Аналіз геному новонародженого виявляє більше проблем зі здоров’ям, ніж стандартний скринінг

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Кармен Поуп, BPharm. Востаннє оновлено 24 жовтня 2024 р.

Автор: Денніс Томпсон, репортер HealthDay

ЧЕТВЕР, 23 жовтня 2024 р. — Нове дослідження показує, що аналіз ДНК новонароджених може виявити набагато більше проблем зі здоров’ям, яким можна запобігти або вилікувати, ніж стандартний скринінг новонароджених.

Секвенування генома виявило 120 немовлят з серйозними Дослідники повідомили 24 жовтня в Journal of the American Medical Association.

Для порівняння, традиційні методи скринінгу ідентифікували лише 10 із цих немовлят.

Життя однієї новонародженої дитини було врятовано трансплантацією кісткового мозку після того, як генетичний скринінг виявив рідкісну Варіант, який викликає «синдром хлопчика в міхурі», смертельний розлад імунної недостатності, кажуть дослідники.

Стандартний скринінг не виявив імунодефіциту дитини; Виявлення цього за допомогою тестування ДНК дало лікарям можливість захистити дитину від небезпечних для життя інфекцій, доки не буде здійснена трансплантація, кажуть дослідники.

«Результати показують нам, що секвенування генома може радикально покращити медичне обслуговування дітей, », - сказав дослідник доктор. Джошуа Мілнер, керівник відділу алергології, імунології та ревматології Медичного центру Ірвінга Нью-Йоркського Пресвітеріанського/Колумбійського університету в Нью-Йорку.

«Секвенування геному дозволяє нам виявляти речі, які викликають серйозні захворювання, і вживати заходів для запобігання цим захворюванням у значної кількості дітей, а не лише в кількох рідкісних випадках», — додав Мілнер у прес-релізі медичного центру. «Його слід запровадити як наступний стандарт для скринінгу новонароджених, оскільки він може виявити набагато більше, ніж поточні методи».

Під час генетичного скринінгу ДНК новонародженого аналізується на пошук сотень специфічних варіантів генів, відомих викликають захворювання.

Ця технологія має потенціал для виявлення тисяч генетичних захворювань, набагато більше, ніж приблизно 60 станів здоров’я, які зараз можна виявити за допомогою стандартного скринінгу новонароджених.

Приблизно 1 з кожних 300 немовлят, народжених у Сполучених Штатах. У штаті діагностовано стан здоров’я, який можна вилікувати, виявлений під час звичайного скринінгу новонароджених, кажуть дослідники у довідкових примітках.

Стандартний скринінг використовує аналіз крові для перевірки певних біомаркерів, пов’язаних з різними захворюваннями, кажуть дослідники.

«Скринінг новонароджених є одним із найбільших досягнень у сфері охорони здоров’я», — сказав дослідник Dr. Джордан Орандж, кафедра педіатрії коледжу лікарів і хірургів Вагелос Колумбійського університету. «Це миттєва вирівняність медичної допомоги, оскільки всі проходять обстеження, що гарантує, що всі діти мають однакові шанси на найздоровіше життя».

Але з появою дешевшого та простішого генетичного аналізу скринінг ДНК може стати потенційно кращим варіантом перевірки новонароджених на можливі захворювання, кажуть дослідники.

«Ми також перебуваємо в розпалі революції у дитячій медицині та визнаючи, що набагато більше педіатричних захворювань, ніж ми думали, мають генетичні причини. І їх можна лікувати», – сказав Мілнер. «Це розширює наше уявлення про типи речей, які слід шукати».

Скринінг ДНК, який використовується в дослідженні, шукає варіанти генів, пов’язані з понад 450 проблемами зі здоров’ям, кажуть дослідники. Його також можна легко розширити, оскільки щороку виявляються десятки нових захворювань.

«Було б непомірно проводити скринінг усіх цих хвороб за допомогою стандартного тестування, — пояснив Оранж, — але за допомогою геномного скринінгу є мінімальні додаткові витрати при додаванні умови. Ми можемо проводити перевірку на виліковні розлади, про які раніше ніколи не думали».

Починаючи з вересня 2022 року, дослідники запропонували секвенування генома кожній дитині, яка народилася в пресвітеріанських лікарнях Нью-Йорка в Нью-Йорку. Тест збирає ДНК з тієї самої крові, зібраної після народження для традиційного скринінгу новонароджених.

Протягом першого року програма аналізувала гени, пов’язані зі 156 рідкісними, але виліковними захворюваннями. Батьки мали можливість додати до додаткової панелі 99 станів, які зараз не піддаються лікуванню, але для яких доступне раннє втручання.

Перші 4000 новонароджених були протестовані в період з вересня 2022 року по липень 2023 року, і це частина поточного звіту. За словами дослідників, з моменту початку програми було перевірено понад 12 000 немовлят.

Початковий скринінг геному виявив, що 151 новонароджений потенційно має рідкісне захворювання. Подальше тестування показало, що 120 дітей були дійсно позитивними.

Більшість дітей — 92 із 120 — мали дефіцит ферменту, який називається дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, який не входить до традиційного скринінгу. Люди з цим дефіцитом мають потенційно небезпечні для життя реакції на певну їжу та ліки, кажуть дослідники.

Більшість батьків охоче брали участь у генетичному скринінгу, 72% погодилися на початкову групу, а з них 90% згода на необов’язкову розширену панель, відображаються результати.

Проект має на меті охопити 100 000 немовлят протягом наступних кількох років, щоб краще зрозуміти переваги та економічну ефективність такого генетичного тестування.

Загальні витрати на скринінг зростуть, оскільки більше дітей проходитимуть обстеження, Дослідники кажуть, що більше дітей, у яких початковий тест позитивний, потребують подальшого обстеження.

«Ці витрати необхідно порівняти з витратами, які виникають, якщо дитина захворіє на стан, який можна було б вилікувати, якби виявили раніше, і цінністю порятунку життів», — сказав Мілнер. «Зрештою, справа в тому, хто за це заплатить. Коли ви усвідомлюєте, що геномний скринінг може виявити набагато більше захворювань, запобігти більшій кількості захворювань і врятувати життя, додаткова вартість може бути того варта».

Джерела

  • Колумбійський університет Irving Medical Center, випуск новин, 24 жовтня 2024 р.

    • Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції, а не відносяться до окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за персональною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

    Джерело: HealthDay

    Опубліковано : 2024-10-25 06:00

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова