Analisis Genom Bayi Baru Lahir Menemukan Lebih Banyak Masalah Kesehatan Dibandingkan Pemeriksaan Standar

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, BPharm. Terakhir diperbarui pada 24 Oktober 2024.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

KAMIS, 23 Oktober 2024 -- Analisis DNA pada bayi baru lahir dapat mendeteksi lebih banyak masalah kesehatan yang dapat dicegah atau diobati dibandingkan dengan pemeriksaan standar bayi baru lahir, sebuah studi baru menunjukkan.

Pengurutan genom mengidentifikasi 120 bayi dengan penyakit serius dan kondisi kesehatan yang dapat diobati dari 4.000 bayi baru lahir, para peneliti melaporkan pada 24 Oktober di Journal of American Medical Association.

Sebagai perbandingan, teknik skrining konvensional hanya mengidentifikasi 10 bayi tersebut.

Nyawa seorang bayi baru lahir terselamatkan oleh transplantasi sumsum tulang setelah skrining genetik mendeteksi kelainan langka varian yang menyebabkan “sindrom anak laki-laki dalam gelembung”, suatu kelainan defisiensi imun yang mematikan, kata para peneliti.

Skrining standar tidak mendeteksi defisiensi imun pada anak; tertular penyakit ini melalui tes DNA memberi dokter kesempatan untuk melindungi bayi dari infeksi yang mengancam jiwa sampai transplantasi dapat dilakukan, kata para peneliti.

“Hasilnya menunjukkan kepada kita bahwa pengurutan genom dapat secara radikal meningkatkan perawatan medis anak-anak, kata peneliti Dr. Joshua Milner, kepala layanan alergi, imunologi dan reumatologi di NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center di New York City.

“Pengurutan genom memungkinkan kita mendeteksi hal-hal yang menyebabkan penyakit serius dan mengambil tindakan untuk mencegah penyakit tersebut pada sejumlah besar anak, bukan hanya beberapa kasus yang jarang terjadi,” tambah Milner dalam rilis berita pusat medis. “Ini harus ditetapkan sebagai standar berikutnya untuk skrining bayi baru lahir karena metode ini dapat mendeteksi lebih banyak hal dibandingkan metode yang ada saat ini.”

Dalam skrining genetik, DNA bayi baru lahir dianalisis untuk mencari ratusan varian gen spesifik yang diketahui. menyebabkan penyakit.

Teknologi ini berpotensi mendeteksi ribuan penyakit genetik, jauh lebih banyak daripada sekitar 60 kondisi kesehatan yang kini dapat dideteksi oleh pemeriksaan standar bayi baru lahir.

Sekitar 1 dari setiap 300 bayi yang lahir di Amerika Negara-negara bagian didiagnosis dengan kondisi kesehatan yang dapat diobati dan terungkap melalui pemeriksaan bayi baru lahir konvensional, kata para peneliti dalam catatan latar belakang.

Pemeriksaan standar menggunakan tes darah untuk memeriksa biomarker spesifik yang terkait dengan kondisi berbeda, kata para peneliti.

“Pemeriksaan bayi baru lahir adalah salah satu pencapaian terbesar dalam kesehatan masyarakat,” kata peneliti Dr. Jordan Orange, ketua pediatri di Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. “Ini merupakan penyetaraan layanan kesehatan karena semua orang telah menjalani pemeriksaan, sehingga memastikan semua bayi memiliki kesempatan yang sama untuk mendapatkan kehidupan yang paling sehat.”

Tetapi dengan munculnya analisis genetik yang lebih murah dan mudah, skrining DNA berpotensi menjadi pilihan yang lebih baik untuk menguji potensi penyakit pada bayi baru lahir, kata para peneliti.

“Kita juga berada di tengah-tengah revolusi dalam pengobatan anak-anak dan menyadari bahwa lebih banyak kondisi pediatrik daripada yang kita duga disebabkan oleh faktor genetik. Dan mereka bisa diobati,” kata Milner. “Ini memperluas gagasan kami tentang hal-hal yang harus dicari.”

Pemeriksaan DNA yang digunakan dalam penelitian ini mencari varian gen yang terkait dengan lebih dari 450 masalah kesehatan, kata para peneliti. Hal ini juga dapat dengan mudah diperluas, karena lusinan kondisi baru teridentifikasi setiap tahunnya.

“Akan sulit untuk melakukan skrining terhadap semua penyakit ini dengan pengujian standar,” jelas Orange, “tetapi dengan skrining genom, ada kemungkinan biaya tambahan minimal saat menambahkan kondisi. Kami dapat melakukan skrining terhadap kelainan yang dapat diobati, yang sebelumnya tidak pernah terpikirkan untuk dilakukan skrining.”

Mulai bulan September 2022, para peneliti menawarkan pengurutan genom pada setiap bayi yang lahir di rumah sakit NewYork-Presbyterian di New York City. Tes ini mengumpulkan DNA dari darah yang sama yang dikumpulkan setelah lahir untuk pemeriksaan bayi baru lahir secara tradisional.

Selama tahun pertama, program ini menganalisis gen yang terkait dengan 156 kondisi langka namun dapat diobati. Orang tua memiliki opsi untuk menambahkan panel tambahan yang terdiri dari 99 kondisi yang saat ini tidak dapat diobati, namun intervensi dini tersedia.

4.000 bayi baru lahir pertama diuji antara bulan September 2022 dan Juli 2023, dan merupakan bagian dari laporan saat ini. Lebih dari 12.000 bayi telah diuji sejak program ini dimulai, kata para peneliti.

Pemeriksaan genom awal menyoroti 151 bayi baru lahir yang berpotensi memiliki kondisi langka. Pengujian selanjutnya mengungkapkan bahwa 120 anak benar-benar positif.

Sebagian besar anak-anak -- 92 dari 120 anak -- mengalami defisiensi enzim yang disebut defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang tidak termasuk dalam pemeriksaan tradisional. Orang dengan defisiensi ini mempunyai potensi reaksi yang mengancam jiwa terhadap makanan dan obat-obatan tertentu, kata para peneliti.

Sebagian besar orang tua sangat bersemangat untuk berpartisipasi dalam pemeriksaan genetik, dengan 72% menyetujui panel awal dan, dari jumlah tersebut, 90% menyetujui panel opsional yang diperluas, hasilnya terlihat.

Proyek ini bertujuan untuk mendaftarkan 100.000 bayi dalam beberapa tahun ke depan untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang manfaat dan efektivitas biaya dari pengujian genetik tersebut.

Total biaya pemeriksaan akan meningkat seiring dengan semakin banyaknya anak yang melakukan pemeriksaan, dan semakin banyak anak yang awalnya dites positif memerlukan pemeriksaan lanjutan, kata peneliti.

“Biaya ini perlu dibandingkan dengan biaya yang dikeluarkan jika seorang anak jatuh sakit dengan kondisi yang sebenarnya bisa diobati jika diketahui lebih awal, dan nilai penyelamatan nyawa,” kata Milner. “Pada akhirnya, ini soal siapa yang akan membayarnya. Ketika Anda menyadari bahwa skrining genom dapat mendeteksi lebih banyak kondisi, mencegah lebih banyak penyakit, dan menyelamatkan nyawa, biaya tambahan mungkin sepadan.”

Sumber

  • Universitas Columbia Irving Medical Center, rilis berita, 24 Oktober 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Hari Kesehatan

    Diposting : 2024-10-25 06:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata Kunci Populer