Para saintis NIH meletakkan asas untuk terapi pengeditan gen yang berpotensi untuk Tay-Sachs lewat

Ikuti Drugslib di

15 Ogos 2025-Para saintis di Institut Kesihatan Nasional (NIH) berjaya mengurangkan keterukan penyakit Tay-Sachs (lot) lewat dalam budaya sel manusia dan model tetikus dengan menggunakan rawatan pengeditan gen baru. Banyak adalah bentuk penyakit Tay-Sachs yang jarang berlaku, dengan tanda-tanda dan gejala seperti kelemahan otot, kehilangan koordinasi, kekejangan otot, dan kadang-kadang kehilangan fungsi mental bermula pada zaman kanak-kanak hingga dewasa. Gangguan yang sama di mana kejayaan ini mempunyai implikasi termasuk gangliosidosis GM1, penyakit sandhoff, penyakit niemann-pick, penyakit krabbe dan penyakit gaucher. Pembentukan bahan lemak ini merosakkan sel saraf di otak dan saraf tunjang. Jumlah enzim yang masih dihasilkan oleh badan mempengaruhi keparahan penyakit dan usia permulaan. Dengan menggunakan pembetulan kepada gen hexa, para saintis dapat meningkatkan aktiviti enzim, yang dikenali sebagai beta-hexosaminidase A, kelewatan gejala permulaan dan memanjangkan jangka hayat dalam model tetikus.

"Dengan banyak, pembetulan sedikit akan pergi jauh. Penyuntingan ini hanya perlu meningkatkan aktiviti enzim sebanyak kira -kira 10% untuk mengekalkan gejala daripada semakin buruk, dan meningkatkan kualiti hidup mereka," kata pengarang kertas Dr. Richard Proia dari NIH National Institute of Diabetes dan pencernaan dan penyakit buah pinggang. "Kami telah mengetahui bahawa membuka pintu untuk meningkatkan aktiviti enzim adalah mungkin, sekarang kita perlu memikirkan bagaimana untuk melakukannya dalam seseorang." Penyelidik menganggarkan bahawa banyak menjejaskan kira -kira 500 orang di seluruh dunia, dan kini mereka mempunyai kira -kira 25 peserta dalam kajian yang berterusan di Pusat Klinikal NIH di Bethesda, Maryland. Sel -sel manusia yang digunakan dalam kajian ini disumbangkan oleh salah seorang peserta yang unik kerana mereka mempunyai dua salinan gen yang bermutasi.

"Saya tidak pernah bertemu dengan peserta kajian yang begitu bersemangat dan bersemangat untuk menjadi sebahagian daripada proses saintifik," kata pengarang kajian Dr. Cynthia Tifft dari Institut Penyelidikan Genom Manusia NIH NIH. "Ia memberi inspirasi untuk bekerja dengan seseorang yang tetap positif dan terlibat ketika gangguan ini merampas mereka mengawal badan mereka. Saya bermotivasi setiap hari mengetahui bahawa kerja yang kami lakukan." Kajian masa depan akan menyiasat cara terbaik untuk menyampaikan edit genetik ke sistem saraf pusat dan otak. Banyak kajian pengeditan gen lain telah menggunakan kaedah yang dikenali sebagai virus yang berkaitan dengan adeno (AAV) untuk menyampaikan suntingan DNA ke sel yang disasarkan. AAV adalah virus yang tidak ditanam yang boleh direkayasa sebagai kenderaan penghantaran tetapi menghadapi isu-isu di banyak orang dewasa yang mungkin telah membangunkan antibodi terhadap beberapa zarah virus biasa yang digunakan untuk mekanisme penghantaran. Satu lagi halangan adalah kejuruteraan kaedah penghantaran yang boleh menyeberangi halangan darah-otak, kawasan di mana vektor AAV mungkin memerlukan peningkatan.

Penyelidik telah mensasarkan lot secara khusus untuk penyelidikan ini kerana bentuk lain penyakit Tay-Sachs berlaku lebih tiba-tiba. Bentuk bayi dari gangguan ini biasanya didiagnosis dalam tempoh 3-6 bulan pertama kehidupan dan membawa maut oleh 4-5 tahun. Orang yang mempunyai banyak kira-kira 4-6% beta-hexosaminidase tahap aktiviti enzim, manakala bayi tidak mempunyai aktiviti dalam enzim, sehingga menjadikan pembentukan ganglioside GM2 yang merosakkan lebih cepat. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan bentuk juvana penyakit ini sering mati pada remaja mereka. Di Amerika Syarikat, wanita hamil dan rakan kongsi mereka sering diberi ujian darah untuk mengenal pasti pembawa perubahan gen hexa yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs.

NIDDK, sebahagian daripada NIH, menjalankan dan menyokong latihan penyelidikan asas dan klinikal mengenai beberapa keadaan yang paling biasa, teruk, dan melumpuhkan yang mempengaruhi rakyat Amerika. Kepentingan penyelidikan Institut termasuk diabetes dan penyakit endokrin dan metabolik lain; penyakit pencernaan, pemakanan, dan obesiti; dan penyakit buah pinggang, urologi, dan hematologi. Untuk maklumat lanjut, lawati https://www.niddk.nih.gov/. NIH adalah agensi persekutuan utama yang menjalankan dan menyokong penyelidikan perubatan asas, klinikal, dan translasi, dan menyiasat sebab -sebab, rawatan, dan penawar bagi kedua -dua penyakit biasa dan jarang berlaku. Untuk maklumat lanjut mengenai NIH dan programnya, lawati www.nih.gov.

NIH ... Menghidupkan Discovery Into Health®

Rujukan

Allende, M et al. "Pengeditan asas sasaran CNS mutasi utama Tay-Sachs yang utama mengurangkan penyakit pada tikus." Jurnal Penyiasatan Klinikal. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Sumber: NIH

Disiarkan : 2025-08-18 06:00

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

Kata kunci yang popular