L'analisi del genoma neonatale individua più problemi di salute rispetto allo screening standard

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Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento: 24 ottobre 2024.

Di Dennis Thompson HealthDay Reporter

GIOVEDI 23 ottobre 2024 -- Un nuovo studio mostra che l'analisi del DNA dei neonati può rilevare molti più problemi di salute prevenibili o curabili rispetto allo screening neonatale standard.

Il sequenziamento del genoma ha identificato 120 bambini con gravi e condizioni di salute curabili su 4.000 neonati, hanno riferito i ricercatori il 24 ottobre nel Journal of the American Medical Association.

In confronto, screening convenzionale hanno identificato solo 10 di questi bambini.

La vita di un neonato è stata salvata da un trapianto di midollo osseo dopo che lo screening genetico ha rilevato una rara variante che causa la "sindrome del ragazzo nella bolla", un disturbo da immunodeficienza letale, hanno detto i ricercatori.

Lo screening standard non ha rilevato la deficienza immunitaria del bambino; rilevarlo attraverso il test del DNA ha dato ai medici l'opportunità di proteggere il bambino da infezioni potenzialmente letali fino a quando non fosse stato possibile eseguire un trapianto, hanno detto i ricercatori.

"I risultati ci mostrano che il sequenziamento del genoma può migliorare radicalmente l'assistenza medica dei bambini, ", ha detto il ricercatore Dr. Joshua Milner, capo dei servizi di allergia, immunologia e reumatologia presso l'Irving Medical Center della NewYork-Presbyterian/Columbia University di New York City.

"Il sequenziamento del genoma ci consente di individuare elementi che causano malattie gravi e di agire per prevenire tali malattie in un numero significativo di bambini, non solo in pochi rari casi", ha aggiunto Milner in un comunicato stampa del centro medico. "Dovrebbe essere istituito come il prossimo standard per lo screening neonatale perché è in grado di rilevare molto più dei metodi attuali."

Nello screening genetico, il DNA di un neonato viene analizzato per cercare centinaia di varianti genetiche specifiche note causare malattie.

La tecnologia ha il potenziale per rilevare migliaia di malattie genetiche, molte più delle circa 60 condizioni di salute che ora possono essere rilevate mediante lo screening neonatale standard.

Circa 1 bambino su 300 nati negli Stati Uniti Negli Stati Uniti viene diagnosticata una condizione di salute curabile scoperta dallo screening neonatale convenzionale, hanno affermato i ricercatori nelle note informative.

Lo screening standard utilizza un esame del sangue per verificare la presenza di biomarcatori specifici legati a diverse condizioni, hanno affermato i ricercatori.

"Lo screening neonatale è uno dei più grandi risultati nel campo della salute pubblica", ha affermato il ricercatore Dr. Jordan Orange, presidente della cattedra di pediatria presso il Vagelos College of Physicians and Surgeons della Columbia University. "Si tratta di un livellamento istantaneo dell'assistenza sanitaria perché tutti vengono sottoposti a screening, garantendo che tutti i bambini abbiano le stesse possibilità di vivere una vita più sana."

Ma con l'avvento di analisi genetiche più economiche e più semplici, lo screening del DNA potrebbe diventare un'opzione potenzialmente migliore per testare i neonati per potenziali malattie, hanno affermato i ricercatori.

"Siamo anche nel mezzo di una rivoluzione nella medicina pediatrica e riconoscendo che molte più patologie pediatriche di quanto pensassimo hanno cause genetiche. E possono essere curati”, ha detto Milner. "Sta ampliando la nostra nozione dei tipi di cose da cercare."

Lo screening del DNA utilizzato nello studio cerca varianti genetiche legate a oltre 450 problemi di salute, hanno affermato i ricercatori. Potrebbe anche essere facilmente ampliato, poiché ogni anno vengono identificate dozzine di nuove patologie.

“Sarebbe proibitivo effettuare lo screening di tutte queste malattie con test standard”, ha spiegato Orange, “ma con lo screening genomico, non c'è costo aggiuntivo minimo quando si aggiunge una condizione. Possiamo individuare disturbi curabili per i quali non avevamo mai pensato di effettuare lo screening prima."

A partire da settembre 2022, i ricercatori hanno offerto il sequenziamento del genoma a ogni bambino nato negli ospedali NewYork-Presbyterian di New York City. Il test raccoglie il DNA dallo stesso sangue raccolto dopo la nascita per il tradizionale screening neonatale.

Durante il suo primo anno, il programma ha analizzato i geni collegati a 156 condizioni rare ma curabili. I genitori avevano la possibilità di aggiungere un ulteriore pannello di 99 condizioni che attualmente non sono curabili, ma per le quali sono disponibili interventi precoci.

I primi 4.000 neonati sono stati testati tra settembre 2022 e luglio 2023 e fanno parte del rapporto attuale. Dall'inizio del programma sono stati testati più di 12.000 bambini.

Lo screening iniziale del genoma ha evidenziato che 151 neonati erano potenzialmente affetti da una condizione rara. Test successivi hanno rivelato che 120 bambini erano veri positivi.

La maggior parte dei bambini, 92 su 120, presentava un deficit enzimatico chiamato deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, che non è incluso nello screening tradizionale. Le persone con questa carenza hanno reazioni potenzialmente pericolose per la vita a determinati alimenti e farmaci, hanno affermato i ricercatori.

La maggior parte dei genitori ha partecipato con entusiasmo allo screening genetico, con il 72% che ha accettato il pannello iniziale e, di questi, il 90% accettando il pannello espanso opzionale, vengono visualizzati i risultati.

Il progetto mira ad arruolare 100.000 bambini nei prossimi anni per comprendere meglio i benefici e il rapporto costo-efficacia di tali test genetici.

I costi totali dello screening aumenteranno man mano che verranno sottoposti a screening più bambini, e più bambini che inizialmente risultano positivi necessitano di esami di follow-up, hanno detto i ricercatori.

"Questi costi devono essere valutati rispetto ai costi sostenuti se un bambino si ammala di una condizione che avrebbe potuto essere curata se diagnosticata prima, e al valore di salvare vite umane", ha affermato Milner. “Alla fine, la questione è chi pagherà per questo. Quando ti rendi conto che lo screening genomico può rilevare molte più condizioni, prevenire più malattie e salvare vite umane, il costo aggiuntivo potrebbe valerne la pena."

Fonti

  • Columbia University Irving Medical Center, comunicato stampa, 24 ottobre 2024

    • Disclaimer: i dati statistici negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano gli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-10-25 06:00

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