Analisis Genom Baru Lahir Mendapat Lebih Banyak Isu Kesihatan Daripada Pemeriksaan Standard

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Carmen Pope, BPharm. Kemas kini terakhir pada 24 Okt 2024.

Oleh Dennis Thompson HealthDay Reporter

KHAMIS, 23 Okt. 2024 -- Analisis DNA bayi baru lahir boleh mengesan lebih banyak masalah kesihatan yang boleh dicegah atau dirawat berbanding saringan standard bayi baru lahir, satu kajian baharu menunjukkan.

Penjujukan genom mengenal pasti 120 bayi yang serius dan keadaan kesihatan yang boleh dirawat daripada 4,000 bayi baru lahir, penyelidik melaporkan 24 Okt. dalam Jurnal Persatuan Perubatan Amerika.

Sebagai perbandingan, teknik saringan konvensional hanya mengenal pasti 10 daripada bayi tersebut.

Seorang nyawa bayi baru lahir diselamatkan oleh pemindahan sumsum tulang selepas saringan genetik mengesan kejadian yang jarang berlaku. varian yang menyebabkan "sindrom budak lelaki dalam gelembung," gangguan kekurangan imun yang mematikan, kata penyelidik.

Saringan standard terlepas kekurangan imun kanak-kanak; menangkapnya melalui ujian DNA memberi peluang kepada doktor untuk melindungi bayi daripada jangkitan yang mengancam nyawa sehingga pemindahan boleh dilakukan, kata penyelidik.

“Hasilnya menunjukkan kepada kita bahawa penjujukan genom boleh meningkatkan penjagaan perubatan kanak-kanak secara radikal, ” kata penyelidik Dr. Joshua Milner, ketua perkhidmatan alahan, imunologi dan reumatologi di Pusat Perubatan Irving Universiti NewYork-Presbyterian/Columbia di New York City.

"Penjujukan genom membolehkan kami mengesan perkara yang menyebabkan penyakit serius dan mengambil tindakan untuk mencegah penyakit tersebut dalam sebilangan besar kanak-kanak, bukan hanya beberapa kes yang jarang berlaku," tambah Milner dalam siaran berita pusat perubatan. “Ia harus dimulakan sebagai standard seterusnya untuk pemeriksaan bayi baru lahir kerana ia boleh mengesan lebih banyak daripada kaedah semasa.”

Dalam pemeriksaan genetik, DNA bayi baru lahir dianalisis untuk mencari beratus-ratus varian gen tertentu yang diketahui menyebabkan penyakit.

Teknologi ini berpotensi untuk mengesan beribu-ribu penyakit genetik, jauh lebih banyak daripada kira-kira 60 keadaan kesihatan yang kini boleh dikesan oleh pemeriksaan standard bayi baru lahir.

Kira-kira 1 dalam setiap 300 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat Negeri didiagnosis dengan keadaan kesihatan yang boleh dirawat yang ditemui melalui saringan bayi baru lahir konvensional, kata penyelidik dalam nota latar belakang.

Pemeriksaan standard menggunakan ujian darah untuk memeriksa biomarker tertentu yang dikaitkan dengan keadaan berbeza, kata penyelidik.

“Pemeriksaan bayi baru lahir ialah salah satu pencapaian terbesar dalam kesihatan awam,” kata penyelidik Dr. Jordan Orange, pengerusi pediatrik di Kolej Perubatan dan Pakar Bedah Universiti Columbia Vagelos. “Ia adalah penyamaan segera penjagaan kesihatan kerana semua orang disaring, memastikan semua bayi mempunyai peluang yang sama pada kehidupan yang paling sihat.”

Tetapi dengan kemunculan analisis genetik yang lebih murah dan lebih mudah, saringan DNA boleh menjadi pilihan yang berpotensi lebih baik untuk menguji bayi baru lahir untuk kemungkinan penyakit, kata para penyelidik.

“Kami juga berada di tengah-tengah revolusi dalam perubatan kanak-kanak dan menyedari bahawa banyak lagi keadaan kanak-kanak daripada yang kita fikirkan mempunyai punca genetik. Dan mereka boleh dirawat, "kata Milner. "Ia mengembangkan tanggapan kami tentang jenis perkara yang perlu dicari."

Penyaringan DNA yang digunakan dalam kajian itu mencari varian gen yang dikaitkan dengan lebih daripada 450 masalah kesihatan, kata penyelidik. Ia juga boleh diperluaskan dengan mudah, kerana berpuluh-puluh keadaan baharu dikenal pasti setiap tahun.

“Adalah melarang untuk menyaring semua penyakit ini dengan ujian standard,” jelas Orange, “tetapi dengan pemeriksaan genomik, terdapat kos tambahan minimum apabila menambah syarat. Kami boleh menapis gangguan yang boleh dirawat yang tidak pernah kami fikirkan untuk saringan sebelum ini.”

Bermula pada September 2022, penyelidik menawarkan penjujukan genom kepada setiap bayi yang dilahirkan di hospital NewYork-Presbyterian di New York City. Ujian ini mengumpul DNA daripada darah yang sama yang dikumpul selepas kelahiran untuk saringan tradisional baru lahir.

Sepanjang tahun pertama, program ini menganalisis gen yang dikaitkan dengan 156 keadaan yang jarang berlaku tetapi boleh dirawat. Ibu bapa mempunyai pilihan untuk menambah panel tambahan 99 keadaan yang tidak boleh dirawat pada masa ini, tetapi intervensi awal tersedia.

4,000 bayi baru lahir pertama telah diuji antara September 2022 dan Julai 2023, dan merupakan sebahagian daripada laporan semasa. Lebih daripada 12,000 bayi telah diuji secara keseluruhan sejak program itu dimulakan, kata penyelidik.

Penyaringan genom awal menyerlahkan 151 bayi baru lahir berpotensi mengalami keadaan yang jarang berlaku. Ujian seterusnya mendedahkan bahawa 120 kanak-kanak adalah positif benar.

Kebanyakan kanak-kanak -- 92 daripada 120 -- mengalami kekurangan enzim yang dipanggil kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang tidak termasuk dalam pemeriksaan tradisional. Orang yang mengalami kekurangan ini mempunyai tindak balas yang berpotensi mengancam nyawa terhadap makanan dan ubat tertentu, kata penyelidik.

Kebanyakan ibu bapa tidak sabar-sabar mengambil bahagian dalam pemeriksaan genetik, dengan 72% bersetuju dengan panel awal dan, daripadanya, 90% bersetuju dengan panel dikembangkan pilihan, keputusan ditunjukkan.

Projek ini menyasarkan untuk mendaftarkan 100,000 bayi dalam beberapa tahun akan datang untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang faedah dan keberkesanan kos ujian genetik tersebut.

Jumlah kos pemeriksaan akan meningkat apabila lebih ramai kanak-kanak disaring, dan lebih ramai kanak-kanak yang pada mulanya ujian positif memerlukan pemeriksaan susulan, kata penyelidik.

"Kos ini perlu ditimbang dengan kos yang ditanggung jika kanak-kanak jatuh sakit dengan keadaan yang boleh dirawat jika ditangkap lebih awal, dan nilai menyelamatkan nyawa," kata Milner. “Akhirnya, ia adalah soal siapa yang akan membayarnya. Apabila anda menyedari bahawa saringan genomik boleh mengesan lebih banyak keadaan, mencegah lebih banyak penyakit dan menyelamatkan nyawa, kos tambahan mungkin berbaloi."

Sumber

  • Columbia University Pusat Perubatan Irving, siaran berita, 24 Okt. 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2024-10-25 06:00

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata Kunci Popular