Analiza genomu noworodka wykrywa więcej problemów zdrowotnych niż standardowe badania przesiewowe

Śledź Drugslib na

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, BPharm. Ostatnia aktualizacja: 24 października 2024 r.

Autor: Dennis Thompson Reporter HealthDay

CZWARTEK, 23 października 2024 r. — Z nowego badania wynika, że ​​analiza DNA noworodków może wykryć o wiele więcej problemów zdrowotnych, którym można zapobiec lub które można leczyć, niż standardowe badania przesiewowe noworodków.

Sekwencjonowanie genomu pozwoliło zidentyfikować 120 dzieci z poważnymi chorobami i uleczalnych schorzeń u 4000 noworodków – podali naukowcy 24 października w Journal of the American Medical Association.

Dla porównania konwencjonalne badania przesiewowe pozwoliły zidentyfikować jedynie 10 z tych dzieci.

Życie jednego noworodka uratował przeszczep szpiku kostnego po tym, jak badania genetyczne wykryły rzadką Naukowcy twierdzą, że jest to wariant wywołujący „syndrom chłopca w bańce”, śmiertelną chorobę związaną z niedoborem odporności.

Standardowe badanie przesiewowe nie wykazało niedoboru odporności dziecka; wykrycie go za pomocą badań DNA dało lekarzom możliwość ochrony dziecka przed zagrażającymi życiu infekcjami do czasu przeprowadzenia przeszczepu – twierdzą naukowcy.

„Wyniki pokazują, że sekwencjonowanie genomu może radykalnie poprawić opiekę medyczną nad dziećmi, ” powiedział badacz Dr. Joshua Milner, kierownik oddziału alergologii, immunologii i reumatologii w Irving Medical Center NewYork-Presbyterian/Columbia University w Nowym Jorku.

„Sekwencjonowanie genomu pozwala nam wykryć czynniki powodujące poważne choroby i podjąć działania mające na celu zapobieganie tym chorobom u znacznej liczby dzieci, a nie tylko w kilku rzadkich przypadkach” – dodał Milner w komunikacie prasowym centrum medycznego. „Powinna zostać ustanowiona jako kolejny standard badań przesiewowych noworodków, ponieważ pozwala wykryć znacznie więcej niż obecne metody.”

W badaniach genetycznych analizuje się DNA noworodka w poszukiwaniu setek określonych wariantów genów, o których wiadomo, że powodować choroby.

Technologia ta może wykryć tysiące chorób genetycznych, znacznie więcej niż około 60 schorzeń, które można obecnie wykryć w ramach standardowych badań przesiewowych noworodków.

Około 1 na 300 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych W stanach zdiagnozowano uleczalną chorobę, której nie wykryto w wyniku konwencjonalnych badań przesiewowych noworodków – stwierdzili naukowcy w notatkach informacyjnych.

Jak twierdzą badacze, standardowe badania przesiewowe polegają na badaniu krwi w celu sprawdzenia określonych biomarkerów powiązanych z różnymi schorzeniami.

„Badania przesiewowe noworodków to jedno z największych osiągnięć w dziedzinie zdrowia publicznego” – stwierdził badacz Dr. Jordan Orange, kierownik katedry pediatrii na Uniwersytecie Columbia Vagelos College of Physicians and Surgeons. „To natychmiastowo wyrównuje poziom opieki zdrowotnej, ponieważ każdy jest poddawany badaniom przesiewowym, dzięki czemu wszystkie dzieci mają takie same szanse na najzdrowsze życie”.

Jednak naukowcy twierdzą, że wraz z pojawieniem się tańszej i łatwiejszej analizy genetycznej badania przesiewowe DNA mogą stać się potencjalnie lepszą opcją badania noworodków pod kątem potencjalnych chorób.

„Również jesteśmy w trakcie rewolucji w medycynie dziecięcej i uznając, że o wiele więcej schorzeń pediatrycznych, niż sądziliśmy, ma przyczyny genetyczne. I można je leczyć” – powiedział Milner. „Poszerza nasze pojęcie o rodzajach rzeczy, których należy szukać.”

Zastosowane w badaniu badania przesiewowe DNA wyszukują warianty genów powiązane z ponad 450 problemami zdrowotnymi – twierdzą naukowcy. Można go również łatwo rozszerzyć, ponieważ co roku identyfikuje się dziesiątki nowych schorzeń.

„Byłoby zakazane wykonywanie badań przesiewowych pod kątem wszystkich tych chorób za pomocą standardowych testów” – wyjaśnił Orange, „ale w przypadku badań przesiewowych genomu jest to niemożliwe” minimalny dodatkowy koszt przy dodaniu warunku. Możemy wykryć uleczalne zaburzenia, o których nigdy wcześniej nie myśleliśmy.”

Od września 2022 r. badacze oferowali sekwencjonowanie genomu każdemu dziecku urodzonemu w szpitalach nowojorsko-prezbiteriańskich w Nowym Jorku. W teście pobierane jest DNA z tej samej krwi pobranej po urodzeniu na potrzeby tradycyjnych badań przesiewowych noworodków.

W pierwszym roku programu analizowano geny powiązane ze 156 rzadkimi, ale uleczalnymi schorzeniami. Rodzice mieli możliwość dodania dodatkowego panelu 99 schorzeń, których obecnie nie można leczyć, ale w przypadku których dostępna jest wczesna interwencja.

Pierwsze 4000 noworodków zostało przebadanych między wrześniem 2022 r. a lipcem 2023 r. i jest częścią raportu bieżącego. Naukowcy twierdzą, że od rozpoczęcia programu przebadano łącznie ponad 12 000 dzieci.

Wstępne badania przesiewowe genomu wykazały, że 151 noworodków może cierpieć na rzadką chorobę. Późniejsze badania wykazały, że u 120 dzieci wynik był rzeczywiście pozytywny.

Większość dzieci – 92 ze 120 – miała niedobór enzymu zwany niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, którego nie uwzględnia się w tradycyjnych badaniach przesiewowych. Naukowcy twierdzą, że u osób z tym niedoborem reakcje na niektóre pokarmy i leki mogą potencjalnie zagrażać życiu.

Większość rodziców chętnie uczestniczyła w badaniach genetycznych – 72% zgodziło się na wstępny panel, a spośród nich 90% zgadzając się na opcjonalny rozszerzony panel, wyniki pokazują.

Do projektu dąży się, aby w ciągu najbliższych kilku lat zapisać 100 000 dzieci, aby lepiej zrozumieć korzyści i opłacalność takich badań genetycznych.

Całkowite koszty badań przesiewowych wzrosną w miarę zwiększania się liczby dzieci poddawanych badaniom przesiewowym, badacze twierdzą, że więcej dzieci, które początkowo uzyskały pozytywny wynik testu, wymaga badań kontrolnych.

„Koszty te należy porównać z kosztami poniesionymi w przypadku, gdy dziecko zachoruje na schorzenie, które można by wyleczyć, gdyby zostało wykryte wcześniej, oraz z wartością ratowania życia” – stwierdził Milner. „Ostatecznie chodzi o to, kto za to zapłaci. Kiedy zdasz sobie sprawę, że badania przesiewowe genomu mogą wykryć o wiele więcej schorzeń, zapobiec większej liczbie chorób i uratować życie, dodatkowy koszt może się opłacić.”

Źródła

  • Uniwersytet Columbia Irving Medical Center, komunikat prasowy, 24 października 2024 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie odnoszą się do osób fizycznych. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: Dzień Zdrowia

    Wysłano : 2024-10-25 06:00

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe