新生児ゲノム解析は標準的なスクリーニングよりも多くの健康上の問題を発見します

ドラッグスリブをフォローしてください

BPharm の Carmen Pope によって医学的にレビューされています。最終更新日は 2024 年 10 月 24 日です。

Dennis Thompson HealthDay レポーター

2024 年 10 月 23 日、木曜日 -- 新生児の DNA 分析は、標準的な新生児スクリーニングよりも多くの予防可能または治療可能な健康上の問題を検出できることが、新しい研究で示されました。

ゲノム配列決定により、120 人の赤ちゃんが重篤な疾患を抱えていることが特定されました。研究者らは、4,000 人の新生児のうち治療可能な健康状態を示したと、10 月 24 日付けのJournal of the American Medical Association<に報告した。 /a>.

比較すると、従来のスクリーニング技術では、これらの赤ちゃんのうち 10 人しか特定されませんでした。

遺伝子スクリーニングでまれな病気が検出され、骨髄移植によって新生児 1 人の命が救われました。研究者らによると、致死性の免疫不全疾患である「ボーイ・イン・ザ・バブル症候群」を引き起こす変異種であるという。

標準的なスクリーニングでは子供の免疫不全が見逃されました。研究者らによると、DNA検査でこの感染症を発見できたことで、移植が実施されるまでの間、医師らは赤ちゃんを生命を脅かす感染症から守る機会が得られたという。

「この結果は、ゲノム解読によって小児の医療ケアを根本的に改善できることが示された。 」と研究者の博士は述べた。ジョシュア ミルナー、ニューヨーク市のニューヨーク長老派/コロンビア大学アービング メディカル センターのアレルギー、免疫学、リウマチ科サービス責任者。

「ゲノム解読により、重篤な病気の原因となるものを検出し、少数のまれな症例だけでなく、かなりの数の子供たちの病気を予防するための措置を講じることができます」とミルナー氏は医療センターのニュースリリースで付け加えた。 「現在の方法よりもはるかに多くのことを検出できるため、新生児スクリーニングの次の標準として制定されるべきです。」

遺伝子スクリーニングでは、新生児の DNA を分析して、既知の数百の特定の遺伝子変異を探します。病気の原因となる。

この技術には、現在標準的な新生児スクリーニングで検出できる約 60 の健康状態をはるかに上回る数千の遺伝病を検出できる可能性があります。

米国で生まれた赤ちゃんの約 300 人に 1 人研究者らは背景説明で、各州は従来の新生児スクリーニングでは発見できない治療可能な健康状態と診断されていると背景説明で述べた。

標準的なスクリーニングでは血液検査を使用して、さまざまな症状に関連する特定のバイオマーカーをチェックする、と研究者らは述べた。

「新生児スクリーニングは公衆衛生における最大の成果の 1 つである」と研究者は述べた Dr.ジョーダン・ オレンジは、コロンビア大学バジェロス内科医・外科医大学小児科学部長。 「これは、全員が検査を受け、すべての赤ちゃんが最も健康的な生活を送れる同じチャンスを確実に得ることができるため、医療を即座に平等にするものです。」

しかし、より安価で簡単な遺伝子分析の出現により、DNA スクリーニングは新生児の潜在的な病気を検査するためのより良い選択肢になる可能性があると研究者らは述べています。

「私たちはまた、革命の真っただ中にいます」小児医学の分野では、私たちが考えていたよりも多くの小児疾患に遺伝的原因があることが認識されています。そしてそれらは治療可能です」とミルナー氏は語った。 「探すべきものの種類についての概念が広がりました。」

研究者らによると、この研究で使用された DNA スクリーニングでは、450 以上の健康上の問題に関連する遺伝子変異が検出されます。また、毎年数十の新しい病気が特定されるため、この検査は簡単に拡張できる可能性があります。

「標準的な検査でこれらすべての病気をスクリーニングするのは法外です」とオレンジ氏は説明しました。「しかし、ゲノム スクリーニングでは、条件を追加する際の追加コストを最小限に抑えます。これまでスクリーニングなど考えもしなかった、治療可能な疾患をスクリーニングできるようになります。」

2022 年 9 月から、研究者らはニューヨーク市のニューヨーク長老派病院で生まれたすべての乳児にゲノム解読を提供しました。この検査では、従来の新生児スクリーニングのために出生後に採取されたのと同じ血液から DNA が収集されます。

プログラムは初年度に、156 のまれではあるが治療可能な症状に関連する遺伝子を分析しました。保護者は、現在は治療できないが、早期介入が可能な 99 の症状の追加パネルを追加するオプションがありました。

最初の 4,000 人の新生児は 2022 年 9 月から 2023 年 7 月までに検査を受け、現在の報告書の一部となっています。研究者らによると、プログラムの開始以来、合計12,000人以上の赤ちゃんが検査を受けたという。

最初のゲノムスクリーニングでは、151人の新生児が稀な疾患を患っている可能性があることが判明した。その後の検査で、120 人の子供が真陽性であることが判明しました。

ほとんどの子供たち (120 人中 92 人) は、従来のスクリーニングには含まれていないグルコース 6 リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症と呼ばれる酵素欠損症を患っていました。研究者らによると、この欠乏症を持つ人は、特定の食品や薬剤に対して潜在的に生命を脅かす反応を示す。

ほとんどの親が遺伝子スクリーニングに熱心に参加し、72%が最初のパネルに同意し、そのうち90%が遺伝子スクリーニングに同意した。オプションの展開パネルに同意すると、結果が表示されます。

このプロジェクトは、このような遺伝子検査の利点と費用対効果をより深く理解するために、今後数年間で 100,000 人の乳児を登録することを目指しています。

より多くの子供が検査を受けると、検査にかかる総費用も増加します。研究者らによると、最初に陽性反応が出た子供たちはさらに多くの子供たちが追跡検査を必要としているという。

「これらの費用は、子どもが早期に発見できていれば治療できた可能性のある病気になった場合にかかる費用と、命を救うことの価値を比較検討する必要がある」とミルナー氏は述べた。 「最終的には誰が費用を負担するかが問題だ。ゲノムスクリーニングにより、より多くの病気を検出し、より多くの病気を予防し、命を救うことができると理解すれば、追加費用を払う価値があるかもしれません。」

出典

  • コロンビア大学Irving Medical Center、ニュースリリース、2024 年 10 月 24 日

    • 免責事項: 医学論文の統計データは一般的な傾向を提供するものであり、必ずしも提供するものではありません。個人に関係するもの。個々の要因は大きく異なる可能性があります。個々の医療上の決定については、常に個別の医学的アドバイスを求めてください。

    出典: HealthDay

    投稿しました : 2024-10-25 06:00

    続きを読む

    免責事項

    Drugslib.com によって提供される情報が正確であることを保証するためにあらゆる努力が払われています。 -日付、および完全ですが、その旨については保証されません。ここに含まれる医薬品情報は時間に敏感な場合があります。 Drugslib.com の情報は、米国の医療従事者および消費者による使用を目的として編集されているため、特に明記されていない限り、Drugslib.com は米国外での使用が適切であることを保証しません。 Drugslib.com の医薬品情報は、医薬品を推奨したり、患者を診断したり、治療法を推奨したりするものではありません。 Drugslib.com の医薬品情報は、認可を受けた医療従事者による患者のケアを支援すること、および/または医療の専門知識、スキル、知識、判断の代替ではなく補足としてこのサービスを閲覧している消費者にサービスを提供することを目的とした情報リソースです。

    特定の薬物または薬物の組み合わせに対する警告がないことは、その薬物または薬物の組み合わせが特定の患者にとって安全、有効、または適切であることを示すものと決して解釈されるべきではありません。 Drugslib.com は、Drugslib.com が提供する情報を利用して管理される医療のいかなる側面についても責任を負いません。ここに含まれる情報は、考えられるすべての使用法、使用法、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、または副作用を網羅することを意図したものではありません。服用している薬について質問がある場合は、医師、看護師、または薬剤師に問い合わせてください。

    人気のキーワード