تحليل الجينوم لحديثي الولادة يكشف عن مشكلات صحية أكثر من الفحص القياسي

اتبع Drugslib على

تمت مراجعته طبيًا بواسطة كارمن بوب، BPharm. تم آخر تحديث في 24 أكتوبر 2024.

بقلم دينيس طومسون مراسل HealthDay

الخميس، 23 أكتوبر 2024 - أظهرت دراسة جديدة أن تحليل الحمض النووي لحديثي الولادة يمكن أن يكشف عن العديد من المشكلات الصحية التي يمكن الوقاية منها أو علاجها أكثر من الفحص القياسي لحديثي الولادة.

حدد تسلسل الجينوم 120 طفلًا يعانون من أمراض خطيرة وحالات صحية قابلة للعلاج من بين 4000 طفل حديث الولادة، حسبما أفاد الباحثون في 24 أكتوبر في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية< /أ>.

على سبيل المقارنة، تقنيات الفحص التقليدية حددت فقط 10 من هؤلاء الأطفال.

تم إنقاذ حياة أحد الأطفال حديثي الولادة عن طريق عملية زرع نخاع العظم بعد أن اكتشف الفحص الجيني وجود مرض نادر وقال الباحثون إن هذا النوع يسبب "متلازمة الصبي في الفقاعة"، وهو اضطراب نقص المناعة المميت.

لم يغفل الفحص القياسي نقص المناعة لدى الطفل؛ وقال الباحثون إن اكتشافه من خلال اختبار الحمض النووي أعطى الأطباء الفرصة لحماية الطفل من العدوى التي تهدد حياته حتى يمكن إجراء عملية زرع.

"تظهر لنا النتائج أن تسلسل الجينوم يمكن أن يحسن بشكل جذري الرعاية الطبية للأطفال. وقال الباحث د. جوشوا ميلنر، رئيس خدمات الحساسية والمناعة والروماتيزم في مركز نيويورك-بريسبيتيريان/جامعة كولومبيا إيرفينغ الطبي في مدينة نيويورك.

وأضاف ميلنر في بيان صحفي للمركز الطبي: "يسمح لنا تسلسل الجينوم باكتشاف الأشياء التي تسبب أمراضًا خطيرة واتخاذ الإجراءات اللازمة للوقاية من تلك الأمراض لدى عدد كبير من الأطفال، وليس فقط في عدد قليل من الحالات النادرة". "يجب أن يتم وضعه باعتباره المعيار التالي لفحص حديثي الولادة لأنه يمكن أن يكشف أكثر بكثير من الطرق الحالية."

في الفحص الجيني، يتم تحليل الحمض النووي لحديثي الولادة للبحث عن مئات من المتغيرات الجينية المحددة المعروفة لدى الأطفال. تسبب الأمراض.

تتمتع هذه التكنولوجيا بالقدرة على اكتشاف الآلاف من الأمراض الوراثية، وهو ما يزيد بكثير عن ما يقرب من 60 حالة صحية يمكن اكتشافها الآن عن طريق الفحص القياسي لحديثي الولادة.

حوالي طفل واحد من كل 300 طفل يولد في الولايات المتحدة قال الباحثون في ملاحظات أساسية إنه تم تشخيص حالة صحية قابلة للعلاج تم اكتشافها عن طريق الفحص التقليدي لحديثي الولادة.

قال الباحثون إن الفحص القياسي يستخدم فحص الدم للتحقق من وجود مؤشرات حيوية محددة مرتبطة بحالات مختلفة.

"يعد فحص حديثي الولادة أحد أعظم الإنجازات في مجال الصحة العامة،" كما قال الباحث د. جوردان أورانج، رئيس قسم طب الأطفال في كلية فاجيلوس للأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا. "إنه معادل فوري للرعاية الصحية لأنه يتم فحص الجميع، مما يضمن حصول جميع الأطفال على نفس الفرصة في حياة أكثر صحة."

ولكن مع ظهور التحليل الجيني الأرخص والأسهل، يمكن أن يصبح فحص الحمض النووي خيارًا أفضل لاختبار الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض محتملة، كما قال الباحثون.

"نحن أيضًا في خضم ثورة" في طب الأطفال وإدراك أن العديد من حالات الأطفال أكثر مما كنا نعتقد لها أسباب وراثية. قال ميلنر: “يمكن علاجهم”. "إنها توسع مفهومنا لأنواع الأشياء التي يجب البحث عنها."

وقال الباحثون إن فحص الحمض النووي المستخدم في الدراسة يبحث عن المتغيرات الجينية المرتبطة بأكثر من 450 مشكلة صحية. كما يمكن توسيع نطاقه بسهولة، حيث يتم تحديد العشرات من الحالات الجديدة كل عام.

يشرح أورانج: "سيكون فحص كل هذه الأمراض باستخدام الاختبارات القياسية أمراً محظوراً، ولكن مع الفحص الجينومي، هناك الحد الأدنى من التكلفة الإضافية عند إضافة شرط. يمكننا فحص الاضطرابات القابلة للعلاج والتي لم نفكر في فحصها من قبل."

بدءًا من سبتمبر 2022، قدم الباحثون تسلسل الجينوم لكل طفل يولد في مستشفيات نيويورك المشيخي في مدينة نيويورك. يجمع الاختبار الحمض النووي من نفس الدم الذي تم جمعه بعد الولادة لإجراء الفحص التقليدي لحديثي الولادة.

خلال عامه الأول، قام البرنامج بتحليل الجينات المرتبطة بـ 156 حالة نادرة ولكن قابلة للعلاج. كان لدى أولياء الأمور خيار إضافة قائمة إضافية تضم 99 حالة غير قابلة للعلاج حاليًا، ولكن تتوفر لها تدخلات مبكرة.

تم اختبار أول 4000 مولود جديد في الفترة ما بين سبتمبر 2022 ويوليو 2023، وهي جزء من التقرير الحالي. وقال الباحثون إنه تم اختبار أكثر من 12000 طفل منذ بدء البرنامج.

سلط الفحص الأولي للجينوم الضوء على 151 طفلاً حديث الولادة باعتبارهم من المحتمل أن يكونوا مصابين بحالة نادرة. وكشفت الاختبارات اللاحقة أن 120 طفلاً كانوا إيجابيين حقيقيين.

كان معظم الأطفال - 92 من أصل 120 - يعانون من نقص في الإنزيم يسمى نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات، والذي لم يتم تضمينه في الفحص التقليدي. قال الباحثون إن الأشخاص الذين يعانون من هذا النقص لديهم ردود فعل قد تهدد حياتهم تجاه بعض الأطعمة والأدوية.

شارك معظم الآباء بفارغ الصبر في الفحص الجيني، حيث وافق 72% على اللجنة الأولية، و90% منهم. تظهر النتائج الموافقة على اللوحة الموسعة الاختيارية.

يهدف المشروع إلى تسجيل 100.000 طفل في السنوات القليلة المقبلة للحصول على فهم أفضل لفوائد هذه الاختبارات الجينية وفعاليتها من حيث التكلفة.

وسيزداد إجمالي تكاليف الفحص مع زيادة عدد الأطفال الذين يتم فحصهم. وقال الباحثون إن المزيد من الأطفال الذين ثبتت إصابتهم في البداية يحتاجون إلى فحص متابعة.

"يجب موازنة هذه التكاليف مقابل التكاليف المتكبدة إذا مرض طفل بحالة كان من الممكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكرًا، وقيمة إنقاذ الأرواح"، قال ميلنر. "في نهاية المطاف، إنها مسألة من سيدفع ثمنها. عندما تدرك أن الفحص الجيني يمكنه اكتشاف العديد من الحالات، ومنع المزيد من الأمراض وإنقاذ الأرواح، فقد تكون التكلفة الإضافية تستحق العناء. "

المصادر

  • جامعة كولومبيا مركز إيرفينغ الطبي، بيان صحفي، 24 أكتوبر 2024

    • إخلاء المسؤولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تقدم ذلك تخص الأفراد. يمكن أن تختلف العوامل الفردية بشكل كبير. اطلب دائمًا المشورة الطبية الشخصية لاتخاذ قرارات الرعاية الصحية الفردية.

    المصدر: هيلث داي

    نشر : 2024-10-25 06:00

    اقرأ أكثر

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    الكلمات الرئيسية الشعبية