Analýza genomu novorozence odhalí více zdravotních problémů než standardní screening

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Carmen Pope, BPharm. Poslední aktualizace 24. října 2024.

Od Dennise Thompsona HealthDay Reporter

ČTVRTEK, 23. října 2024 -- Nová studie ukazuje, že analýza DNA novorozenců dokáže odhalit mnohem více zdravotních problémů, kterým lze předcházet nebo je léčit, než standardní novorozenecký screening.

Sekvenování genomu identifikovalo 120 dětí s vážným onemocněním a léčitelné zdravotní stavy ze 4 000 novorozenců, oznámili výzkumníci 24. října v Journal of the American Medical Association.

Pro srovnání konvenční screeningové techniky identifikovaly pouze 10 z těchto dětí.

Jednímu novorozenci zachránila život transplantace kostní dřeně poté, co genetický screening odhalil vzácný Varianta, která způsobuje „syndrom chlapce v bublině“, smrtelnou poruchu imunitního deficitu, uvedli výzkumníci.

Standardní screening nezjistil imunitní nedostatečnost dítěte; jeho zachycení testem DNA dalo lékařům příležitost chránit dítě před život ohrožujícími infekcemi, dokud nebude možné provést transplantaci, řekli výzkumníci.

„Výsledky nám ukazují, že sekvenování genomu může radikálně zlepšit lékařskou péči o děti, “ řekl výzkumník Dr. Joshua Milner, vedoucí oddělení alergií, imunologie a revmatologie v NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center v New Yorku.

„Sekvenování genomu nám umožňuje odhalit věci, které způsobují vážná onemocnění, a přijmout opatření k prevenci těchto nemocí u značného počtu dětí, nejen u několika vzácných případů,“ dodal Milner v tiskové zprávě lékařského centra. "Měl by být zaveden jako další standard pro screening novorozenců, protože dokáže detekovat mnohem více než současné metody."

Při genetickém screeningu je DNA novorozence analyzována, aby se hledaly stovky specifických genových variant známých způsobit nemoci.

Tato technologie má potenciál odhalit tisíce genetických onemocnění, mnohem více než přibližně 60 zdravotních stavů, které lze nyní detekovat standardním novorozeneckým screeningem.

Asi 1 z každých 300 dětí narozených ve Spojených státech States je diagnostikován s léčitelným zdravotním stavem odhaleným konvenčním novorozeneckým screeningem, uvedli vědci v poznámkách na pozadí.

Standardní screening používá krevní test ke kontrole specifických biomarkerů spojených s různými stavy, řekli vědci.

„Novorozenecký screening je jedním z největších úspěchů v oblasti veřejného zdraví,“ řekl výzkumník Dr. Jordan Orange, předseda pediatrie na Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. "Je to okamžitý ekvalizér zdravotní péče, protože každý je vyšetřen a zajišťuje, že všechna miminka mají stejnou šanci na nejzdravější život."

Ale s příchodem levnější a snadnější genetické analýzy by se screening DNA mohl stát potenciálně lepší možností pro testování novorozenců na potenciální nemoci, řekli vědci.

„Jsme také uprostřed revoluce v dětské medicíně a uznání, že mnohem více dětských onemocnění, než jsme si mysleli, má genetické příčiny. A dají se léčit,“ řekl Milner. „Rozšiřuje to naši představu o typech věcí, které bychom měli hledat.“

DNA screening použitý ve studii hledá genové varianty spojené s více než 450 zdravotními problémy, uvedli vědci. Dalo by se také snadno rozšířit, protože každý rok jsou identifikovány desítky nových stavů.

„Bylo by zakázáno provádět screening na všechny tyto nemoci standardním testováním,“ vysvětlil Orange, „ale s genomickým screeningem existuje minimální dodatečné náklady při přidání podmínky. Můžeme skrínovat léčitelné poruchy, u kterých jsme nikdy předtím neuvažovali.“

Počínaje zářím 2022 nabídli vědci sekvenování genomu každému dítěti narozenému v newyorských presbyteriánských nemocnicích v New Yorku. Test shromažďuje DNA ze stejné krve odebrané po narození pro tradiční novorozenecký screening.

Během svého prvního roku program analyzoval geny spojené se 156 vzácnými, ale léčitelnými stavy. Rodiče měli možnost přidat další panel 99 stavů, které v současné době nelze léčit, ale pro které jsou dostupné včasné intervence.

Prvních 4 000 novorozenců bylo testováno mezi zářím 2022 a červencem 2023 a jsou součástí aktuální zprávy. Od zahájení programu bylo celkem testováno více než 12 000 dětí, uvedli vědci.

Počáteční screening genomu ukázal, že 151 novorozenců má potenciálně vzácný stav. Následné testování odhalilo, že 120 dětí bylo skutečně pozitivních.

Většina dětí – 92 ze 120 – měla nedostatek enzymu nazývaný nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, který není zahrnut do tradičního screeningu. Lidé s tímto nedostatkem mají potenciálně život ohrožující reakce na určité potraviny a léky, uvedli výzkumníci.

Většina rodičů se dychtivě účastnila genetického screeningu, přičemž 72 % souhlasilo s úvodním panelem a z nich 90 % po souhlasu s volitelným rozbaleným panelem se zobrazí výsledky.

Cílem projektu je v příštích několika letech zapsat 100 000 miminek, aby bylo možné lépe porozumět výhodám a nákladové efektivitě takového genetického testování.

Celkové náklady na screening se zvýší, protože bude vyšetřováno více dětí, a více dětí, které zpočátku testují pozitivně, vyžaduje následné vyšetření, uvedli výzkumníci.

„Tyto náklady je třeba porovnat s náklady vzniklými v případě, že dítě onemocní stavem, který by bylo možné léčit, kdyby byl zachycen dříve, a hodnotou záchrany životů,“ řekl Milner. „V konečném důsledku jde o to, kdo to zaplatí. Když si uvědomíte, že genomický screening může odhalit mnohem více stavů, zabránit dalším nemocem a zachránit životy, dodatečné náklady se mohou vyplatit.“

Zdroje

  • Columbia University Irving Medical Center, tisková zpráva, 24. října 2024

    • Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy, nikoli se týkají jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

    Zdroj: HealthDay

    Vyslán : 2024-10-25 06:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova