El análisis del genoma del recién nacido detecta más problemas de salud que la detección estándar
Por Dennis Thompson HealthDay Reporter
JUEVES, 23 de octubre de 2024: el análisis de ADN de los recién nacidos puede detectar muchos más problemas de salud prevenibles o tratables que los exámenes de detección estándar para recién nacidos, según muestra un nuevo estudio.
La secuenciación del genoma identificó a 120 bebés con enfermedades graves. y afecciones de salud tratables entre 4,000 recién nacidos, informaron los investigadores el 24 de octubre en el Journal of the American Medical Association.
En comparación, las técnicas de detección convencionales solo identificaron a 10 de esos bebés.
La vida de un recién nacido se salvó gracias a un trasplante de médula ósea después de que una prueba genética detectara una enfermedad rara Variante que causa el "síndrome del niño en la burbuja", un trastorno de inmunodeficiencia letal, dijeron los investigadores.
El examen estándar no detectó la deficiencia inmunitaria del niño; detectarlo mediante pruebas de ADN dio a los médicos la oportunidad de proteger al bebé de infecciones potencialmente mortales hasta que se pudiera realizar un trasplante, dijeron los investigadores.
“Los resultados nos muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños, ”, dijo el investigador Dr. Joshua Milner, jefe de servicios de alergia, inmunología y reumatología del Centro Médico Irving NewYork-Presbyterian/Columbia University en la ciudad de Nueva York.
“La secuenciación del genoma nos permite detectar cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenir esas enfermedades en un número significativo de niños, no sólo en unos pocos casos raros”, añadió Milner en un comunicado de prensa del centro médico. "Debería instituirse como el próximo estándar para la detección de recién nacidos porque puede detectar mucho más que los métodos actuales".
En la detección genética, se analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causar enfermedades.
La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que las aproximadamente 60 condiciones de salud que ahora pueden detectarse mediante pruebas de detección estándar en recién nacidos.
Aproximadamente 1 de cada 300 bebés nacidos en los Estados Unidos En Estados Unidos se le diagnostica una afección de salud tratable que no está cubierta por las pruebas de detección convencionales en recién nacidos, dijeron los investigadores en las notas de respaldo.
El examen estándar utiliza un análisis de sangre para detectar biomarcadores específicos relacionados con diferentes afecciones, dijeron los investigadores.
“El examen de detección en recién nacidos es uno de los mayores logros en salud pública”, dijo el investigador Dr. Jordan Orange, catedrático de pediatría del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia. "Es un nivel instantáneo de atención médica porque todos son examinados, lo que garantiza que todos los bebés tengan las mismas oportunidades de tener una vida más saludable".
Pero con la llegada de análisis genéticos más baratos y sencillos, las pruebas de ADN podrían convertirse en una opción potencialmente mejor para detectar posibles enfermedades en los recién nacidos, afirmaron los investigadores.
“También estamos en medio de una revolución en la medicina infantil y reconocer que muchas más afecciones pediátricas de las que pensábamos tienen causas genéticas. Y pueden ser tratados”, dijo Milner. "Está ampliando nuestra noción de los tipos de cosas que debemos buscar".
La prueba de ADN utilizada en el estudio busca variantes genéticas relacionadas con más de 450 problemas de salud, dijeron los investigadores. También podría ampliarse fácilmente, ya que cada año se identifican docenas de nuevas condiciones.
“Sería prohibitivo detectar todas estas enfermedades con pruebas estándar”, explicó Orange, “pero con la detección genómica, hay Costo adicional mínimo al agregar una condición. Podemos detectar trastornos tratables que nunca antes habíamos pensado en detectar”.
A partir de septiembre de 2022, los investigadores ofrecieron la secuenciación del genoma a cada bebé nacido en los hospitales NewYork-Presbyterian de la ciudad de Nueva York. La prueba recolecta ADN de la misma sangre extraída después del nacimiento para el examen tradicional de recién nacidos.
Durante su primer año, el programa analizó genes relacionados con 156 afecciones raras pero tratables. Los padres tuvieron la opción de agregar un panel adicional de 99 condiciones que actualmente no son tratables, pero para las cuales hay intervenciones tempranas disponibles.
Los primeros 4.000 recién nacidos fueron evaluados entre septiembre de 2022 y julio de 2023, y forman parte del actual informe. Más de 12.000 bebés han sido evaluados en total desde que comenzó el programa, dijeron los investigadores.
La evaluación inicial del genoma destacó que 151 recién nacidos tenían potencialmente una condición rara. Las pruebas posteriores revelaron que 120 niños fueron verdaderos positivos.
La mayoría de los niños (92 de 120) tenían una deficiencia enzimática llamada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que no se incluye en las pruebas de detección tradicionales. Las personas con esta deficiencia tienen reacciones potencialmente mortales a ciertos alimentos y medicamentos, dijeron los investigadores.
La mayoría de los padres participaron con entusiasmo en el examen genético, el 72 % estuvo de acuerdo con el panel inicial y, de ellos, el 90 % Al aceptar el panel ampliado opcional, se muestran los resultados.
El proyecto tiene como objetivo inscribir a 100.000 bebés en los próximos años para comprender mejor los beneficios y la rentabilidad de dichas pruebas genéticas.
Los costos totales de las pruebas de detección aumentarán a medida que se realicen las pruebas a más niños. y más niños que inicialmente dan positivo requieren exámenes de seguimiento, dijeron los investigadores.
“Estos costos deben sopesarse con los costos incurridos si un niño enferma con una condición que podría haberse tratado si se hubiera detectado antes, y el valor de salvar vidas”, dijo Milner. “En última instancia, es una cuestión de quién pagará por ello. Cuando te das cuenta de que el examen genómico puede detectar muchas más afecciones, prevenir más enfermedades y salvar vidas, el costo adicional puede valer la pena”.
Fuentes
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Fuente: HealthDay
Al corriente : 2024-10-25 06:00
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