Yenidoğan Genom Analizi, Standart Taramadan Daha Fazla Sağlık Sorununu Tespit Ediyor

Drugslib'i takip edin

Tıbbi olarak Carmen Pope, BPharm tarafından incelendi. En son 24 Ekim 2024'te güncellendi.

Dennis Thompson HealthDay Muhabiri

23 Ekim 2024 PERŞEMBE -- Yeni bir araştırma, yenidoğanlarda yapılan DNA analizinin, standart yenidoğan taramasından çok daha fazla önlenebilir veya tedavi edilebilir sağlık sorununu tespit edebildiğini gösteriyor.

Genom dizilimi, 120 bebekte ciddi sağlık sorunu olduğunu belirledi Araştırmacılar, 24 Ekim'de Amerikan Tabipler Birliği Dergisi<'nde 4.000 yeni doğan bebekte tedavi edilebilir sağlık sorunlarının ortaya çıktığını bildirdi. /a>.

Karşılaştırıldığında, geleneksel tarama teknikleri bu bebeklerden yalnızca 10 tanesini tanımladı.

Genetik taramanın nadir görülen bir hastalığı tespit etmesinin ardından yeni doğmuş bir bebeğin hayatı kemik iliği nakliyle kurtarıldı. Araştırmacılar, ölümcül bir bağışıklık yetersizliği bozukluğu olan "balondaki çocuk sendromuna" neden olan varyantın olduğunu söyledi.

Standart tarama çocuğun bağışıklık yetersizliğini gözden kaçırıyordu; Araştırmacılar, virüsü DNA testiyle yakalamanın, doktorlara bebeği nakil yapılana kadar hayatı tehdit eden enfeksiyonlardan koruma fırsatı verdiğini söyledi.

"Sonuçlar bize genom dizilemenin çocukların tıbbi bakımını radikal bir şekilde iyileştirebileceğini gösteriyor. " dedi araştırmacı Dr. Joshua Milner, New York City'deki NewYork-Presbyterian/Columbia Üniversitesi Irving Tıp Merkezi'nde alerji, immünoloji ve romatoloji hizmetleri şefi.

Milner bir tıp merkezi haber bülteninde şunları ekledi: "Genom dizilimi, ciddi hastalıklara neden olan şeyleri tespit etmemize ve yalnızca birkaç nadir vakada değil, önemli sayıda çocukta bu hastalıkları önlemek için harekete geçmemize olanak tanıyor." "Yenidoğan taramasında bir sonraki standart olarak uygulamaya konulmalıdır çünkü mevcut yöntemlerden çok daha fazlasını tespit edebilir."

Genetik taramada, yeni doğmuş bir bebeğin DNA'sı, bilinen yüzlerce spesifik gen varyantını aramak için analiz edilir. hastalıklara neden olur.

Teknoloji, standart yenidoğan taramasıyla tespit edilebilen yaklaşık 60 sağlık koşulunun çok ötesinde, binlerce genetik hastalığı tespit etme potansiyeline sahip.

Birleşik Krallık'ta doğan yaklaşık her 300 bebekten 1'i. Araştırmacılar arka plan notlarında, ABD'ye geleneksel yenidoğan taramasıyla ortaya çıkan tedavi edilebilir bir sağlık sorunu tanısı konulduğunu belirtti.

Araştırmacılar, standart taramanın farklı koşullarla bağlantılı belirli biyobelirteçleri kontrol etmek için bir kan testi kullandığını söyledi.

Araştırmacı Dr. Jordan Orange, Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji'nde pediatri bölümü başkanı. "Bu, sağlık hizmetlerinde anında eşitlik sağlıyor çünkü herkes taranıyor ve tüm bebeklerin en sağlıklı yaşamda aynı şansa sahip olması sağlanıyor."

Ancak araştırmacılar, daha ucuz ve daha kolay genetik analizlerin ortaya çıkmasıyla birlikte, DNA taramasının yeni doğan bebeklerde olası hastalıkları test etmede potansiyel olarak daha iyi bir seçenek haline gelebileceğini söyledi.

“Aynı zamanda bir devrimin de ortasındayız” çocuk tıbbında ve düşündüğümüzden çok daha fazla pediatrik durumun genetik nedenlere sahip olduğunun farkına varmak. Ve tedavi edilebilirler" dedi Milner. "Aramamız gereken şeylerin türleri hakkındaki anlayışımızı genişletiyor."

Araştırmacılar, çalışmada kullanılan DNA taramasının 450'den fazla sağlık sorunuyla bağlantılı gen varyantlarını aradığını söyledi. Ayrıca her yıl düzinelerce yeni durum tanımlandığı için kolaylıkla genişletilebilir.

Orange şöyle açıkladı: "Tüm bu hastalıkları standart testlerle taramak engelleyici olabilir, ancak genomik taramayla, Bir koşul eklenirken minimum ekstra maliyet. Daha önce taramayı hiç düşünmediğimiz tedavi edilebilir bozuklukları tarayabiliyoruz."

Eylül 2022'den itibaren araştırmacılar, New York City'deki NewYork-Presbiteryen hastanelerinde doğan her bebeğe genom dizilimi önerdi. Test, geleneksel yenidoğan taraması için doğumdan sonra toplanan kanın aynısından DNA topluyor.

Program, ilk yılında nadir fakat tedavi edilebilir 156 durumla bağlantılı genleri analiz etti. Ebeveynler, şu anda tedavi edilemeyen ancak erken müdahalenin mümkün olduğu 99 hastalıktan oluşan ek bir panel ekleme seçeneğine sahipti.

İlk 4.000 yenidoğan Eylül 2022 ile Temmuz 2023 arasında test edildi ve mevcut raporun bir parçası. Araştırmacılar, programın başlamasından bu yana toplam 12.000'den fazla bebeğin test edildiğini söyledi.

İlk genom taraması, 151 yeni doğmuş bebeğin potansiyel olarak nadir görülen bir duruma sahip olduğunu ortaya çıkardı. Sonraki testler 120 çocuğun gerçek pozitif olduğunu ortaya çıkardı.

Çocukların çoğunda (120 çocuktan 92'sinde) glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği adı verilen ve geleneksel taramaya dahil olmayan bir enzim eksikliği vardı. Araştırmacılar, bu eksikliği olan kişilerin belirli gıdalara ve ilaçlara karşı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden reaksiyonlara sahip olduğunu söyledi.

Ebeveynlerin çoğu genetik taramaya istekli bir şekilde katıldı; %72'si ilk paneli kabul etti ve bunların da %90'ı katıldı. İsteğe bağlı genişletilmiş paneli kabul ettiğinizde sonuçlar gösterilir.

Proje, bu tür genetik testlerin faydalarını ve maliyet etkinliğini daha iyi anlamak için önümüzdeki birkaç yıl içinde 100.000 bebeğin kayıt altına alınmasını hedefliyor.

Daha fazla çocuk tarandıkça toplam tarama maliyetleri artacak, Araştırmacılar, başlangıçta testi pozitif çıkan daha fazla çocuğun takip muayenesi gerektirdiğini söyledi.

Milner, "Bu maliyetlerin, bir çocuğun daha önce yakalandığı takdirde tedavi edilebilecek bir hastalık nedeniyle hastalanması durumunda ortaya çıkacak maliyetlerle ve hayat kurtarmanın değeriyle karşılaştırılması gerekiyor" dedi. "Sonuçta bunun bedelini kimin ödeyeceği meselesi. Genomik taramanın çok daha fazla durumu tespit edebildiğini, daha fazla hastalığı önleyebildiğini ve hayat kurtarabildiğini fark ettiğinizde, ekstra maliyeti buna değebilir."

Kaynaklar

  • Columbia Üniversitesi Irving Tıp Merkezi, haber bülteni, 24 Ekim 2024

    • Sorumluluk reddi beyanı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ilişkindir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için daima kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Gönderildi : 2024-10-25 06:00

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler