NIH Scientists meletakkan dasar untuk potensi terapi pengeditan gen untuk onset akhir-sachs

Ikuti Drugslib di

15 Agustus 2025-Ilmuwan di National Institutes of Health (NIH) berhasil mengurangi keparahan penyakit Tay-Sach (LOT) onset akhir dalam kultur sel manusia dan model tikus dengan menggunakan pengobatan pengeditan gen baru. Lot adalah bentuk langka dari penyakit Tay-Sachs, dengan tanda dan gejala seperti kelemahan otot, kehilangan koordinasi, kejang otot, dan kadang-kadang hilangnya fungsi mental yang dimulai pada masa kanak-kanak hingga dewasa. Gangguan serupa di mana terobosan ini memiliki implikasi termasuk gangliosidosis GM1, penyakit sandhoff, penyakit pick niemann, penyakit Krabbe dan penyakit Gaucher.

Lot adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen hexa yang menyebabkan kekurangan geng yang diketahui. Penumpukan zat lemak ini merusak sel -sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Jumlah enzim yang masih diproduksi oleh tubuh mempengaruhi keparahan penyakit dan usia onset. Dengan menggunakan koreksi ke gen hexa, para ilmuwan dapat meningkatkan aktivitas enzim, yang dikenal sebagai beta-hexosaminidase A, menunda onset gejala dan secara signifikan memperpanjang umur dalam model tikus.

“Dengan banyak, sedikit koreksi akan sangat bermanfaat. Pengeditan ini mungkin hanya perlu meningkatkan aktivitas enzim sekitar 10% untuk menjaga gejala agar tidak memburuk, dan meningkatkan kualitas hidup mereka,” kata penulis kertas Dr. Richard Proia dari National Institute of Diabetes dan Digestive dan penyakit ginjal NIH. “Kami telah menemukan bahwa membuka pintu untuk meningkatkan aktivitas enzim adalah mungkin, sekarang kami harus mencari cara untuk melakukannya pada seseorang.”

Ilmuwan percaya bahwa tingkat pekerjaan pra-klinis ini telah meletakkan dasar yang harus dibangun untuk pengujian pada peserta manusia. Para peneliti memperkirakan bahwa banyak yang mempengaruhi sekitar 500 orang di seluruh dunia, dan saat ini mereka memiliki sekitar 25 peserta dalam studi yang berkelanjutan di Pusat Klinis NIH di Bethesda, Maryland. Sel -sel manusia yang digunakan dalam penelitian ini disumbangkan oleh salah satu peserta yang unik karena mereka memiliki dua salinan gen yang bermutasi.

"Saya belum pernah bertemu dengan peserta studi yang begitu bersemangat dan antusias untuk menjadi bagian dari proses ilmiah," kata penulis studi Dr. Cynthia Tifft dari National Human Genome Research Institute NIH. “Ini menginspirasi untuk bekerja dengan seseorang yang tetap positif dan terlibat sementara gangguan ini merampas mereka atas kendali tubuh mereka. Saya termotivasi setiap hari mengetahui bahwa pekerjaan yang kami lakukan penting.”

Sementara terobosan saat ini belum menjadi obat atau perawatan yang layak, para peneliti percaya mereka berada di jalan menuju perawatan potensial. Studi di masa depan akan menyelidiki cara terbaik untuk memberikan suntingan genetik ke sistem saraf pusat dan otak. Banyak studi pengeditan gen lainnya telah menggunakan metode yang dikenal sebagai virus terkait adeno (AAV) untuk memberikan suntingan DNA ke sel yang ditargetkan. AAV adalah virus non-inveloped yang dapat direkayasa sebagai kendaraan pengiriman tetapi menghadapi masalah pada banyak orang dewasa yang mungkin telah mengembangkan antibodi terhadap beberapa partikel virus umum yang digunakan untuk mekanisme pengiriman. Rintangan lain adalah merekayasa metode pengiriman yang dapat melintasi penghalang darah-otak, area di mana vektor AAV mungkin perlu ditingkatkan.

Peneliti secara khusus menargetkan banyak untuk penelitian ini karena bentuk lain dari penyakit Tay-Sachs terjadi lebih tiba-tiba. Bentuk kekanak-kanakan dari gangguan biasanya didiagnosis dalam 3-6 bulan pertama kehidupan dan berakibat fatal pada usia 4-5 tahun. Orang-orang dengan banyak memiliki tingkat aktivitas enzim beta-hexosaminidase A sekitar 4-6%, sementara bayi tidak memiliki aktivitas dalam enzim, sehingga membuat penumpukan ganglioside GM2 yang merusak lebih cepat. Anak-anak yang didiagnosis dengan bentuk remaja dari penyakit ini sering kali mati pada remaja mereka.

Mutasi pada gen hexa yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs diketahui lebih sering ditemukan pada populasi tertentu, termasuk komunitas Yahudi di Eastern dan Komunitas Penenaan di CaJunia, dan komunitas Louise di Kota Louisa, dan Komunitas Louise di Quebec, The Quebec. Di Amerika Serikat, wanita hamil dan pasangannya sering diberi tes darah untuk mengidentifikasi pembawa perubahan gen hexa yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs.

NIDDK, bagian dari NIH, melakukan dan mendukung penelitian dasar dan klinis dan pelatihan penelitian tentang beberapa kondisi yang paling umum, parah, dan melumpuhkan yang mempengaruhi orang Amerika. Minat penelitian Institute termasuk diabetes dan penyakit endokrin dan metabolisme lainnya; penyakit pencernaan, nutrisi, dan obesitas; dan penyakit ginjal, urologis, dan hematologis. Untuk informasi lebih lanjut, kunjungi https://www.niddk.nih.gov/.

tentang National Institutes of Health (NIH): NIH, Badan Penelitian Medis Bangsa, mencakup 27 lembaga dan pusat dan merupakan komponen dari Departemen Kesehatan AS dan layanan manusia. NIH adalah agen federal utama yang melakukan dan mendukung penelitian medis dasar, klinis, dan translasi, dan sedang menyelidiki penyebab, perawatan, dan obat untuk penyakit umum dan langka. Untuk informasi lebih lanjut tentang NIH dan programnya, kunjungi www.nih.gov.

NIH… Mengubah penemuan menjadi Health®

Referensi

Allende, M et al. "Pengeditan basis yang ditargetkan CNS dari mutasi Tay-Sachs onset akhir utama mengurangi penyakit pada tikus." Jurnal Investigasi Klinis. J Clin Invest. https://doi.org/10.11172/117/11872/ "

Sumber: NIH

Diposting : 2025-08-18 06:00

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer