وضع علماء المعاهد الوطنية للصحة أساسًا لعلاج تحرير الجينات المحتملة لصالح Tay-Sachs المتأخرة
15 أغسطس ، 2025-نجح العلماء في المعاهد الوطنية للصحة (NIH) إلى تقليل شدة مرض Tay-Sachs المتأخر في ثقافات الخلايا البشرية ونموذج الماوس باستخدام علاج تحرير الجينات الجديد. يعد الكثير من أشكال مرض Tay-Sachs ، مع علامات وأعراض مثل ضعف العضلات ، وفقدان التنسيق ، وتشنجات العضلات ، وأحيانًا فقدان الوظيفة العقلية التي تبدأ في أواخر الطفولة إلى مرحلة البلوغ. تشمل الاضطرابات المماثلة التي يكون لها هذا الاختراق آثار المترتبة على GM1 Gangliosidosis ، ومرض Sandhoff ، ومرض Niemann-Pick ، ومرض Krabbe ، ومرض Gaucher.
القطع هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في الجين السداسي الذي يسبب نقصًا في الإنزيم الذي ينقسم إلى البديل في الدماغ في الدماغ ، والمعروفة باسم GM2. تراكم هذه المادة الدهنية يضر الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. تؤثر كمية الإنزيم التي لا يزال يتم إنتاجها بواسطة الجسم على شدة المرض وعمر الظهور. من خلال نشر التصحيح على جين سداسي ، تمكن العلماء من زيادة نشاط الإنزيم ، والمعروف باسم بيتا هيكسوسامينيداز ، وبداية أعراض التأخير ويمتدون مدى الحياة بشكل كبير في نموذج الماوس.
قال مؤلف الورق الدكتور ريتشارد بروسيا من المعهد الوطني للسكري وأمراض الكلى في المعهد الوطني للسكري وأمراض الكلى ، " "لقد اكتشفنا أن فتح الباب لزيادة نشاط الإنزيم أمر ممكن ، والآن علينا أن نتعرف على كيفية القيام بذلك في شخص ما." يعتقد العلماء أن هذا المستوى من العمل قبل السريري قد وضع الأساس الذي يبني عليه نحو الاختبار في المشاركين البشريين. يقدر الباحثون أن الكثير يؤثر على حوالي 500 شخص في جميع أنحاء العالم ، ولديهم حاليًا حوالي 25 مشاركًا في دراسة مستمرة في مركز المعاهد الوطنية للصحة السريرية في بيثيسدا بولاية ماريلاند. تم التبرع بالخلايا البشرية المستخدمة في هذه الدراسة من قبل أحد المشاركين الفريدة لأن لديهم نسختان من الجين المتحور. قال مؤلف الدراسة الدكتور سينثيا تيففت من معهد أبحاث الجينوم البشري الوطني في المعاهد الوطنية للمعاهد الوطنية إن " "من الملهم العمل مع شخص يبقى إيجابيًا ومشاركًا بينما يسلبهم هذا الاضطراب من السيطرة على أجسامهم. أنا متحمس كل يوم مع العلم أن العمل الذي نقوم به مهمًا." في حين أن الاختراق الحالي ليس علاجًا أو علاجًا قابلاً للحياة حتى الآن ، يعتقد الباحثون أنهم على الطريق إلى علاج محتمل. ستحقق الدراسات المستقبلية أفضل الطرق لتقديم التحرير الوراثي إلى الجهاز العصبي المركزي والدماغ. استخدمت العديد من دراسات تحرير الجينات الأخرى طريقة تُعرف باسم الفيروس المرتبط بالأدينو (AAV) لتقديم تعديلات الحمض النووي للخلايا المستهدفة. AAV هو فيروس غير متطور يمكن تصميمه كسيارة توصيل ولكنه يواجه مشكلات لدى العديد من البالغين الذين ربما يكونوا قد طوروا بالفعل أجسامًا مضادة ضد بعض جزيئات الفيروسات الشائعة المستخدمة لآلية التسليم. هناك عقبة أخرى تتمثل في هندسة طريقة توصيل يمكنها عبور حاجز الدم في الدماغ ، وهي منطقة قد تحتاج فيها ناقلات AAV إلى تحسين.استهدف الباحثون الكثير على وجه التحديد لهذا البحث لأن أشكالًا أخرى من مرض تاي ساكس تحدث فجأة. عادة ما يتم تشخيص الشكل الطفولي من الاضطراب خلال أول 3-6 أشهر من العمر وهو مميت في سن 4-5 سنوات. لدى الأشخاص الذين لديهم الكثير حوالي 4-6 ٪ من بيتا هيكسوسامينيداز مستوى النشاط الإنزيم ، في حين أن الرضع ليس لديهم نشاط في الإنزيم ، مما يجعل تراكم Ganglioside GM2 أكثر سرعة. غالبًا ما يموت الأطفال المصابون بالشكل الأحداث للمرض في سن المراهقة.
الطفرات في جين هيكسا التي تسبب مرض تاي ساكس معروف في كثير من الأحيان في بعض المجموعات السكانية ، بما في ذلك المجتمعات اليهودية الشرقية والوسطى (اليهود الاشكنازي) ، وبعض المجتمعات الفرنسية الكنسية في كيبيك ، ومجتمع الكاجون. في الولايات المتحدة ، غالبًا ما يتم إعطاء النساء الحوامل وشركائهن اختبارًا للدم لتحديد حاملات الجين السداسي الذي يسبب مرض Tay-Sachs.
يقوم Niddk ، وهو جزء من المعاهد الوطنية للصحة ، بإجراء ودعم التدريب على البحث والبحث الأساسي والسريري على بعض الحالات الأكثر شيوعًا وشددًا وتعطيلًا تؤثر على الأميركيين. تشمل المصالح البحثية للمعهد مرض السكري وأمراض الغدد الصماء والتمثيل الغذائي الأخرى ؛ الأمراض الهضمية والتغذية والسمنة ؛ والكلى ، أمراض المسالك البولية ، والدم. لمزيد من المعلومات ، تفضل بزيارة https://www.niddk.nih.gov/.
حول المعاهد الوطنية للصحة (NIH): NIH ، وكالة البحوث الطبية في البلاد ، تشمل 27 معهد ومراكز وهو مكون من مكون خدمات الصحة والبشرية الأمريكية. المعاهد الوطنية للصحة هي الوكالة الفيدرالية الأولية التي تجري ودعم البحوث الطبية الأساسية والسريرية والترجمية ، وهي تحقق في أسباب وعلاجات وعلاجات كل من الأمراض الشائعة والنادرة. لمزيد من المعلومات حول المعاهد الوطنية للصحة وبرامجها ، تفضل بزيارة www.nih.gov.
nih ... تحويل الاكتشاف إلى Health®
المرجع
Allende ، M et al. "تحرير قاعدة مستهدفة من CNS لطفرة Tay-Sachs المتأخرة الرائدة في حالة تخفيف المرض في الفئران." مجلة التحقيق السريري. J Clin Invest.
نشر : 2025-08-18 06:00 تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين. لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.اقرأ أكثر
إخلاء المسؤولية
كلمات رئيسية شعبية