Die Analyse des Neugeborenen-Genoms deckt mehr Gesundheitsprobleme auf als das Standard-Screening

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Medizinisch überprüft von Carmen Pope, BPharm. Zuletzt aktualisiert am 24. Oktober 2024.

Von Dennis Thompson HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 23. Oktober 2024 – Eine neue Studie zeigt, dass die DNA-Analyse von Neugeborenen viel mehr vermeidbare oder behandelbare Gesundheitsprobleme erkennen kann als das herkömmliche Neugeborenen-Screening.

Genomsequenzierung identifizierte 120 Babys mit schwerwiegenden Erkrankungen und behandelbare gesundheitliche Probleme bei 4.000 Neugeborenen, berichteten Forscher am 24. Oktober im Journal of the American Medical Association.

Im Vergleich dazu herkömmliche Screening-Techniken identifizierten nur 10 dieser Babys.

Das Leben eines Neugeborenen wurde durch eine Knochenmarktransplantation gerettet, nachdem beim genetischen Screening eine seltene Erkrankung entdeckt wurde Variante, die das „Boy-in-the-Bubble-Syndrom“ verursacht, eine tödliche Immunschwächekrankheit, sagten Forscher.

Beim Standard-Screening wurde die Immunschwäche des Kindes nicht festgestellt. Die Entdeckung durch DNA-Tests gab Ärzten die Möglichkeit, das Baby vor lebensbedrohlichen Infektionen zu schützen, bis eine Transplantation durchgeführt werden konnte, sagten Forscher.

„Die Ergebnisse zeigen uns, dass die Genomsequenzierung die medizinische Versorgung von Kindern radikal verbessern kann.“ “, sagte der Forscher Dr. Joshua Milner, Leiter der Abteilung für Allergie, Immunologie und Rheumatologie am Irving Medical Center der NewYork-Presbyterian/Columbia University in New York City.

„Die Genomsequenzierung ermöglicht es uns, Dinge zu erkennen, die schwere Krankheiten verursachen, und Maßnahmen zu ergreifen, um diese Krankheiten bei einer beträchtlichen Anzahl von Kindern zu verhindern, und nicht nur bei einigen wenigen seltenen Fällen“, fügte Milner in einer Pressemitteilung eines medizinischen Zentrums hinzu. „Es sollte als nächster Standard für das Neugeborenen-Screening eingeführt werden, weil es so viel mehr erkennen kann als aktuelle Methoden.“

Beim genetischen Screening wird die DNA eines Neugeborenen analysiert, um nach Hunderten bekannter spezifischer Genvarianten zu suchen Krankheiten verursachen.

Die Technologie hat das Potenzial, Tausende genetischer Krankheiten zu erkennen, weit mehr als die etwa 60 Gesundheitszustände, die derzeit durch das Standard-Neugeborenen-Screening erkannt werden können.

Etwa 1 von 300 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys Bei States wird ein behandelbarer Gesundheitszustand diagnostiziert, der durch konventionelles Neugeborenen-Screening aufgedeckt wurde, sagten Forscher in Hintergrundinformationen.

Standard-Screening verwendet einen Bluttest, um nach spezifischen Biomarkern zu suchen, die mit verschiedenen Erkrankungen in Zusammenhang stehen, so Forscher.

„Neugeborenen-Screening ist eine der größten Errungenschaften im öffentlichen Gesundheitswesen“, sagte Forscher Dr. Jordan Orange, Lehrstuhlinhaber für Pädiatrie am Vagelos College of Physicians and Surgeons der Columbia University. „Es gleicht die Gesundheitsversorgung sofort aus, da jeder untersucht wird und sichergestellt wird, dass alle Babys die gleichen Chancen auf ein gesünderes Leben haben.“

Aber mit dem Aufkommen billigerer und einfacherer Genanalysen könnte das DNA-Screening eine potenziell bessere Option für die Untersuchung von Neugeborenen auf mögliche Krankheiten werden, sagen Forscher.

„Wir befinden uns auch mitten in einer Revolution in der Kindermedizin und in der Erkenntnis, dass viel mehr pädiatrische Erkrankungen, als wir dachten, genetische Ursachen haben. Und sie können behandelt werden“, sagte Milner. „Es erweitert unsere Vorstellung davon, nach welchen Arten von Dingen wir suchen müssen.“

Das in der Studie verwendete DNA-Screening sucht nach Genvarianten, die mit mehr als 450 Gesundheitsproblemen in Zusammenhang stehen, sagten Forscher. Es könnte auch leicht ausgeweitet werden, da jedes Jahr Dutzende neuer Erkrankungen identifiziert werden.

„Es wäre unerschwinglich, mit Standardtests auf all diese Krankheiten zu untersuchen“, erklärte Orange, „aber mit dem Genom-Screening schon.“ minimale zusätzliche Kosten beim Hinzufügen einer Bedingung. Wir können nach behandelbaren Störungen suchen, an deren Untersuchung wir vorher nie gedacht hätten.“

Ab September 2022 boten Forscher die Genomsequenzierung für jedes Baby an, das in NewYork-Presbyterianischen Krankenhäusern in New York City geboren wurde. Der Test sammelt DNA aus demselben Blut, das nach der Geburt für das herkömmliche Neugeborenen-Screening entnommen wurde.

Im ersten Jahr analysierte das Programm Gene, die mit 156 seltenen, aber behandelbaren Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Eltern hatten die Möglichkeit, eine zusätzliche Gruppe von 99 Erkrankungen hinzuzufügen, die derzeit nicht behandelbar sind, für die aber frühzeitige Interventionen möglich sind.

Die ersten 4.000 Neugeborenen wurden zwischen September 2022 und Juli 2023 getestet und sind Teil des aktuellen Berichts. Laut Forschern wurden seit Beginn des Programms insgesamt mehr als 12.000 Babys getestet.

Erste Genomuntersuchungen ergaben, dass 151 Neugeborene möglicherweise an einer seltenen Erkrankung leiden. Nachfolgende Tests ergaben, dass 120 Kinder tatsächlich positiv getestet wurden.

Die meisten Kinder – 92 von 120 – hatten einen Enzymmangel namens Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, der im herkömmlichen Screening nicht berücksichtigt wird. Menschen mit diesem Mangel reagieren möglicherweise lebensbedrohlich auf bestimmte Lebensmittel und Medikamente, sagten Forscher.

Die meisten Eltern beteiligten sich eifrig am genetischen Screening, wobei 72 % der anfänglichen Befragung zustimmten und 90 % dieser Eltern Zustimmung zum optionalen erweiterten Panel, Ergebnisse werden angezeigt.

Das Projekt zielt darauf ab, in den nächsten Jahren 100.000 Babys einzuschreiben, um ein besseres Verständnis der Vorteile und der Kosteneffizienz solcher Gentests zu erlangen.

Die Gesamtkosten für das Screening werden steigen, je mehr Kinder untersucht werden. und mehr Kinder, deren Test positiv ausfällt, benötigen eine Nachuntersuchung, sagen Forscher.

„Diese Kosten müssen gegen die Kosten abgewogen werden, die entstehen, wenn ein Kind an einer Krankheit erkrankt, die bei früherer Diagnose hätte behandelt werden können, und gegen den Wert, Leben zu retten“, sagte Milner. „Letztendlich kommt es darauf an, wer dafür bezahlt. Wenn man bedenkt, dass ein genomisches Screening so viel mehr Erkrankungen erkennen, mehr Krankheiten verhindern und Leben retten kann, können sich die zusätzlichen Kosten lohnen.“

Quellen

  • Columbia University Irving Medical Center, Pressemitteilung, 24. Okt. 2024

    • Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln stellen allgemeine Trends dar und tun dies nicht beziehen sich auf Einzelpersonen. Einzelne Faktoren können stark variieren. Lassen Sie sich bei individuellen Gesundheitsentscheidungen immer individuell medizinisch beraten.

    Quelle: HealthDay

    Gesendet : 2024-10-25 06:00

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