Οι επιστήμονες του NIH έθεσαν βάση για πιθανή θεραπεία με γονιδιακή επεξεργασία για την καθυστερημένη έναρξη Tay-Sachs

Ακολουθήστε το Drugslib

15 Αυγούστου 2025-Οι επιστήμονες στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) μείωσαν επιτυχώς τη σοβαρότητα της ασθένειας Tay-Sachs (παρτίδων) σε καλλιέργειες ανθρώπινων κυττάρων και ένα μοντέλο ποντικού χρησιμοποιώντας μια νέα θεραπεία με επεξεργασία γονιδίων. Οι παρτίδες είναι μια σπάνια μορφή ασθένειας Tay-Sachs, με σημεία και συμπτώματα όπως η μυϊκή αδυναμία, η απώλεια συντονισμού, οι μυϊκοί σπασμοί και μερικές φορές η απώλεια της ψυχικής λειτουργίας που αρχίζει στην καθυστερημένη παιδική ηλικία μέχρι την ενηλικίωση. Παρόμοιες διαταραχές για τις οποίες αυτή η ανακάλυψη έχει συνέπειες περιλαμβάνει τη γαγγλοσίδωση GM1, τη νόσο Sandhoff, τη νόσο Niemann-pick, τη νόσο του Krabbe και τη νόσο Gaucher. Η συσσώρευση αυτής της λιπαρής ουσίας βλάπτει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Η ποσότητα του ενζύμου εξακολουθεί να παράγεται από το σώμα επηρεάζει τη σοβαρότητα της νόσου και την ηλικία εμφάνισης. Με την ανάπτυξη της διόρθωσης στο γονίδιο HEXA, οι επιστήμονες ήταν σε θέση να αυξήσουν τη δραστηριότητα του ενζύμου, γνωστού ως βήτα-εξισαμινιδάση Α, την έναρξη των συμπτωμάτων καθυστέρησης και επεκτείνουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής στο μοντέλο ποντικού.

"Με παρτίδες, μια ελαφρά διόρθωση θα προχωρήσει πολύ. Αυτή η επεξεργασία μπορεί να χρειαστεί μόνο να αυξήσει την ενζυμική δραστηριότητα κατά περίπου 10% για να κρατήσει τα συμπτώματα από το να χειροτερεύσουν και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους", δήλωσε ο συγγραφέας του χαρτιού Dr. Richard Proia του Εθνικού Ινστιτούτου Διαβήτη του NIH και των πεπτικών και των νεφρών. "Έχουμε καταλάβει ότι το άνοιγμα της πόρτας σε αυξημένη ενζυμική δραστηριότητα είναι δυνατή, τώρα πρέπει να καταλάβουμε πώς να το κάνουμε σε ένα άτομο."

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτό το επίπεδο προ-κλινικής εργασίας έχει θέσει τα θεμέλια για να οικοδομήσουμε τη δοκιμή στους ανθρώπινους συμμετέχοντες. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι οι παρτίδες επηρεάζουν περίπου 500 άτομα παγκοσμίως και σήμερα έχουν περίπου 25 συμμετέχοντες σε μια συνεχιζόμενη μελέτη στο Κλινικό Κέντρο NIH στη Bethesda του Maryland. Τα ανθρώπινα κύτταρα που χρησιμοποιήθηκαν σε αυτή τη μελέτη δωρήθηκαν από έναν από τους συμμετέχοντες που είναι μοναδικά επειδή έχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου.

"Δεν έχω συναντήσει ποτέ έναν συμμετέχοντα στη μελέτη που ήταν τόσο πρόθυμος και ενθουσιώδης να συμμετάσχει στην επιστημονική διαδικασία", δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Dr. Cynthia Tifft του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος του NIH. "Είναι εμπνευσμένο να δουλεύεις με κάποιον που παραμένει θετικός και αφοσιωμένος, ενώ αυτή η διαταραχή τους κλέβει από τον έλεγχο του σώματός τους. Είμαι κίνητρο καθημερινά γνωρίζοντας ότι το έργο που κάνουμε πράγματα." Οι μελλοντικές μελέτες θα διερευνήσουν τους καλύτερους τρόπους για την παροχή της γενετικής επεξεργασίας στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στον εγκέφαλο. Πολλές άλλες μελέτες επεξεργασίας γονιδίων έχουν χρησιμοποιήσει μια μέθοδο γνωστή ως ιός που σχετίζεται με αδενο-σχετιζόμενο (AAV) για την παραγωγή επεξεργασιών DNA σε στοχευμένα κύτταρα. Ένα AAV είναι ένας μη αναπτυγμένος ιός που μπορεί να κατασκευαστεί ως όχημα παράδοσης, αλλά αντιμετωπίζει προβλήματα σε πολλούς ενήλικες που μπορεί να έχουν ήδη αναπτύξει αντισώματα έναντι ορισμένων από τα κοινά σωματίδια του ιού που χρησιμοποιούνται για τον μηχανισμό παράδοσης. Ένα άλλο εμπόδιο είναι η μηχανική μια μέθοδος παράδοσης που μπορεί να διασχίσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, μια περιοχή όπου οι φορείς AAV μπορεί να χρειαστούν βελτίωση.

Οι ερευνητές έχουν στοχεύσει συγκεκριμένα παρτίδες για αυτή την έρευνα, επειδή άλλες μορφές ασθένειας Tay-Sachs εμφανίζονται πιο ξαφνικά. Η παιδική μορφή της διαταραχής συνήθως διαγιγνώσκεται μέσα στους πρώτους 3-6 μήνες της ζωής και είναι θανατηφόρα από την ηλικία των 4-5 ετών. Τα άτομα με παρτίδες έχουν περίπου 4-6% βήτα-εξισαμινιδάση Α επίπεδο ενζυμικής δραστηριότητας, ενώ τα βρέφη δεν έχουν καμία δραστηριότητα στο ένζυμο, καθιστώντας έτσι ταχύτερη τη συσσώρευση της καταστροφής GM2 γαγγλιοσιδίου. Τα παιδιά που διαγνώστηκαν με τη νεανική μορφή της νόσου συχνά πεθαίνουν στην εφηβεία τους. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι έγκυες γυναίκες και οι συνεργάτες τους λαμβάνουν συχνά μια εξέταση αίματος για να εντοπίσουν τους φορείς της αλλαγής γονιδίων HEXA που προκαλεί ασθένεια Tay-Sachs.

Το NIDDK, μέρος του NIH, διεξάγει και υποστηρίζει τη βασική και κλινική έρευνα και την ερευνητική κατάρτιση σε μερικές από τις πιο συνηθισμένες, σοβαρές και απενεργοποιημένες συνθήκες που επηρεάζουν τους Αμερικανούς. Τα ερευνητικά ενδιαφέροντα του Ινστιτούτου περιλαμβάνουν διαβήτη και άλλες ενδοκρινικές και μεταβολικές ασθένειες. πεπτικές ασθένειες, διατροφή και παχυσαρκία. και νεφρών, ουρολογικών και αιματολογικών ασθενειών. Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφτείτε τη διεύθυνση https://www.niddk.nih.gov/. Το NIH είναι ο κύριος ομοσπονδιακός οργανισμός που διεξάγει και υποστηρίζει βασικές, κλινικές και μεταφραστικές ιατρικές έρευνες και διερευνά τις αιτίες, τις θεραπείες και τις θεραπείες τόσο για κοινές όσο και για σπάνιες ασθένειες. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το NIH και τα προγράμματά του, επισκεφτείτε τη διεύθυνση www.nih.gov.

NIH ... μετατρέποντας την ανακάλυψη σε Health®

Αναφορά

Allende, M et al. "Η βασική επεξεργασία βάσης του CNS της μεγάλης μετάλλαξης Tay-Sachs με καθυστέρηση ανακουφίζει τη νόσο σε ποντίκια". Το περιοδικό της κλινικής έρευνας. J Clin Invest. Πηγή: NIH

Δημοσιεύτηκε : 2025-08-18 06:00

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά