Analisa Genom Bayi Nyetak Masalah Kesehatan Luwih saka Screening Standar

Tindakake Drugslib ing

Dideleng kanthi medis dening Carmen Pope, BPharm. Dianyari pungkasan tanggal 24 Okt 2024.

Dening Dennis Thompson HealthDay Reporter

KEMUS, 23 Okt. 2024 -- Analisis DNA bayi bayi bisa ndeteksi luwih akeh masalah kesehatan sing bisa dicegah utawa diobati tinimbang screening bayi standar, miturut panaliten anyar.

Sekuensing genom mengidentifikasi 120 bayi sing serius. lan kondisi kesehatan sing bisa diobati saka 4.000 bayi, peneliti nglaporake 24 Oktober ing Journal of the American Medical Association.

Kanggo mbandhingake, skrining konvensional mung ngidentifikasi 10 bayi kasebut.

Sawijining bayi sing isih bayi bisa disimpen kanthi transplantasi sumsum balung sawise skrining genetik deteksi langka. varian sing nyebabake "sindrom bocah lanang ing gelembung," kelainan kekurangan kekebalan sing bisa nyebabake, ujare peneliti.

Skrining standar ora kejawab kekurangan kekebalan bocah; nyekel liwat tes DNA menehi dokter kesempatan kanggo nglindhungi bayi saka infeksi sing ngancam nyawa nganti transplantasi bisa ditindakake, ujare peneliti. ” ujare peneliti Dr. Joshua Milner, pangareping layanan alergi, imunologi lan reumatologi ing NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center ing New York City.

"Urutan genom ngidini kita ndeteksi perkara sing nyebabake penyakit serius lan njupuk tindakan kanggo nyegah penyakit kasebut ing bocah-bocah sing akeh, ora mung sawetara kasus langka," tambah Milner ing release warta pusat medis. "Sampeyan kudu ditetepake minangka standar sabanjure kanggo screening bayi amarga bisa ndeteksi luwih akeh tinimbang metode saiki."

Ing screening genetik, DNA bayi dianalisis kanggo nggoleki atusan varian gen spesifik sing dikenal. njalari penyakit.

Teknologi kasebut nduweni potensi kanggo ndeteksi ewonan penyakit genetik, luwih akeh tinimbang kira-kira 60 kondisi kesehatan sing saiki bisa dideteksi kanthi screening bayi sing standar.

Kira-kira 1 saka saben 300 bayi sing lair ing Amerika Serikat. Negara-negara didiagnosa nandhang kondisi kesehatan sing bisa diobati sing ditemokake dening screening bayi sing anyar, ujare peneliti ing cathetan latar mburi.

Skrining standar nggunakake tes getih kanggo mriksa biomarker spesifik sing ana gandhengane karo kahanan sing beda-beda, ujare peneliti.

"Skrining bayi minangka salah sawijining prestasi paling gedhe ing kesehatan masyarakat," ujare peneliti Dr. Jordan Orange, ketua pediatrik ing Universitas Columbia Vagelos College of Physicians and Surgeons. "Iki minangka ekualiser cepet kanggo perawatan kesehatan amarga kabeh wong wis disaring, kanggo mesthekake kabeh bayi duwe kesempatan sing padha ing urip sing paling sehat."

Nanging kanthi anané analisis genetik sing luwih murah lan luwih gampang, skrining DNA bisa dadi pilihan sing luwih apik kanggo nguji bayi sing anyar kanggo penyakit potensial, ujare peneliti.

"Kita uga ana ing tengah-tengah revolusi. ing medicine anak lan ngenali sing akeh liyane kahanan pediatrik saka kita panginten duwe sabab genetis. Lan bisa diobati, "ujare Milner. "Iku ngembangake gagasan babagan jinis barang sing kudu digoleki."

Skrining DNA sing digunakake ing panliten kasebut nggoleki varian gen sing ana gandhengane karo luwih saka 450 masalah kesehatan, ujare peneliti. Iku uga bisa gampang ditambahi, amarga Welasan kahanan anyar diidentifikasi saben taun.

"Sampeyan bakal nglarang kanggo screening kanggo kabeh penyakit iki karo testing standar," Orange nerangake, "nanging karo screening genomik, ana. biaya ekstra minimal nalika nambah kondisi. Kita bisa nyaring kelainan sing bisa diobati sing durung nate dipikirake sadurunge."

Miwiti September 2022, peneliti nawakake urutan genom kanggo saben bayi sing lair ing rumah sakit NewYork-Presbyterian ing New York City. Tes kasebut ngumpulake DNA saka getih sing padha sing diklumpukake sawise lair kanggo screening bayi anyar.

Sajrone taun pisanan, program kasebut nganalisa gen sing ana gandhengane karo 156 kahanan sing langka nanging bisa diobati. Wong tuwa duwe pilihan kanggo nambahake panel tambahan saka 99 kondisi sing saiki ora bisa diobati, nanging intervensi awal kasedhiya.

4.000 bayi pisanan dites antarane September 2022 lan Juli 2023, lan minangka bagean saka laporan saiki. Luwih saka 12.000 bayi wis dites total wiwit program diwiwiti, peneliti ngandika.

Skrining genom wiwitan nyorot 151 bayi sing duweni potensi langka. Tes sabanjure nuduhake yen 120 bocah sing positif bener.

Sebagéan gedhé bocah -- 92 saka 120 -- ngalami kekurangan enzim sing disebut defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, sing ora kalebu ing skrining tradisional. Wong sing kekurangan iki duweni reaksi sing bisa ngancam nyawa kanggo panganan lan obat-obatan tartamtu, ujare para peneliti.

Umume wong tuwa seneng banget melu skrining genetik, kanthi 72% setuju karo panel awal lan, saka iku, 90% setuju karo panel ditambahi opsional, asil ditampilake.

Proyek kasebut nduweni tujuan kanggo ndaftarake 100.000 bayi ing sawetara taun sabanjure kanggo ngerteni luwih akeh babagan keuntungan lan efektifitas biaya saka tes genetik kasebut.

Total biaya skrining bakal mundhak amarga luwih akeh bocah sing disaring, lan luwih akeh bocah sing wiwitane positif mbutuhake pemeriksaan lanjutan, ujare peneliti.

"Biaya iki kudu ditimbang karo biaya sing ditindakake yen bocah lara kanthi kondisi sing bisa diobati yen kejiret luwih dhisik, lan regane nylametake nyawa," ujare Milner. “Pungkasane, sapa sing bakal mbayar. Yen sampeyan ngerti manawa skrining genomik bisa ndeteksi luwih akeh kahanan, nyegah penyakit liyane lan nylametake nyawa, biaya tambahan bisa uga larang."

Sumber

  • Universitas Columbia Irving Medical Center, release warta, 24 Oktober 2024

    • Disclaimer: Data statistik ing artikel medis nyedhiyakake tren umum lan ora gegayutan karo individu. Faktor individu bisa beda-beda banget. Tansah golek saran medis khusus kanggo keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Health Day

    Dikirim : 2024-10-25 06:00

    Waca liyane

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Tembung kunci populer