-2-mefictiace-agenges-%e2%89%A412 yıl-at-symptom -set-who-piremid-piremidin-nukleostid-therapi/ . Erişim tarihi Şubat 2025.
  • Hirano M, et al. Pirimidin nükleos (T) IDE tedavisi alan semptom başlangıcında ≤ 12 yaş arası timidin kinaz 2 eksikliği olan hastalarda sağkalım analizleri. https://www.mdaconference.org/abstract-library/survival-analyses-in-patients- --thymidin-inase-2-mefictice-agens-%e2%89%A412 years-t-symptom-onset-wh-horeved-pyrimidin-nukleostid-senapi/ > Erişim tarihi Şubat 2025.
  • Yeske P, et al. Hastaların timidin kinaz 2 eksikliği (TK2D) deneyimi: TK2D hasta perspektifleri (ATP) çalışmasının değerlendirilmesinden kaynaklanan sonuçlar. https://www.mdaconference.org/abstract-library/patients-dived-experience-of-thymidine-inase-2-mefictions-tk2d-results-from-tonsessment-oftk2d-patient-persptive-tp-study/ . Erişim tarihi Şubat 2025.
  • Yeske P, et al. Timidin kinaz 2 eksikliği (TK2D) olanlara bakmanın yükü ve etkisi: TK2D hasta perspektifleri (ATP) çalışmasının değerlendirilmesinden kaynaklanan sonuçlar. > https://www.mdaconference.org/abstract-library/burden-and-impact-of-saring-for-those-with-thymidine-inase-2-meficiction-tk-tk2d--patient-perspectives-atp-bdudy/ . Erişim tarihi Şubat 2025.
  • Berardo A, et al. Timidin kinaz 2 eksikliğindeki gelişmeler: klinik yönler, çeviri ilerlemesi ve ortaya çıkan tedaviler. J Neuromuscul Dis. 2022; 9 (2): 225-35.
  • Wang J, et al. TK2 ile ilişkili mitokondriyal DNA bakım kusuru, miyopatik form. 2018. In: Adam MP, et al. Genereviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2025.
  • Garone C, et al. Timidin kinaz 2 eksikliğinin retrospektif doğal öyküsü. J Med Genet. 2018; 55 (8): 515-21.
  • Domínguez-González C, et al. Geç başlangıçlı timidin kinaz 2 eksikliği: 18 olgunun gözden geçirilmesi. Yetim J Nadir Dis. 2019; 14 (1): 100.
  • Ulusal Sağlık Enstitüleri. TK2 ile ilişkili mitokondriyal DNA tükenme sendromu, miyopatik form. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-syndrome-myopatik-form/#genes . Erişim tarihi Şubat 2025.
  • ABD. FDA TK2D Hasta Dinleme Seansı. https://www.umdf.org/tk2d-patient-listence-session-jan-2022 . Şubat 2025'te erişildi. Sunulan poster: Ispor Europe; 2023, 12-15 Kasım; Danimarka.
  • Amtmann D, et al. TK2 eksikliği sendromunun ve nükleosid tedavisi ile tedavisinin yaşam kalitesi üzerindeki etkisi. Mitokondri. 2023; 68: 1-9.
  • Lopez-Gomez C, et al. Timidin kinaz 2 eksikliği için deoksisitidin ve deoksitimidin tedavisi. Ann Neurol. 2017; 81 (5): 641-52.
  • Lopez-Gomez C, et al. Biyoyararlanım ve sitosolik kinazlar, TK2 eksikliğinde deoksinükleosid tedavisine yanıtı modüle eder. EBiomedicine. 2019; 46: 356-367.
  • Ulusal Tıp Kütüphanesi. Timidin kinaz 2 (TK2) eksikliğinde (Tedavi Naif) MT1621'in etkinliği ve güvenliği üzerine bir çalışma. https://clinicaltrials.gov/study/nct04581733#contacts-docations . Erişim tarihi Şubat 2025.
  • ABD. FDA. Yetim ilaç atamaları ve onayları. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detaileddex.cfm?cfgridkey=532716 . Şubat 2025'te erişildi.
  • UCB basın açıklaması. https://www.ucb.com/newsroom/press-relees/article/on-growth-path-for-a-decade-plus-trong-launch-uncecution-driving-company-büyüme . Erişim tarihi Şubat 2025.

    • Kaynak: UCB

    Gönderildi : 2025-03-20 06:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler