Ilmiah NIH Layu dhasar kanggo terapi panyuntingan gen kanggo pungkasan-sach

Tindakake Drugslib ing

15 Agustus, 2025 - Ilmuwan ing Institut Kesehatan Nasional (NIH) kanthi sukses ing budaya-onset tay tay tay-sachs lan model mouse kanthi nggunakake novel gen gen. Akeh yaiku jinis penyakit tay-sachs, kanthi pratandha lan gejala kayata kelemahane otot, ilang koordinasi, otot, lan kadhangkala ilang fungsi mental wiwit jaman wiwit wiwit jaman akhir. Kelainan sing padha sing terobosan iki duwe gang Gangliosidosis, penyakit Sathoff, penyakit Krabbe, penyakit Krabbe, penyakit gen gen sing disebabake dening gen, sing dikenal minangka GM2 Ganglioside. Pembentukan bahan lemak iki ngrusak sel saraf ing otak lan sumsum tulang belakang. Jumlah enzim isih diprodhuksi dening awak mengaruhi keruwetan penyakit lan umur ONSET. Kanthi nempelake koreksi kasebut menyang Hexa Gene, ilmuwan bisa nambah kegiatan enzim, sing dikenal minangka beta-hexosaminid a, wektu tundha gejala lan ngambah gejala ing mouse mouse.

"kanthi cortar, koreksi cilik sing bakal suwe. Editing iki mung bisa nambah kegiatan enzim kanthi udakara 10% supaya gejala diabetes lan penerit lan ginjel. "Kita ngerti yen mbukak lawang kanggo nambah kegiatan enzim, saiki kita kudu ngerti kepiye carane nindakake ing wong liya."

"

" Peneliti ngira akeh babagan 500 wong ing saindenging jagad, lan saiki duwe udakara 25 peserta ing sinau sing aktif ing Pusat Clinical NIH ing Bethesda, Maryland. Sel manungsa sing digunakake ing panaliten iki disumbang dening salah sawijining peserta sing unik amarga duwe loro salinan gen mutasi.

"Aku ora tau nemoni peserta sinau sing semangat banget lan semangat dadi bagian saka proses ilmiah," ujare Pengarang sinau Genome Genome Nasional NIH. "Iki inspirasi kanggo nggarap wong sing tetep positif lan melu nalika kelainan iki ngrusak dheweke. Pasinaon mbesuk bakal nyelidiki cara paling apik kanggo ngirim suntingan genetik menyang sistem saraf pusat lan otak pusat. Akeh panaliten gen liyane sing wis dikenal minangka virus sing gegandhengan karo Adeno (AAV) kanggo ngirim suntingan DNA kanggo sel target. AAV minangka virus sing ora enaper sing bisa direkayuh minangka kendharaan pangiriman nanging ngadhepi masalah ing wong diwasa sing bisa uga wis ngembangake antibodi kanggo nggunakake mekanisme pangiriman. Hurdle liyane yaiku rekayasa pangiriman cara sing bisa nyabrang alangan getih-otak, area sing kudu diakoni.

Peneliti kanthi khusus target kanggo riset iki amarga jinis penyakit tay-sach sing dumadakan. Bentuk infantile saka kelainan biasane didiagnosis sajrone umur 3-6 wulan pisanan lan bejat umur 4-5 taun. Wong sing duwe akeh babagan beta beta-hexosaminidase 4-6%, nalika bayi ora duwe kegiatan ing enzim, saéngga nggawe pembentukan GM2 Ganglioside luwih cepet. Bocah-bocah didiagnosis penyakit juvenile penyakit kasebut asring mati ing para remaja. Pennsylvania. Ing Amerika Serikat, wanita ngandhut lan mitra asring diwenehi tes getih kanggo ngenali operator pangowahan Hexa Gene sing nyebabake penyakit Tay-Sachs.

The Niddk, bagean saka nih, tumindak lan ndhukung riset dhasar lan klinis ing sawetara kahanan sing paling umum, abot, ora mateni sing mengaruhi Amerika. Interes Penelitian Institut kalebu diabetes lan penyakit endokin lan metabolisme liyane; Penyakit pencernaan, nutrisi, lan obesitas; Lan ginjel, penyakit urologis, lan penyakit hematologis. Kanggo informasi luwih lengkap, ngunjungi https://www.niddk.nih.gov/.

nasional, kalebu india lan pusat layanan kesehatan lan layanan manungsa. NIH minangka agensi federal utama sing nganakake lan nyengkuyung dhasar medis, klinis, lan penasihat pangguna, lan nyelidiki sebab, perawatan, lan ngobati penyakit sing umum lan langka. Kanggo informasi luwih lengkap babagan Nih lan program, bukak www.nih.gov.

Nih ... Nguripake menyang Health®

referensi

Allende, M et al. "Edisi basis CNS-target saka mutasi pungkasan-up-onset tay-sachs ngenthengake penyakit ing tikus." Jurnal Investasi Clinical. J CLUS INVEST.

Sumber: nih

Dikirim : 2025-08-18 06:00

Waca liyane

Disclaimer

Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

Kata kunci populer