Analiza genomului nou-născutului identifică mai multe probleme de sănătate decât screening-ul standard

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Carmen Pope, BPharm. Ultima actualizare pe 24 octombrie 2024.

De Dennis Thompson HealthDay Reporter

JOI, 23 octombrie 2024 -- Analiza ADN a nou-născuților poate detecta mult mai multe probleme de sănătate care pot fi prevenite sau tratabile decât o face screening-ul standard al nou-născuților, arată un nou studiu.

Secvențierea genomului a identificat 120 de bebeluși cu probleme grave. și condiții de sănătate tratabile din 4.000 de nou-născuți, au raportat cercetătorii pe 24 octombrie în Jurnalul Asociației Medicale Americane.

Prin comparație, screening-ul convențional au identificat doar 10 dintre acești copii.

Viața unui nou-născut a fost salvată printr-un transplant de măduvă osoasă, după ce screeningul genetic a detectat o rară varianta care provoacă „sindromul băiatului din bule”, o tulburare letală de deficiență imunitară, au spus cercetătorii.

Depistarea standard a ratat deficiența imunitară a copilului; prinderea acestuia prin testele ADN le-a oferit medicilor posibilitatea de a proteja copilul de infecții care pun viața în pericol până când se poate efectua un transplant, au spus cercetătorii.

„Rezultatele ne arată că secvențierea genomului poate îmbunătăți radical îngrijirea medicală a copiilor, ” a spus cercetătorul Dr. Joshua Milner, șeful serviciilor de alergie, imunologie și reumatologie la Centrul Medical Irving NewYork-Presbyterian/Columbia University din New York.

„Secvențierea genomului ne permite să detectăm lucruri care cauzează boli grave și să luăm măsuri pentru a preveni aceste boli la un număr semnificativ de copii, nu doar câteva cazuri rare”, a adăugat Milner într-un comunicat de presă al centrului medical. „Ar trebui să fie instituit ca următorul standard pentru screening-ul nou-născuților, deoarece poate detecta mult mai mult decât metodele actuale.”

În screening-ul genetic, ADN-ul unui nou-născut este analizat pentru a căuta sute de variante specifice de gene cunoscute pentru provoca boli.

Tehnologia are potențialul de a detecta mii de boli genetice, mult mai mult decât cele aproximativ 60 de afecțiuni care pot fi detectate acum prin screening-ul standard al nou-născuților.

Aproximativ 1 din 300 de copii născuți în Statele Unite. State este diagnosticată cu o afecțiune tratabilă, descoperită prin screening-ul convențional al nou-născuților, au spus cercetătorii în notele de bază.

Depistarea standard utilizează un test de sânge pentru a verifica biomarkeri specifici legați de diferite afecțiuni, au spus cercetătorii.

„Depistarea nou-născuților este una dintre cele mai mari realizări în sănătatea publică”, a spus cercetătorul Dr. Jordan Orange, președinte de pediatrie la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons. „Este un egalizator instantaneu al îngrijirii sănătății, deoarece toată lumea este examinată, asigurându-se că toți bebelușii au aceleași șanse la cea mai sănătoasă viață.”

Dar odată cu apariția analizelor genetice mai ieftine și mai ușoare, screening-ul ADN ar putea deveni o opțiune potențial mai bună pentru testarea nou-născuților pentru potențiale boli, au spus cercetătorii.

„Ne aflăm și în mijlocul unei revoluții. în medicina copiilor și recunoscând că mult mai multe afecțiuni pediatrice decât am crezut au cauze genetice. Și pot fi tratați”, a spus Milner. „Ne extinde noțiunea despre tipurile de lucruri de căutat.”

Depistarea ADN-ului folosită în studiu caută variante de gene legate de peste 450 de probleme de sănătate, au spus cercetătorii. De asemenea, ar putea fi extins cu ușurință, deoarece zeci de afecțiuni noi sunt identificate în fiecare an.

„Ar fi prohibitiv să se descopere toate aceste boli cu teste standard”, a explicat Orange, „dar cu screening-ul genomic, există cost suplimentar minim atunci când adăugați o condiție. Putem depista tulburări tratabile pentru care nu ne-am gândit niciodată să le examinăm înainte.”

Începând din septembrie 2022, cercetătorii au oferit secvențierea genomului fiecărui copil născut în spitalele NewYork-Presbyterian din New York. Testul colectează ADN din același sânge recoltat după naștere pentru screening-ul tradițional al nou-născuților.

În timpul primului său an, programul a analizat gene legate de 156 de afecțiuni rare, dar tratabile. Părinții au avut opțiunea de a adăuga un panou suplimentar de 99 de afecțiuni care în prezent nu pot fi tratate, dar pentru care sunt disponibile intervenții timpurii.

Primii 4.000 de nou-născuți au fost testați între septembrie 2022 și iulie 2023 și fac parte din raportul actual. Peste 12.000 de bebeluși au fost testați în total de la începutul programului, au spus cercetătorii.

Screenizarea inițială a genomului a evidențiat 151 de nou-născuți ca având potențial o afecțiune rară. Testele ulterioare au arătat că 120 de copii au fost cu adevărat pozitivi.

Majoritatea copiilor -- 92 din 120 -- au avut o deficiență enzimatică numită deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care nu este inclusă în screening-ul tradițional. Persoanele cu această deficiență au reacții care pot pune viața în pericol la anumite alimente și medicamente, au spus cercetătorii.

Majoritatea părinților au participat cu nerăbdare la screening-ul genetic, 72% fiind de acord cu panelul inițial și, dintre aceștia, 90% dacă sunteți de acord cu panoul extins opțional, rezultatele se afișează.

Proiectul își propune să înscrie 100.000 de bebeluși în următorii câțiva ani pentru a înțelege mai bine beneficiile și rentabilitatea acestor teste genetice.

Costurile totale ale screening-ului vor crește pe măsură ce mai mulți copii sunt testați, și mai mulți copii care inițial testează pozitiv necesită o examinare ulterioară, au spus cercetătorii.

„Aceste costuri trebuie să fie cântărite în raport cu costurile suportate dacă un copil se îmbolnăvește cu o afecțiune care ar fi putut fi tratată dacă ar fi fost prins mai devreme și cu valoarea salvării de vieți”, a spus Milner. „În cele din urmă, este o chestiune de cine va plăti pentru asta. Când îți dai seama că screening-ul genomic poate detecta atât de multe afecțiuni, poate preveni mai multe boli și poate salva vieți, costul suplimentar al poate merita.”

Surse

  • Universitatea Columbia Irving Medical Center, comunicat de presă, 24 octombrie 2024

    • Renunțare la răspundere: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Solicitați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru decizii individuale de îngrijire a sănătății.

    Sursa: Ziua Sănătății

    Postat : 2024-10-25 06:00

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare