A análise do genoma do recém-nascido detecta mais problemas de saúde do que a triagem padrão

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Revisado clinicamente por Carmen Pope, BPharm. Última atualização em 24 de outubro de 2024.

Por Dennis Thompson HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 23 de outubro de 2024 — A análise de DNA de recém-nascidos pode detectar muito mais problemas de saúde evitáveis ​​ou tratáveis ​​do que a triagem neonatal padrão, mostra um novo estudo.

O sequenciamento do genoma identificou 120 bebês com doenças graves. e condições de saúde tratáveis ​​em 4.000 recém-nascidos, relataram pesquisadores em 24 de outubro no Journal of the American Medical Association.

Em comparação, Dr. Joshua Milner, chefe dos serviços de alergia, imunologia e reumatologia do NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center, na cidade de Nova York.

“O sequenciamento do genoma nos permite detectar coisas que causam doenças graves e tomar medidas para prevenir essas doenças em um número significativo de crianças, e não apenas em alguns casos raros”, acrescentou Milner em um comunicado à imprensa do centro médico. “Deve ser instituído como o próximo padrão para o rastreio neonatal porque pode detectar muito mais do que os métodos actuais.”

No rastreio genético, o ADN de um recém-nascido é analisado para procurar centenas de variantes genéticas específicas conhecidas por causar doenças.

A tecnologia tem potencial para detectar milhares de doenças genéticas, muito mais do que as aproximadamente 60 condições de saúde que agora podem ser detectadas pela triagem neonatal padrão.

Cerca de 1 em cada 300 bebês nascidos nos Estados Unidos States é diagnosticado com uma condição de saúde tratável descoberta pela triagem neonatal convencional, disseram os pesquisadores em notas de referência.

A triagem padrão utiliza um exame de sangue para verificar biomarcadores específicos ligados a diferentes condições, disseram os pesquisadores.

“A triagem neonatal é uma das maiores conquistas na saúde pública”, disse a pesquisadora Dr. Jordan Orange, presidente de pediatria da Faculdade de Médicos e Cirurgiões Vagelos da Universidade de Columbia. “É um equalizador instantâneo dos cuidados de saúde porque todos são examinados, garantindo que todos os bebés tenham a mesma oportunidade de ter uma vida mais saudável.”

Mas com o advento de análises genéticas mais baratas e mais fáceis, o exame de DNA pode se tornar uma opção potencialmente melhor para testar possíveis doenças em recém-nascidos, disseram os pesquisadores.

“Também estamos no meio de uma revolução na medicina infantil e reconhecendo que muito mais doenças pediátricas do que pensávamos têm causas genéticas. E eles podem ser tratados”, disse Milner. “Isso está expandindo nossa noção sobre os tipos de coisas que devemos procurar.”

O rastreio de ADN utilizado no estudo procura variantes genéticas ligadas a mais de 450 problemas de saúde, disseram os investigadores. Também poderia ser facilmente expandido, já que dezenas de novas condições são identificadas todos os anos.

“Seria proibitivo rastrear todas essas doenças com testes padrão”, explicou Orange, “mas com o rastreamento genômico, há custo extra mínimo ao adicionar uma condição. Podemos rastrear doenças tratáveis ​​que nunca pensamos em rastrear antes.”

A partir de setembro de 2022, pesquisadores ofereceram o sequenciamento do genoma para todos os bebês nascidos em hospitais presbiterianos de Nova York, na cidade de Nova York. O teste coleta DNA do mesmo sangue coletado após o nascimento para a triagem neonatal tradicional.

Durante seu primeiro ano, o programa analisou genes ligados a 156 doenças raras, mas tratáveis. Os pais tiveram a opção de adicionar um painel adicional de 99 condições que atualmente não são tratáveis, mas para as quais estão disponíveis intervenções precoces.

Os primeiros 4 mil recém-nascidos foram testados entre setembro de 2022 e julho de 2023 e fazem parte do relatório atual. Mais de 12 mil bebês foram testados desde o início do programa, disseram os pesquisadores.

A triagem inicial do genoma destacou 151 recém-nascidos como potencialmente portadores de uma doença rara. Os testes subsequentes revelaram que 120 crianças eram verdadeiros positivos.

A maioria das crianças - 92 em 120 - tinha uma deficiência enzimática chamada deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, que não está incluída na triagem tradicional. Pessoas com esta deficiência têm reações potencialmente fatais a certos alimentos e medicamentos, disseram os pesquisadores.

A maioria dos pais participou ativamente da triagem genética, com 72% concordando com o painel inicial e, desses, 90% concordando com o painel expandido opcional, mostram os resultados.

O projeto pretende inscrever 100.000 bebês nos próximos anos para obter uma melhor compreensão dos benefícios e da relação custo-benefício desses testes genéticos.

Os custos totais de triagem aumentarão à medida que mais crianças forem examinadas, e mais crianças com teste inicial positivo necessitam de exames de acompanhamento, disseram os pesquisadores.

“Esses custos precisam ser ponderados em relação aos custos incorridos se uma criança adoecer com uma condição que poderia ter sido tratada se fosse detectada mais cedo, e o valor de salvar vidas”, disse Milner. “Em última análise, é uma questão de quem pagará por isso. Quando você percebe que a triagem genômica pode detectar muito mais doenças, prevenir mais doenças e salvar vidas, o custo extra pode valer a pena.”

Fontes

  • Columbia University Irving Medical Center, comunicado à imprensa, 24 de outubro de 2024

    • Isenção de responsabilidade: os dados estatísticos em artigos médicos fornecem tendências gerais e não pertencem a indivíduos. Fatores individuais podem variar muito. Sempre procure aconselhamento médico personalizado para decisões individuais de saúde.

    Fonte: HealthDay

    Postou : 2024-10-25 06:00

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