신생아 게놈 분석으로 표준 선별검사보다 더 많은 건강 문제 발견

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BPharm Carmen Pope가 의학적으로 검토함. 2024년 10월 24일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

Dennis Thompson HealthDay Reporter 작성

2024년 10월 23일 목요일 -- 신생아의 DNA 분석을 통해 표준 신생아 선별검사보다 더 많은 예방 또는 치료 가능한 건강 문제를 발견할 수 있다는 새로운 연구 결과가 나왔습니다.

게놈 시퀀싱을 통해 심각한 질병을 앓고 있는 아기 120명을 식별했습니다. 연구자들은 10월 24일 Journal of the American Medical Association<에 4,000명의 신생아 중 치료 가능한 건강 상태가 있다고 보고했습니다. /a>.

비교해보면 기존 검사 기술로는 그 중 10명의 아기만 식별했습니다.

유전자 검사를 통해 희귀 질환이 발견된 후 골수 이식을 통해 신생아 한 명의 생명을 구했습니다. 치명적인 면역 결핍 장애인 "거품 속의 소년 증후군"을 유발하는 변종이라고 연구원들이 밝혔습니다.

표준 검진에서는 아동의 면역 결핍이 누락되었습니다. 연구진은 DNA 검사를 통해 이를 발견함으로써 의사들이 이식이 시행될 때까지 생명을 위협하는 감염으로부터 아기를 보호할 수 있는 기회를 얻었다고 말했습니다.

“결과는 게놈 서열 분석이 어린이의 의료 서비스를 근본적으로 향상시킬 수 있다는 것을 보여줍니다. "라고 연구원 Dr. 조슈아 밀너(Joshua Milner), 뉴욕시에 있는 뉴욕-장로교/컬럼비아 대학교 어빙 메디컬 센터의 알레르기, 면역학 및 류마티스학 서비스 책임자.

“게놈 시퀀싱을 통해 우리는 심각한 질병을 일으키는 물질을 감지하고 소수의 드문 사례가 아닌 상당수의 어린이에게 이러한 질병을 예방하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.”라고 Milner는 의료 센터 보도 자료에서 덧붙였습니다. “현재 방법보다 훨씬 더 많은 것을 검출할 수 있기 때문에 신생아 선별검사의 다음 표준으로 제정되어야 합니다.”

유전 선별검사에서는 신생아의 DNA를 분석하여 다음과 같은 수백 가지의 특정 유전자 변이를 찾습니다. 질병을 유발합니다.

이 기술은 현재 표준 신생아 선별검사로 감지할 수 있는 약 60가지 건강 상태보다 훨씬 많은 수천 가지 유전 질환을 감지할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

미국에서 태어난 아기 300명 중 약 1명 연구원들은 배경 기록에서 미국이 전통적인 신생아 선별검사로 발견되지 않은 치료 가능한 건강 상태로 진단되었다고 밝혔습니다.

표준 선별검사에서는 혈액 검사를 사용하여 다양한 질환과 연결된 특정 바이오마커를 확인한다고 연구원들은 말했습니다.

"신생아 선별검사는 공중 보건 분야에서 가장 큰 성과 중 하나입니다."라고 연구원은 말했습니다. Dr. 조던 오렌지(Jordan Orange), Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons의 소아과 학과장. “모든 사람이 검사를 받고 모든 아기가 가장 건강한 삶을 누릴 수 있는 동일한 기회를 보장받기 때문에 이는 의료 서비스의 즉각적인 균등화입니다.”

그러나 더 저렴하고 쉬운 유전자 분석의 출현으로 DNA 검사는 신생아의 잠재적 질병을 검사하는 데 잠재적으로 더 나은 옵션이 될 수 있다고 연구자들은 말했습니다.

“우리는 또한 혁명의 한가운데에 있습니다. 아동 의학 분야에서 우리가 생각했던 것보다 더 많은 소아과 질환에 유전적 원인이 있다는 사실을 인식하고 있습니다. 그리고 그들은 치료될 수 있습니다.”라고 Milner는 말했습니다. "찾아야 할 항목 유형에 대한 개념이 확장되었습니다."

이 연구에 사용된 DNA 검사는 450개 이상의 건강 문제와 관련된 유전자 변이를 찾는다고 연구진은 말했습니다. 또한 매년 수십 가지의 새로운 질환이 확인되므로 쉽게 확장할 수 있습니다.

“표준 검사로 이러한 모든 질병을 검사하는 것은 불가능할 것입니다.”라고 Orange는 설명했습니다. “그러나 게놈 검사를 사용하면 다음이 가능합니다. 조건을 추가할 때 추가 비용이 최소화됩니다. 이전에는 검사할 생각도 하지 못했던 치료 가능한 장애를 검사할 수 있습니다.”

2022년 9월부터 연구자들은 뉴욕시의 NewYork-Presbyterian 병원에서 태어난 모든 아기에게 게놈 시퀀싱을 제공했습니다. 이 테스트는 전통적인 신생아 선별검사를 위해 출생 후 수집한 동일한 혈액에서 DNA를 수집합니다.

첫 해에 이 프로그램은 희귀하지만 치료 가능한 질병 156개와 관련된 유전자를 분석했습니다. 부모는 현재 치료할 수 없지만 조기 개입이 가능한 99개 질환의 추가 패널을 추가할 수 있는 옵션이 있었습니다.

2022년 9월부터 2023년 7월 사이에 처음 4,000명의 신생아를 대상으로 검사를 실시했으며 이는 현재 보고서의 일부입니다. 프로그램이 시작된 이후 총 12,000명 이상의 아기가 검사를 받았다고 연구자들은 말했습니다.

초기 게놈 검사에서는 151명의 신생아가 잠재적으로 희귀 질환을 앓고 있는 것으로 나타났습니다. 후속 테스트에서는 120명의 어린이가 진양성인 것으로 나타났습니다.

대부분의 어린이(120명 중 92명)는 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증이라는 효소 결핍증을 갖고 있었는데, 이는 전통적인 선별 검사에 포함되지 않았습니다. 이 결핍증이 있는 사람들은 특정 음식과 약물에 대해 잠재적으로 생명을 위협하는 반응을 보인다고 연구자들은 말했습니다.

대부분의 부모가 유전자 검사에 열성적으로 참여했으며, 72%가 초기 패널에 동의했고 그 중 90%가 동의했습니다. 선택적 확장 패널에 동의하면 결과가 표시됩니다.

이 프로젝트는 유전자 검사의 이점과 비용 효율성을 더 잘 이해하기 위해 향후 몇 년 안에 100,000명의 아기를 등록하는 것을 목표로 합니다.

검사를 받는 어린이가 많아지면 총 검사 비용도 증가할 것입니다. 초기에 양성 반응을 보인 어린이 중 더 많은 어린이는 후속 검사가 필요하다고 연구진은 말했습니다.

Milner는 “이러한 비용은 어린이가 더 일찍 발견했다면 치료할 수 있었던 질환으로 인해 아플 경우 발생하는 비용과 생명을 구하는 가치를 비교 평가할 필요가 있습니다.”라고 말했습니다. “결국 누가 그 비용을 지불할 것인가의 문제입니다. 게놈 검사가 훨씬 더 많은 질병을 감지하고 더 많은 질병을 예방하며 생명을 구할 수 있다는 사실을 깨닫게 되면 추가 비용은 그만한 가치가 있을 것입니다.”

출처

  • Columbia University Irving Medical Center, 보도 자료, 2024년 10월 24일

    • 면책조항: 의학 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하지만 일반적 추세를 제공하지는 않습니다. 개인에 해당합니다. 개별적인 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개별 의료 결정에 대해서는 항상 개인화된 의학적 조언을 구하세요.

    출처: HealthDay

    게시됨 : 2024-10-25 06:00

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