Analyse van het genoom van pasgeborenen brengt meer gezondheidsproblemen aan het licht dan standaardscreening

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, BPHarm. Laatst bijgewerkt op 24 oktober 2024.

Door Dennis Thompson HealthDay Reporter

DONDERDAG 23 OKTOBER 2024 -- DNA-analyse van pasgeborenen kan veel meer vermijdbare of behandelbare gezondheidsproblemen opsporen dan standaard screening van pasgeborenen, zo blijkt uit een nieuwe studie.

Genoomsequencing identificeerde 120 baby's met ernstige en behandelbare gezondheidsproblemen bij 4.000 pasgeborenen, rapporteerden onderzoekers op 24 oktober in het Journal of the American Medical Association.

Ter vergelijking: conventionele screening technieken identificeerden slechts 10 van deze baby's.

Het leven van één pasgeborene werd gered door een beenmergtransplantatie nadat genetische screening een zeldzame variant die het ‘boy in the bubble-syndroom’ veroorzaakt, een dodelijke immuundeficiëntiestoornis, aldus onderzoekers.

Standaardscreening miste de immuundeficiëntie van het kind; Door het op te sporen via DNA-testen kregen artsen de kans om de baby te beschermen tegen levensbedreigende infecties totdat een transplantatie kon worden uitgevoerd, aldus onderzoekers.

“De resultaten laten ons zien dat genoomsequencing de medische zorg voor kinderen radicaal kan verbeteren. zei onderzoeker Dr. Joshua Milner, hoofd van de afdeling allergie, immunologie en reumatologie aan het NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center in New York City.

“Genoomsequencing stelt ons in staat dingen op te sporen die ernstige ziekten veroorzaken en actie te ondernemen om die ziekten bij een aanzienlijk aantal kinderen te voorkomen, en niet slechts bij enkele zeldzame gevallen”, voegde Milner eraan toe in een persbericht van een medisch centrum. “Het zou moeten worden ingesteld als de volgende standaard voor screening op pasgeborenen, omdat het zoveel meer kan detecteren dan de huidige methoden.”

Bij genetische screening wordt het DNA van een pasgeborene geanalyseerd om te zoeken naar honderden specifieke genvarianten waarvan bekend is dat ze ziekten veroorzaken.

De technologie heeft het potentieel om duizenden genetische ziekten op te sporen, veel meer dan de ongeveer 60 gezondheidsproblemen die nu kunnen worden opgespoord door standaard screening van pasgeborenen.

Ongeveer 1 op de 300 baby's die in de Verenigde Staten worden geboren Bij staten wordt een behandelbare gezondheidstoestand vastgesteld die aan het licht is gekomen door conventionele screening van pasgeborenen, aldus onderzoekers in achtergrondnotities.

Standaardscreening maakt gebruik van een bloedtest om te controleren op specifieke biomarkers die verband houden met verschillende aandoeningen, aldus onderzoekers.

"Screening van pasgeborenen is een van de grootste prestaties op het gebied van de volksgezondheid", aldus onderzoeker Dr. Jordan Orange, voorzitter kindergeneeskunde aan de Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. “Het is een onmiddellijke gelijkmaker voor de gezondheidszorg, omdat iedereen wordt gescreend, zodat alle baby’s dezelfde kans hebben op het gezondste leven.”

Maar met de komst van goedkopere, gemakkelijkere genetische analyses zou DNA-screening een potentieel betere optie kunnen worden voor het testen van pasgeborenen op mogelijke ziekten, aldus onderzoekers.

“We zitten ook midden in een revolutie in de kindergeneeskunde en erkennen dat veel meer pediatrische aandoeningen dan we dachten genetische oorzaken hebben. En ze kunnen worden behandeld”, zei Milner. “Het breidt ons idee uit van de soorten dingen waar we naar moeten zoeken.”

De DNA-screening die in het onderzoek wordt gebruikt, zoekt naar genvarianten die verband houden met meer dan 450 gezondheidsproblemen, aldus onderzoekers. Het zou ook gemakkelijk kunnen worden uitgebreid, aangezien er elk jaar tientallen nieuwe aandoeningen worden geïdentificeerd.

“Het zou onbetaalbaar zijn om al deze ziekten te screenen met standaardtests,” legde Orange uit, “maar met genomische screening is er minimale extra kosten bij het toevoegen van een voorwaarde. We kunnen screenen op behandelbare aandoeningen waar we voorheen nooit aan hadden gedacht om te screenen.”

Vanaf september 2022 boden onderzoekers genoomsequencing aan voor elke baby die werd geboren in NewYork-Presbyterian ziekenhuizen in New York City. De test verzamelt DNA uit hetzelfde bloed dat na de geboorte is verzameld voor de traditionele screening van pasgeborenen.

Tijdens het eerste jaar analyseerde het programma genen die verband hielden met 156 zeldzame maar behandelbare aandoeningen. Ouders hadden de mogelijkheid om een ​​extra panel van 99 aandoeningen toe te voegen die momenteel niet behandelbaar zijn, maar waarvoor vroege interventies beschikbaar zijn.

De eerste 4.000 pasgeborenen werden tussen september 2022 en juli 2023 getest en maken deel uit van het huidige rapport. Sinds de start van het programma zijn in totaal meer dan 12.000 baby's getest, aldus onderzoekers.

Uit de eerste genoomscreening bleek dat 151 pasgeborenen mogelijk een zeldzame aandoening hadden. Uit daaropvolgende tests bleek dat 120 kinderen echt positief waren.

De meeste kinderen (92 van de 120) hadden een enzymdeficiëntie genaamd glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie, die niet wordt meegenomen in de traditionele screening. Mensen met dit tekort hebben potentieel levensbedreigende reacties op bepaalde voedingsmiddelen en medicijnen, aldus onderzoekers.

De meeste ouders namen gretig deel aan de genetische screening, waarbij 72% akkoord ging met het eerste panel en daarvan 90% als u akkoord gaat met het optionele uitgebreide paneel, worden de resultaten weergegeven.

Het project streeft ernaar om de komende jaren 100.000 baby's in te schrijven om een ​​beter inzicht te krijgen in de voordelen en kosteneffectiviteit van dergelijke genetische tests.

De totale screeningkosten zullen stijgen naarmate meer kinderen worden gescreend. en meer kinderen die in eerste instantie positief testen, hebben vervolgonderzoek nodig, aldus onderzoekers.

"Deze kosten moeten worden afgewogen tegen de kosten die worden gemaakt als een kind ziek wordt met een aandoening die behandeld had kunnen worden als het eerder werd opgemerkt, en tegen de waarde van het redden van levens", aldus Milner. “Uiteindelijk is het een kwestie van wie het gaat betalen. Als je beseft dat genomische screening zoveel meer aandoeningen kan opsporen, meer ziekten kan voorkomen en levens kan redden, kunnen de extra kosten de moeite waard zijn.”

Bronnen

  • Columbia University Irving Medical Center, persbericht, 24 oktober 2024

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en geven geen betrekking hebben op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2024-10-25 06:00

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire trefwoorden