Η ανάλυση γονιδιώματος νεογνού εντοπίζει περισσότερα προβλήματα υγείας από τον τυπικό προσυμπτωματικό έλεγχο

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από την Carmen Pope, BPharm. Τελευταία ενημέρωση στις 24 Οκτωβρίου 2024.

Από τον Dennis Thompson HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 23 Οκτωβρίου 2024 -- Η ανάλυση DNA των νεογνών μπορεί να ανιχνεύσει πολλά περισσότερα προβλήματα υγείας που μπορούν να προληφθούν ή να θεραπευθούν από ό,τι ο τυπικός έλεγχος νεογνών.

Η αλληλουχία γονιδιώματος εντόπισε 120 μωρά με σοβαρά προβλήματα υγείας. και θεραπεύσιμες παθήσεις υγείας σε 4.000 νεογνά, ανέφεραν οι ερευνητές στις 24 Οκτωβρίου στο Εφημερίδα της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης.

Συγκριτικά, συμβατικές τεχνικές προσυμπτωματικού ελέγχου εντόπισαν μόνο 10 από αυτά τα μωρά.

Η ζωή ενός νεογέννητου σώθηκε με μεταμόσχευση μυελού των οστών αφού ο γενετικός έλεγχος ανίχνευσε μια σπάνια κατάσταση. παραλλαγή που προκαλεί το σύνδρομο «αγόρι στη φούσκα», μια θανατηφόρα διαταραχή ανοσοανεπάρκειας, είπαν οι ερευνητές.

Ο τυπικός έλεγχος έχασε την ανοσολογική ανεπάρκεια του παιδιού. Η σύλληψη του μέσω τεστ DNA έδωσε στους γιατρούς την ευκαιρία να προστατεύσουν το μωρό από απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις μέχρι να γίνει μεταμόσχευση, είπαν οι ερευνητές.

«Τα αποτελέσματα μας δείχνουν ότι η αλληλουχία του γονιδιώματος μπορεί να βελτιώσει ριζικά την ιατρική φροντίδα των παιδιών. ” είπε ο ερευνητής Dr. Joshua Milner, επικεφαλής των υπηρεσιών αλλεργίας, ανοσολογίας και ρευματολογίας στο NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center στη Νέα Υόρκη.

"Η αλληλουχία γονιδιώματος μας επιτρέπει να ανιχνεύουμε πράγματα που προκαλούν σοβαρές ασθένειες και να αναλαμβάνουμε δράση για την πρόληψη αυτών των ασθενειών σε σημαντικό αριθμό παιδιών, όχι μόνο σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις", πρόσθεσε ο Μίλνερ σε δελτίο ειδήσεων του ιατρικού κέντρου. "Θα πρέπει να καθιερωθεί ως το επόμενο πρότυπο για τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, επειδή μπορεί να ανιχνεύσει πολλά περισσότερα από τις τρέχουσες μεθόδους."

Στο γενετικό έλεγχο, το DNA ενός νεογνού αναλύεται για να αναζητηθούν εκατοντάδες συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων που είναι γνωστές προκαλούν ασθένειες.

Η τεχνολογία έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει χιλιάδες γενετικές ασθένειες, πολύ περισσότερες από τις περίπου 60 καταστάσεις υγείας που μπορούν πλέον να ανιχνευθούν με τον τυπικό έλεγχο νεογνών.

Περίπου 1 στα 300 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Οι Πολιτείες διαγιγνώσκονται με μια θεραπεύσιμη κατάσταση υγείας που δεν καλύπτεται από τον συμβατικό προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, είπαν οι ερευνητές στις σημειώσεις του ιστορικού.

Ο τυπικός προληπτικός έλεγχος χρησιμοποιεί μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο συγκεκριμένων βιοδεικτών που συνδέονται με διαφορετικές καταστάσεις, είπαν οι ερευνητές.

"Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών είναι ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα στη δημόσια υγεία", δήλωσε ο ερευνητής Dr. Jordan Orange, πρόεδρος παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο Columbia Vagelos College of Physicians and Surgeons. "Είναι ένας άμεσος εξισωτής της υγειονομικής περίθαλψης, επειδή όλοι ελέγχονται, διασφαλίζοντας ότι όλα τα μωρά έχουν τις ίδιες ευκαιρίες για την πιο υγιεινή ζωή."

Αλλά με την έλευση της φθηνότερης, ευκολότερης γενετικής ανάλυσης, ο προσυμπτωματικός έλεγχος DNA θα μπορούσε να γίνει μια δυνητικά καλύτερη επιλογή για τον έλεγχο των νεογνών για πιθανές ασθένειες, είπαν οι ερευνητές.

«Βρισκόμαστε επίσης στη μέση μιας επανάστασης. στην παιδική ιατρική και αναγνωρίζοντας ότι πολλές περισσότερες παιδιατρικές παθήσεις από όσες πιστεύαμε έχουν γενετικά αίτια. Και μπορούν να αντιμετωπιστούν», είπε ο Μίλνερ. "Διευρύνει την αντίληψή μας για τους τύπους πραγμάτων που πρέπει να αναζητήσουμε."

Ο έλεγχος DNA που χρησιμοποιήθηκε στη μελέτη αναζητά παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με περισσότερα από 450 προβλήματα υγείας, είπαν οι ερευνητές. Θα μπορούσε επίσης να επεκταθεί εύκολα, καθώς εντοπίζονται δεκάδες νέες καταστάσεις κάθε χρόνο.

"Θα ήταν απαγορευτικό να γίνεται έλεγχος για όλες αυτές τις ασθένειες με τυπικές δοκιμές", εξήγησε η Orange, "αλλά με τον γονιδιωματικό έλεγχο, υπάρχει ελάχιστο επιπλέον κόστος κατά την προσθήκη μιας συνθήκης. Μπορούμε να ελέγξουμε για θεραπεύσιμες διαταραχές για τις οποίες δεν είχαμε σκεφτεί ποτέ να εξετάσουμε πριν."

Ξεκινώντας τον Σεπτέμβριο του 2022, οι ερευνητές πρόσφεραν αλληλουχία γονιδιώματος σε κάθε μωρό που γεννιόταν σε νοσοκομεία NewYork-Presbyterian στη Νέα Υόρκη. Το τεστ συλλέγει DNA από το ίδιο αίμα που συλλέγεται μετά τη γέννηση για τον παραδοσιακό έλεγχο νεογνών.

Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους του, το πρόγραμμα ανέλυσε γονίδια που συνδέονται με 156 σπάνιες αλλά θεραπεύσιμες καταστάσεις. Οι γονείς είχαν την επιλογή να προσθέσουν σε ένα επιπλέον πλαίσιο 99 παθήσεων που επί του παρόντος δεν είναι θεραπεύσιμες, αλλά για τις οποίες είναι διαθέσιμες πρώιμες παρεμβάσεις.

Τα πρώτα 4.000 νεογνά εξετάστηκαν μεταξύ Σεπτεμβρίου 2022 και Ιουλίου 2023 και αποτελούν μέρος της τρέχουσας έκθεσης. Περισσότερα από 12.000 μωρά έχουν ελεγχθεί συνολικά από τότε που ξεκίνησε το πρόγραμμα, είπαν οι ερευνητές.

Ο αρχικός έλεγχος του γονιδιώματος τόνισε ότι 151 νεογνά είχαν πιθανώς μια σπάνια πάθηση. Μεταγενέστερες δοκιμές αποκάλυψαν ότι 120 παιδιά ήταν πραγματικά θετικά.

Τα περισσότερα από τα παιδιά -- 92 από τα 120 -- είχαν μια ανεπάρκεια ενζύμου που ονομάζεται ανεπάρκεια αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης, η οποία δεν περιλαμβάνεται στον παραδοσιακό έλεγχο. Τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή αντιδράσεις σε ορισμένα τρόφιμα και φάρμακα, είπαν οι ερευνητές.

Οι περισσότεροι γονείς συμμετείχαν ανυπόμονα στον γενετικό έλεγχο, με το 72% να συμφωνεί με την αρχική ομάδα και, από αυτούς, το 90% Συμφωνώντας με τον προαιρετικό εκτεταμένο πίνακα, τα αποτελέσματα δείχνουν.

Το έργο στοχεύει να εγγράψει 100.000 μωρά τα επόμενα λίγα χρόνια για να κατανοήσουν καλύτερα τα οφέλη και τη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας τέτοιων γενετικών εξετάσεων.

Το συνολικό κόστος του προσυμπτωματικού ελέγχου θα αυξηθεί καθώς περισσότερα παιδιά ελέγχονται, Και περισσότερα παιδιά που αρχικά τεστ θετικά χρειάζονται περαιτέρω εξέταση, είπαν οι ερευνητές.

"Αυτό το κόστος πρέπει να σταθμιστεί με το κόστος που προέκυψε εάν ένα παιδί αρρωστήσει με μια πάθηση που θα μπορούσε να είχε αντιμετωπιστεί εάν πιανόταν νωρίτερα, και την αξία της σωτηρίας ζωών", είπε ο Μίλνερ. «Τελικά, είναι θέμα ποιος θα το πληρώσει. Όταν συνειδητοποιήσετε ότι ο γονιδιωματικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει τόσες περισσότερες παθήσεις, να αποτρέψει περισσότερες ασθένειες και να σώσει ζωές, το επιπλέον κόστος μπορεί να αξίζει τον κόπο.»

Πηγές

  • Πανεπιστήμιο Κολούμπια Irving Medical Center, δελτίο ειδήσεων, 24 Οκτωβρίου 2024

    • Αποποίηση ευθυνών: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Πάντα να αναζητάτε εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-10-25 06:00

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά