Vědci NIH položí nadaci pro potenciální terapii editující gen pro pozdní nástup Tay-Sachs

Sledujte Drugslib

15. srpna 2025-Vědci z Národních institutů zdraví (NIH) úspěšně snížili závažnost onemocnění Tay-Sachs (Lots) v kulturách lidských buněk a model myši pomocí nové léčby editující genovou editu. Lots je vzácná forma onemocnění Tay-Sachs, se známkami a symptomy, jako je slabost svalů, ztráta koordinace, svalové křeče a někdy ztráta mentální funkce začínající v pozdním dětství do dospělosti. Podobné poruchy, pro které má tento průlom důsledky, zahrnují gangliosidózu GM1, sandhoffovu chorobu, Niemann-pickovou onemocnění, Krabbeho onemocnění a Gaucherova onemocnění. Nahromadění této mastné látky poškozuje nervové buňky v mozku a míše. Množství enzymu, které je stále produkováno tělem, ovlivňuje závažnost onemocnění a věk nástupu. Nasazením korekce na genu HEXA dokázali vědci zvýšit aktivitu enzymu, známého jako beta-hexosaminidáza A, nástup příznaků zpoždění a významně prodloužit životnost v myším modelu.

„Se spoustou bude mírná korekce probíhá dlouhou cestu. Tato editace může pouze zvýšit enzymatickou aktivitu asi o 10%, aby se příznaky zhoršily a zlepšily jejich kvalitu života,“ řekl autor papíru Dr. Richard Proia z NIH Národního institutu pro diabetes a trávicí a ledvinové onemocnění. "Přišli jsme na to, že otevření dveří ke zvýšené enzymatické aktivitě je možné, nyní musíme přijít na to, jak to udělat u člověka." Vědci odhadují, že mnoho postihuje asi 500 lidí po celém světě a v současné době mají asi 25 účastníků probíhající studie v klinickém centru NIH v Bethesdě v Marylandu. Lidské buňky použité v této studii byly darovány jedním z účastníků, kteří jsou jedineční, protože mají dvě kopie mutovaného genu.

„Nikdy jsem se nesetkal s účastníkem studie, který byl tak dychtivý a nadšený, že byl součástí vědeckého procesu,“ uvedla autorka studie Dr. Cynthia Tifft z NIH's National Human Genome Research Institute. "Je inspirativní pracovat s někým, kdo zůstává pozitivní a angažovaný, zatímco tato porucha je okrádá o kontrolu nad jejich tělem. Jsem motivován každý den, protože jsem věděl, že práce, kterou děláme."

Zatímco současný průlom není léčbou nebo životaschopným zacházením, vědci věří, že jsou na cestě k potenciální léčbě. Budoucí studie prozkoumají nejlepší způsoby, jak doručit genetické úpravy centrálnímu nervovému systému a mozku. Mnoho dalších studií editujících genů použilo metodu známou jako adeno-asociovaný virus (AAV) k dodání úprav DNA do cílených buněk. AAV je neomezený virus, který může být navržen jako dodávací vozidlo, ale čelí problémům u mnoha dospělých, kteří již možná vyvinuli protilátky proti některým běžným virovým částicím používaným pro dodávací mechanismus. Další překážkou je inženýrství metody doručení, která může překročit hematoencebreskovou bariéru, oblast, kde mohou vektory AAV vyžadovat zlepšení.

Vědci se konkrétně zaměřili na tento výzkum, protože jiné formy Tay-Sachsovy choroby se vyskytují náhle. Infantilní forma poruchy je obvykle diagnostikována během prvních 3-6 měsíců života a je fatální ve věku 4-5 let. Lidé se šaržemi mají asi 4-6% beta-hexosaminidázu enzymatickou aktivitu, zatímco kojenci nemají v enzymu žádnou aktivitu, čímž se zvyšuje nahromadění škodlivého gangliosidu GM2. Děti s diagnózou mladistvé formy nemoci často umírají ve svých dospívajících. Ve Spojených státech jsou těhotné ženy a jejich partneři často podávány krevní test k identifikaci nosičů změny genu Hexa, která způsobuje Tay-Sachsovu chorobu.

NIDDK, část NIH, provádí a podporuje základní a klinický výzkum a výzkum školení o některých z nejčastějších, závažných a deaktivujících podmínek ovlivňujících Američany. Mezi výzkumné zájmy ústavu patří diabetes a další endokrinní a metabolická onemocnění; onemocnění trávení, výživa a obezita; a ledviny, urologické a hematologické onemocnění. Další informace naleznete na adrese https://www.niddk.nih.gov/.

o národních ústavech zdraví (NIH): NIH, národní lékařská agentura pro výzkum, zahrnuje 27 institutů a center a je součástí amerického ministerstva zdravotnictví a lidských služeb. NIH je primární federální agentura provádějící a podporující základní, klinický a translační lékařský výzkum a zkoumá příčiny, léčbu a léky pro běžná i vzácná onemocnění. Další informace o NIH a jeho programech naleznete na adrese www.nih.gov.

NIH… přeměňování objevu na Health®

referenční

Allende, M et al. "CNS zaměřená na základna úpravy hlavního pozdního nástupu mutace Tay-Sachs zmírňuje nemoc u myší." Journal of Clinical Investigation. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Zdroj: NIH

Vyslán : 2025-08-18 06:00

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova