L'analyse du génome du nouveau-né détecte plus de problèmes de santé que le dépistage standard

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Évalué médicalement par Carmen Pope, BPharm. Dernière mise à jour le 24 octobre 2024.

Par Dennis Thompson HealthDay Reporter

JEUDI 23 octobre 2024 – L'analyse de l'ADN des nouveau-nés peut détecter beaucoup plus de problèmes de santé évitables ou traitables que le dépistage néonatal standard, selon une nouvelle étude.

Le séquençage du génome a identifié 120 bébés atteints de maladies graves. et des problèmes de santé traitables sur 4 000 nouveau-nés, ont rapporté des chercheurs le 24 octobre dans le Journal of the American Medical Association.

En comparaison, les techniques de dépistage conventionnelles n'ont identifié que 10 de ces bébés.

La vie d'un nouveau-né a été sauvée par une greffe de moelle osseuse après que le dépistage génétique a détecté une maladie rare. variante qui provoque le « syndrome du garçon dans la bulle », un trouble d'immunodéficience mortel, ont déclaré les chercheurs.

Le dépistage standard n'a pas détecté le déficit immunitaire de l'enfant ; le détecter grâce à des tests ADN a donné aux médecins la possibilité de protéger le bébé contre des infections potentiellement mortelles jusqu'à ce qu'une greffe puisse être effectuée, ont déclaré les chercheurs.

« Les résultats nous montrent que le séquençage du génome peut radicalement améliorer les soins médicaux des enfants, ", a déclaré le chercheur Dr. Joshua Milner, chef des services d'allergie, d'immunologie et de rhumatologie du NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center à New York.

"Le séquençage du génome nous permet de détecter les éléments qui causent des maladies graves et de prendre des mesures pour prévenir ces maladies chez un nombre important d'enfants, et pas seulement dans quelques cas rares", a ajouté Milner dans un communiqué de presse du centre médical. "Il devrait être institué comme prochaine norme en matière de dépistage néonatal, car il permet de détecter bien plus que les méthodes actuelles."

Dans le cadre du dépistage génétique, l'ADN d'un nouveau-né est analysé pour rechercher des centaines de variantes génétiques spécifiques connues pour provoquer des maladies.

La technologie a le potentiel de détecter des milliers de maladies génétiques, bien plus que les quelque 60 problèmes de santé qui peuvent désormais être détectés par le dépistage néonatal standard.

Environ 1 bébé sur 300 né aux États-Unis. States reçoit un diagnostic de problème de santé traitable découvert par le dépistage néonatal conventionnel, ont indiqué les chercheurs dans leurs notes d'information.

Le dépistage standard utilise un test sanguin pour vérifier des biomarqueurs spécifiques liés à différentes conditions, ont déclaré les chercheurs.

« Le dépistage néonatal est l'une des plus grandes réalisations en matière de santé publique », a déclaré le chercheur Dr. Jordan Orange, président de pédiatrie au Vagelos College of Physicians and Surgeons de l'Université Columbia. "C'est un égaliseur instantané en matière de soins de santé, car tout le monde est dépisté, garantissant ainsi que tous les bébés ont la même chance de vivre une vie plus saine."

Mais avec l'avènement d'analyses génétiques moins coûteuses et plus faciles, le dépistage ADN pourrait devenir une meilleure option pour tester les nouveau-nés pour des maladies potentielles, ont déclaré les chercheurs.

« Nous sommes également au milieu d'une révolution. en médecine pédiatrique et en reconnaissant que beaucoup plus de maladies pédiatriques que nous le pensions ont des causes génétiques. Et ils peuvent être traités », a déclaré Milner. "Cela élargit notre notion des types de choses à rechercher."

Le dépistage ADN utilisé dans l'étude recherche des variantes génétiques liées à plus de 450 problèmes de santé, ont indiqué les chercheurs. Il pourrait également être facilement étendu, car des dizaines de nouvelles pathologies sont identifiées chaque année.

« Il serait prohibitif de dépister toutes ces maladies avec des tests standards », a expliqué Orange, « mais avec le dépistage génomique, il y a coût supplémentaire minime lors de l’ajout d’une condition. Nous pouvons dépister des troubles traitables que nous n'avions jamais pensé à dépister auparavant. »

À partir de septembre 2022, des chercheurs ont proposé le séquençage du génome à chaque bébé né dans les hôpitaux NewYork-Presbyterian de la ville de New York. Le test collecte l'ADN du même sang prélevé après la naissance pour le dépistage néonatal traditionnel.

Au cours de sa première année, le programme a analysé les gènes liés à 156 maladies rares mais traitables. Les parents avaient la possibilité d'ajouter un panel supplémentaire de 99 affections qui ne sont actuellement pas traitables, mais pour lesquelles des interventions précoces sont disponibles.

Les 4 000 premiers nouveau-nés ont été testés entre septembre 2022 et juillet 2023 et font partie du rapport actuel. Au total, plus de 12 000 bébés ont été testés depuis le début du programme, ont indiqué les chercheurs.

Le premier dépistage génomique a mis en évidence 151 nouveau-nés comme étant potentiellement atteints d'une maladie rare. Des tests ultérieurs ont révélé que 120 enfants étaient vraiment positifs.

La plupart des enfants - 92 sur 120 - présentaient un déficit enzymatique appelé déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, qui n'est pas inclus dans le dépistage traditionnel. Les personnes atteintes de cette déficience ont des réactions potentiellement mortelles à certains aliments et médicaments, ont indiqué les chercheurs.

La plupart des parents ont participé avec enthousiasme au dépistage génétique, 72 % d'entre eux étant d'accord avec le panel initial et, parmi eux, 90 % en acceptant le panneau étendu facultatif, les résultats s'affichent.

Le projet vise à recruter 100 000 bébés au cours des prochaines années afin de mieux comprendre les avantages et le rapport coût-efficacité de ces tests génétiques.

Les coûts totaux de dépistage augmenteront à mesure que davantage d'enfants seront dépistés, et davantage d'enfants dont le test était initialement positif nécessitent un examen de suivi, ont indiqué les chercheurs.

« Ces coûts doivent être mis en balance avec les coûts encourus si un enfant tombe malade d'une maladie qui aurait pu être traitée s'il avait été détecté plus tôt, et avec l'importance de sauver des vies », a déclaré Milner. « En fin de compte, la question est de savoir qui va payer pour cela. Lorsque vous réalisez que le dépistage génomique peut détecter bien plus de maladies, prévenir davantage de maladies et sauver des vies, le coût supplémentaire en vaut peut-être la peine. »

Sources

  • Université de Columbia Irving Medical Center, communiqué de presse, 24 octobre 2024

    • Avertissement : Les données statistiques contenues dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et non concernent les particuliers. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Demandez toujours un avis médical personnalisé pour prendre des décisions individuelles en matière de soins de santé.

    Source : Journée Santé

    Publié : 2024-10-25 06:00

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