NIH 과학자들은 늦은 발병 테이 삭스를위한 잠재적 유전자 편집 요법을위한 기초를 세우고 있습니다.
2025 년 8 월 15 일-NIH (National Institutes of Health)의 과학자들은 새로운 유전자 편집 치료를 사용하여 인간 세포 배양에서 늦은 발병 테이 삭 (Lots) 질병의 심각성을 성공적으로 감소시켰다. 로트는 근육 약화, 조정 상실, 근육 경련, 때로는 어린 시절부터 성인으로 시작하는 정신 기능 상실과 같은 징후와 증상이있는 드문 형태의 테이 산 질환입니다. 이 획기적인 영향을 미치는 유사한 장애에는 GM1 gangliosidosis, Sandhoff 질병, Niemann-pick 질환, 크라브 베 질환 및 가구 셔 질병이 포함됩니다.
로트는 뇌에서 지방 물질을 파괴하는 데 중요한 효소의 결핍을 유발하는 헥사 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 장애입니다. 이 지방 물질의 축적은 뇌와 척수의 신경 세포를 손상시킵니다. 신체에 의해 여전히 생성되는 효소의 양은 질병의 심각성과 발병 연령에 영향을 미칩니다. 헥사 유전자에 보정을 전개함으로써 과학자들은 베타 헥소 사미니다 제 A로 알려진 효소의 활성을 증가시킬 수 있었고, 증상 발병 지연 및 마우스 모델에서 수명을 크게 연장 할 수있었습니다.
.“로트가 있으면 약간의 수정이 먼 길을 갈 것입니다.이 편집은 증상이 악화되는 것을 막기 위해 효소 활동을 약 10% 증가시키고 삶의 질을 향상시켜야 할 수도 있습니다. “우리는 효소 활동이 증가 할 수있는 문을 여는 것이 가능하다는 것을 알아 냈습니다. 이제 우리는 사람에게서 그것을하는 방법을 알아 내야합니다.”
과학자들은이 수준의 전임상 작업이 인간 참가자들의 시험을 향한 기초를 마련했다고 생각합니다. 연구원들은 로트가 전 세계적으로 약 500 명에게 영향을 미치고 있으며 현재 메릴랜드 베데스다에있는 NIH 임상 센터에서 진행중인 연구에 약 25 명의 참가자가 있습니다. 이 연구에 사용 된 인간 세포는 돌연변이 유전자의 두 대의 사본이 있기 때문에 독특한 참가자 중 한 명이 기증했습니다.
NIH의 National Human Genome Research Institute의 Cynthia Tifft 박사는“저는 과학 과정의 일부가되기를 간절히 열망하고 열정적 인 연구 참가자를 만난 적이 없습니다. "이 장애가 자신의 신체를 통제하는 동안 긍정적이고 참여하는 사람과 함께 일하는 것은 영감을주고 있습니다. 나는 우리가하고있는 일이 문제가되는 것을 알고 일상적으로 동기를 부여했습니다."
현재의 돌파구는 치료법이나 실행 가능한 치료법이 아니지만, 연구자들은 그들이 잠재적 인 치료를받을 수있는 길에 있다고 생각합니다. 미래의 연구는 중추 신경계와 뇌에 유전자 편집을 전달하는 가장 좋은 방법을 조사 할 것입니다. 많은 다른 유전자 편집 연구는 AAV (Adeno-Assivicated Virus)로 알려진 방법을 사용하여 표적 세포에 DNA 편집을 전달했습니다. AAV는 전달 차량으로 설계 될 수있는 비 개발 바이러스이지만 전달 메커니즘에 사용되는 일부 일반적인 바이러스 입자에 대한 항체를 이미 개발 한 많은 성인의 문제에 직면 해 있습니다. 또 다른 장애물은 AAV 벡터가 개선이 필요할 수있는 영역 인 혈액 뇌 장벽을 가로 질러 전달 방법을 엔지니어링하는 것입니다.
연구자들은 다른 형태의 테이-삭스 질병이 더 갑자기 발생하기 때문에이 연구를 위해 로트를 구체적으로 목표로 삼았습니다. 장애의 유아 형태는 일반적으로 생후 첫 3-6 개월 이내에 진단되며 4-5 세까지 치명적입니다. 로트를 가진 사람들은 약 4-6%의 베타 헥소 사미니다 제 A 효소 활성 수준을 가지고있는 반면, 영아는 효소에 활성이 없으므로 GM2 갱글리오 사이드를 손상시키는 축적이 더 빠릅니다. 청소년 형태의 질병으로 진단 된 어린이는 종종 십대에 사망합니다.
hexa 유전자의 돌연변이는 테이 사치 질병을 일으키는 헥사 유전자의 돌연변이는 동부 및 중앙 유럽 유대인 공동체 (Ashkenazi Jews)를 포함하여 특정 인구에서 더 자주 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 미국에서는 임산부와 그 파트너가 종종 테이 산성 질환을 유발하는 헥사 유전자 변화의 운반체를 식별하기 위해 혈액 검사를받습니다.
NIH의 일부인 NIDDK는 미국인에게 영향을 미치는 가장 일반적이고 심각하며 장애가있는 조건 중 일부에 대한 기본 및 임상 연구 및 연구 교육을 수행하고 지원합니다. 이 연구소의 연구 관심사에는 당뇨병 및 기타 내분비 및 대사 질환이 포함됩니다. 소화 질환, 영양 및 비만; 및 신장, 비뇨기과 및 혈액 학적 질병. 자세한 내용은 https://www.niddk.nih.gov/. NIH는 기본, 임상 및 번역 의료 연구를 수행하고 지원하는 주요 연방 기관이며 일반 및 희귀 질병 모두에 대한 원인, 치료 및 치료법을 조사하고 있습니다. NIH 및 그 프로그램에 대한 자세한 내용은 www.nih.gov를 방문하십시오.nih… 발견을 Health®
참조
Allende, M et al. "주요 후기 발병 사치 돌연변이의 CNS- 표적 기본 편집은 생쥐의 질병을 완화시킨다." 임상 조사 저널. J Clin Invest. 출처 : nih 게시됨 : 2025-08-18 06:00 Drugslib.com에서 제공하는 정보의 정확성을 보장하기 위해 모든 노력을 기울였습니다. -날짜, 완전하지만 해당 효과에 대한 보장은 없습니다. 여기에 포함된 약물 정보는 시간에 민감할 수 있습니다. Drugslib.com 정보는 미국의 의료 종사자와 소비자가 사용하도록 편집되었으므로 달리 구체적으로 명시하지 않는 한 Drugslib.com은 미국 이외의 지역에서 사용하는 것이 적절하다고 보증하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 약물을 보증하거나 환자를 진단하거나 치료법을 권장하지 않습니다. Drugslib.com의 약물 정보는 면허를 소지한 의료 종사자가 환자를 돌보는 데 도움을 주고/하거나 이 서비스를 건강 관리에 대한 전문 지식, 기술, 지식 및 판단을 대체하는 것이 아니라 보완으로 보는 소비자에게 제공하기 위해 설계된 정보 리소스입니다. 실무자. 특정 약물 또는 약물 조합에 대한 경고가 없다고 해서 해당 약물 또는 약물 조합이 해당 환자에게 안전하고 효과적이거나 적절하다는 의미로 해석되어서는 안 됩니다. Drugslib.com은 Drugslib.com이 제공하는 정보의 도움으로 관리되는 의료의 모든 측면에 대해 어떠한 책임도 지지 않습니다. 여기에 포함된 정보는 가능한 모든 용도, 지시 사항, 주의 사항, 경고, 약물 상호 작용, 알레르기 반응 또는 부작용을 다루기 위한 것이 아닙니다. 복용 중인 약에 대해 궁금한 점이 있으면 담당 의사, 간호사 또는 약사에게 문의하세요.더 읽어보세요
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