NIH-wetenschappers leggen een basis voor potentiële gen-bewerkingstherapie voor tay-Sachs in de late aanvang

Volg Drugslib op

15 augustus 2025-Wetenschappers van de National Institutes of Health (NIH) verminderden met succes de ernst van de late-aanvang van de ziekte van Tay-Sachs (veel) in menselijke celculturen en een muismodel met behulp van een nieuwe behandeling van genbewerking. Veel is een zeldzame vorm van de ziekte van Tay-Sachs, met tekenen en symptomen zoals spierzwakte, verlies van coördinatie, spierspasmen en soms verlies van mentale functie die in de late kindertijd tot de volwassenheid begint. Soortgelijke aandoeningen waarvoor deze doorbraak implicaties heeft, omvatten GM1 gangliosidosis, Sandhoff-ziekte, de ziekte van Niemann-Pick, de ziekte van Krabbe en de ziekte van Gaucher.

Loten is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het hexa-gen dat een tekort aan een enzym veroorzaakt om een dikke substantie in het hersenen te verlagen, bekende als GM2-benadliosproblemen. De opbouw van deze vette stof beschadigt zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. De hoeveelheid enzym die nog steeds door het lichaam wordt geproduceerd, beïnvloedt de ernst van de ziekte en de leeftijd van het begin. Door de correctie op het hexa-gen in te zetten, konden wetenschappers de activiteit van het enzym vergroten, bekend als bèta-hexosaminidase A, het begin van de symptomen vertraging en de levensduur aanzienlijk verlengen in het muismodel.

"Met kavels zal een lichte correctie een lange weg gaan. Deze bewerking hoeft mogelijk alleen de enzymactiviteit met ongeveer 10% te verhogen om te voorkomen dat de symptomen erger worden en hun kwaliteit van leven verbeteren," zei papieren auteur Dr. Richard Proia van NIH's National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diases. "We hebben ontdekt dat het openen van de deur voor verhoogde enzymactiviteit mogelijk is, nu moeten we erachter komen hoe we het in een persoon kunnen doen." Onderzoekers schatten dat kavels wereldwijd ongeveer 500 mensen treffen, en ze hebben momenteel ongeveer 25 deelnemers aan een lopende studie in het NIH Clinical Center in Bethesda, Maryland. De in deze studie gebruikte menselijke cellen werden geschonken door een van de deelnemers die uniek is omdat ze twee kopieën van het gemuteerde gen hebben.

"Ik heb nog nooit een deelnemer van de studie ontmoet die zo enthousiast en enthousiast was om deel uit te maken van het wetenschappelijke proces", aldus studieauteur Dr. Cynthia Tifft van NIH's National Human Genome Research Institute. "Het is inspirerend om samen te werken met iemand die positief en betrokken blijft terwijl deze aandoening hen berooft van controle over hun lichaam. Ik ben elke dag gemotiveerd wetende dat het werk dat we doen ertoe doet."

Hoewel de huidige doorbraak geen remedie of levensvatbare behandeling is, zijn onderzoekers nog steeds dat ze op het pad zijn naar een potentiële behandeling. Toekomstige studies zullen de beste manieren onderzoeken om de genetische bewerking aan het centrale zenuwstelsel en de hersenen te leveren. Veel andere gen-bewerkingstudies hebben een methode gebruikt die bekend staat als een adeno-geassocieerd virus (AAV) om DNA-bewerkingen aan gerichte cellen te leveren. Een AAV is een niet-ingewikkeld virus dat kan worden ontworpen als een afleveringsvoertuig, maar wordt geconfronteerd met problemen bij veel volwassenen die mogelijk al antilichamen hebben ontwikkeld tegen enkele van de gemeenschappelijke virusdeeltjes die voor het afleveringsmechanisme worden gebruikt. Een andere hindernis is een leveringsmethode engineering die de bloed-hersenbarrière kan oversteken, een gebied waar AAV-vectoren mogelijk worden verbeterd.

Onderzoekers hebben specifiek gericht op kavels voor dit onderzoek omdat andere vormen van Tay-Sachs-ziekte meer plotseling optreden. De infantiele vorm van de aandoening wordt meestal gediagnosticeerd binnen de eerste 3-6 maanden van het leven en is fataal met 4-5 jaar oud. Mensen met kavels hebben ongeveer een 4-6% beta-hexosaminidase A-activiteitsniveau A-enzym, terwijl baby's geen activiteit in het enzym hebben, waardoor de opbouw van schadelijk GM2-ganglioside sneller wordt. Kinderen met de diagnose van de jeugdvorm van de ziekte sterven vaak in hun tieners.

mutaties in het hexa-gen die ervoor zorgen dat de ziekte van Tay-Sachs vaker wordt gevonden in bepaalde populaties, waaronder oosterse en Midden-Europese joodse gemeenschappen (Ashkenazi Joden), bepaalde Frans-Canadese gemeenschappen in Quebec, de Cajun-gemeenschap van Louisiana, en de oude orde Amish-gemeenschap in Pennsylvania. In de Verenigde Staten krijgen zwangere vrouwen en hun partners vaak een bloedtest om dragers van de hexa-genverandering te identificeren die de ziekte van Tay-Sachs veroorzaakt.

De NIDDK, onderdeel van de NIH, voert en ondersteunt basis- en klinisch onderzoeks- en onderzoekstraining over enkele van de meest voorkomende, ernstige en invaliderende omstandigheden die Amerikanen treffen. De onderzoeksinteresses van het instituut omvatten diabetes en andere endocriene en metabole ziekten; spijsverteringsziekten, voeding en obesitas; en nier, urologische en hematologische ziekten. Voor meer informatie, bezoek https://www.niddk.nih.gov/.

Over de National Institutes of Health (NIH): NIH, het medische onderzoeksagentschap van de natie, omvat 27 instituten en centra en is een component van het Amerikaanse ministerie van gezondheid en menselijke diensten. NIH is het primaire federale agentschap dat basis-, klinische en translationeel medisch onderzoek uitvoert en ondersteunt en onderzoekt de oorzaken, behandelingen en behandelingen voor zowel gemeenschappelijke als zeldzame ziekten. Ga voor meer informatie over NIH en zijn programma's naar www.nih.gov.

NIH ... Discovery verandert in Health®

Referentie

Allende, M et al. "CNS-gerichte basisbewerking van de belangrijkste tay-Sachs-mutatie in de late aanvang verlicht de ziekte bij muizen." The Journal of Clinical Investigation. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Bron: NIH

Geplaatst : 2025-08-18 06:00

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden