Анализ генома новорожденных выявляет больше проблем со здоровьем, чем стандартный скрининг

Следите за Drugslib на

Медицинская проверка Кармен Поуп, BPharm. Последнее обновление: 24 октября 2024 г.

Деннис Томпсон, репортер HealthDay

ЧЕТВЕРГ, 23 октября 2024 г. — Новое исследование показывает, что анализ ДНК новорожденных может выявить гораздо больше проблем со здоровьем, которые можно предотвратить или вылечить, чем стандартный скрининг новорожденных.

С помощью секвенирования генома было выявлено 120 младенцев с серьезными заболеваниями. и излечимые состояния здоровья у 4000 новорожденных, сообщили исследователи 24 октября в Журнале Американской Медицинской Ассоциации< /а>.

Для сравнения: обычные методы скрининга выявили только 10 из этих младенцев.

Жизнь одного новорожденного была спасена благодаря трансплантации костного мозга после того, как генетический скрининг выявил редкую По словам исследователей, вариант, вызывающий «синдром мальчика в пузыре» — смертельное иммунодефицитное заболевание.

Стандартный скрининг не выявил у ребенка иммунодефицит; обнаружение вируса с помощью анализа ДНК дало врачам возможность защитить ребенка от опасных для жизни инфекций до тех пор, пока не будет произведена трансплантация, говорят исследователи.

«Результаты показывают нам, что секвенирование генома может радикально улучшить медицинскую помощь детям, » сказал исследователь доктор. Джошуа Милнер, руководитель службы аллергии, иммунологии и ревматологии в Медицинском центре Ирвинга Нью-Йоркского пресвитерианского/Колумбийского университета в Нью-Йорке.

«Секвенирование генома позволяет нам выявлять факторы, вызывающие серьезные заболевания, и принимать меры для предотвращения этих заболеваний у значительного числа детей, а не только у нескольких редких случаев», — добавил Милнер в пресс-релизе медицинского центра. «Он должен стать следующим стандартом скрининга новорожденных, поскольку он может обнаружить гораздо больше, чем существующие методы».

При генетическом скрининге ДНК новорожденного анализируется для поиска сотен конкретных вариантов генов, которые, как известно, вызывают заболевания.

Эта технология потенциально способна обнаруживать тысячи генетических заболеваний — гораздо больше, чем примерно 60 состояний здоровья, которые сейчас можно обнаружить с помощью стандартного скрининга новорожденных.

Примерно 1 из каждых 300 младенцев, рожденных в США. У Стейтса диагностировано излечимое заболевание, выявленное при обычном обследовании новорожденных, сообщили исследователи в справочных записках.

По словам исследователей, при стандартном скрининге используется анализ крови для проверки конкретных биомаркеров, связанных с различными состояниями.

«Скрининг новорожденных — одно из величайших достижений в области общественного здравоохранения», — сказал исследователь Доктор. Джордан Оранж, заведующий кафедрой педиатрии Колледжа врачей и хирургов Вагелоса Колумбийского университета. «Это мгновенно уравнивает качество медицинской помощи, поскольку все проходят обследование, гарантируя, что у всех детей будут одинаковые шансы на самую здоровую жизнь».

Но с появлением более дешевого и простого генетического анализа скрининг ДНК может стать потенциально лучшим вариантом тестирования новорожденных на наличие потенциальных заболеваний, говорят исследователи.

«Мы также переживаем революцию. в детской медицине и осознавая, что гораздо больше педиатрических заболеваний, чем мы думали, имеют генетические причины. И их можно лечить», — сказал Милнер. «Это расширяет наше представление о том, какие вещи нужно искать».

По словам исследователей, скрининг ДНК, использованный в исследовании, позволяет выявить варианты генов, связанные с более чем 450 проблемами со здоровьем. Его также можно легко расширить, поскольку каждый год выявляются десятки новых заболеваний.

«Было бы непомерно сложно проверять все эти заболевания с помощью стандартного тестирования», — объяснил Орандж, — «но с помощью геномного скрининга есть минимальные дополнительные затраты при добавлении условия. Мы можем выявить излечимые расстройства, о которых раньше даже не думали».

Начиная с сентября 2022 года исследователи предлагали секвенирование генома каждому ребенку, рожденному в нью-йоркских пресвитерианских больницах Нью-Йорка. Тест собирает ДНК из той же крови, собранной после рождения для традиционного скрининга новорожденных.

В течение первого года программы анализировались гены, связанные со 156 редкими, но излечимыми заболеваниями. Родители имели возможность добавить дополнительную панель из 99 состояний, которые в настоящее время не поддаются лечению, но при которых доступны ранние вмешательства.

Первые 4000 новорожденных прошли тестирование в период с сентября 2022 года по июль 2023 года и включены в текущий отчет. По словам исследователей, с момента запуска программы в общей сложности было протестировано более 12 000 младенцев.

Первоначальный скрининг генома выявил 151 новорожденного как потенциально имеющего редкое заболевание. Последующее тестирование показало, что у 120 детей были истинные положительные результаты.

У большинства детей — 92 из 120 — наблюдался дефицит фермента, называемый дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, который не включается в традиционный скрининг. По словам исследователей, люди с этим дефицитом имеют потенциально опасные для жизни реакции на определенные продукты питания и лекарства.

Большинство родителей охотно участвовали в генетическом скрининге: 72% согласились с первоначальной комиссией, из них 90% соглашаетесь на необязательную расширенную панель, отображаются результаты.

Целью проекта является охватить 100 000 младенцев в течение следующих нескольких лет, чтобы лучше понять преимущества и экономическую эффективность такого генетического тестирования.

Общие затраты на скрининг будут увеличиваться по мере того, как будет проходить обследование все больше детей. По словам исследователей, большему количеству детей, у которых изначально положительный результат теста, требуется последующее обследование.

«Эти затраты необходимо сопоставить с расходами, понесенными в случае, если ребенок заболеет заболеванием, которое можно было бы вылечить, если бы его обнаружили раньше, и ценностью спасения жизней», — сказал Милнер. «В конечном итоге вопрос в том, кто за это заплатит. Когда вы поймете, что геномный скрининг может выявить гораздо больше заболеваний, предотвратить больше заболеваний и спасти жизни, дополнительные затраты, возможно, окупятся».

Источники

  • Колумбийский университет Медицинский центр Ирвинга, пресс-релиз, 24 октября 2024 г.

    • Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях отражают общие тенденции и не отражают относятся к физическим лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда обращайтесь за индивидуальной медицинской консультацией для принятия индивидуальных медицинских решений.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2024-10-25 06:00

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова