NIH科学者は、遅発性Tay-Sachsのための潜在的な遺伝子編集療法のための基礎を築きます

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2025年8月15日 - 国立衛生研究所（NIH）の科学者は、新しい遺伝子編集治療を使用して、ヒト細胞培養およびマウスモデルにおける遅発性Tay-Sachs（ロット）病気の重症度をうまく減らしました。ロットは、筋肉の衰弱、配位の喪失、筋肉けいれん、時には子供の頃から成人期から始まる精神機能の喪失などの兆候と症状を伴う、まれな形のテイサックス病です。このブレークスルーには、GM1輪化症、サンドホフ疾患、ニーマンピック疾患、クラブ病、ゴーシェ疾患が含まれる同様の障害。この脂肪物質の蓄積は、脳と脊髄の神経細胞に損傷を与えます。体によってまだ生成されている酵素の量は、疾患の重症度と発症年齢に影響します。補正をヘキサ遺伝子に展開することにより、科学者はベータヘキソサミニダーゼAとして知られる酵素の活性を増加させることができ、症状の発症を遅らせ、マウスモデルの寿命を大幅に延長しました。

「ロットがあれば、わずかな修正が長い道のりを歩むでしょう。この編集は、症状が悪化しないようにし、生活の質を向上させるために酵素活性を約10％増加させるだけであるかもしれません。 「酵素活性の増加への扉を開くことが可能であることがわかりました。今、私たちは人の中でそれを行う方法を見つけなければなりません。」

科学者は、このレベルの臨床研究が人間の参加者のテストに向けて構築する基盤を築いたと信じています。研究者は、ロットが世界中で約500人に影響を及ぼしていると推定しており、現在、メリーランド州ベセスダのNIH臨床センターで進行中の研究に約25人の参加者がいます。この研究で使用されたヒト細胞は、変異遺伝子の2つのコピーを持っているため、ユニークな参加者の1人から寄付されました。

「科学的プロセスの一部であることに熱心で熱心な研究参加者に会ったことがない」と、NIHの国立ヒューマンゲノム研究所のCynthia Tifft博士は述べた。 「この障害が彼らの体をコントロールしている間、前向きで従事している人と仕事をすることは刺激的です。私たちがしている仕事が重要であることを知って毎日やる気があります。」将来の研究では、遺伝的編集を中枢神経系と脳に届ける最良の方法を調査します。他の多くの遺伝子編集研究では、アデノ関連ウイルス（AAV）として知られる方法を使用して、標的細胞にDNA編集を提供しています。 AAVは、送達媒体として設計できる未開発ウイルスですが、送達メカニズムに使用される一般的なウイルス粒子のいくつかに対する抗体をすでに発症している可能性のある多くの成人の問題に直面しています。別のハードルは、AAVベクターが改善が必要な領域である血液脳の障壁を越えることができる配信方法を工学することです。

研究者は、他の形態のTay-Sachs病がより突然発生するため、この研究のために特に標的にされています。障害の乳児形態は通常、生後3〜6か月以内に診断され、4〜5歳までに致命的です。ロットの人は、約4〜6％のベータヘキソサミニダーゼA酵素活性レベルを持っていますが、乳児は酵素で活性がないため、GM2ガングリオシドをより迅速に損傷するという蓄積がより迅速になります。疾患の少年型と診断された子供は、10代の若者でしばしば死にます。米国では、妊娠中の女性とそのパートナーには、Tay-Sachs疾患を引き起こすヘキサ遺伝子変化のキャリアを特定するための血液検査が与えられます。

NIHの一部であるNIDDKは、アメリカ人に影響を与える最も一般的で、深刻で障害のある状態のいくつかについて、基本的および臨床研究および研究トレーニングを実施および支援しています。研究所の研究関心には、糖尿病やその他の内分泌および代謝疾患が含まれます。消化疾患、栄養、肥満;腎臓、泌尿器科、および血液疾患。詳細については、https://www.niddk.nih.gov/をご覧ください。 NIHは、基本的、臨床的、および翻訳医学研究を実施および支援する主要な連邦機関であり、一般的な疾患とまれな疾患の両方の原因、治療、治療法を調査しています。 NIHとそのプログラムの詳細については、www.nih.gov。

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参照

Allende、M et al。 「主要な遅発性Tay-SACHS変異のCNSターゲティングベース編集は、マウスの疾患を緩和します。」臨床調査のジャーナル。 J Clin Invest。 https://doi.org/10.1172/jci183434。

出典：NIH

投稿しました : 2025-08-18 06:00

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