Naukowcy NIH położyli fundamenty na potencjalną terapię edytującą gen dla Tay-Sachsa późnego początku

Śledź Drugslib na

15 sierpnia 2025 r.-Naukowcy z National Institutes of Health (NIH) z powodzeniem zmniejszyli nasilenie choroby późno-sachy Tay-Sachs (partie) w hodowlach ludzkich komórek i modelu myszy przy użyciu nowego leczenia edytującej gen. Działki są rzadką postacią choroby Tay-Sachsa, z oznakami i objawami, takimi jak osłabienie mięśni, utrata koordynacji, skurcze mięśni, a czasem utrata funkcji psychicznej zaczynającej się od późnego dzieciństwa do dorosłości. Podobne zaburzenia, dla których ten przełom ma implikacje, obejmują gangliozydozę GM1, chorobę Sandhoffa, chorobę Niemanna-Picka, chorobę Krabbe i chorobę Gauchera. Partie

jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją gangu heksyjnego, która powoduje niedobór enzymu, który jest kluczowy dla rozbicia substancji tłuszczowej w mózgu, znanym jako GM2. Zgromadzenie tej substancji tłuszczowej uszkadza komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Ilość enzymu wciąż wytwarzana przez organizm wpływa na nasilenie choroby i wiek początku. Dzięki wdrażaniu korekcji genu sześciokątnego naukowcy byli w stanie zwiększyć aktywność enzymu, znaną jako beta-heksosaminidaza A, początek objawów opóźnienia i znacznie przedłużyć żywotność w modelu myszy.

„Przy dużych korekcie niewielka korekta przejdzie długą drogę. Ta edycja może wymagać jedynie zwiększenia aktywności enzymatycznej o około 10%, aby powstrzymać objawy przed pogorszeniem się i poprawy ich jakości życia”, powiedział autorka dr Richard Proia z National Institute of Diabetes oraz choroby trawienne i nerki. „Dowiedzieliśmy się, że możliwe jest otwarcie drzwi do zwiększonej aktywności enzymatycznej, teraz musimy wymyślić, jak to zrobić u osoby.”

naukowcy uważają, że ten poziom pracy przedklinicznej położył podstawę, na której można budować w kierunku testowania u ludzi. Naukowcy szacują, że partie wpływają na około 500 osób na całym świecie, a obecnie mają około 25 uczestników w trwającym badaniu w NIH Clinical Center w Bethesda w stanie Maryland. Komórki ludzkie zastosowane w tym badaniu zostały przekazane przez jednego z uczestników, który jest wyjątkowy, ponieważ mają dwie kopie zmutowanego genu.

„Nigdy nie spotkałem uczestnika badania, który był tak chętny i entuzjastyczny do udziału w procesie naukowym”, powiedział autor badania, dr Cynthia Tifft z National Human Genome Research Institute. „Inspirujące jest praca z kimś, kto pozostaje pozytywny i zaangażowany, podczas gdy to zaburzenie pozbawia ich kontrolę nad swoim ciałem. Jestem codziennie motywowany, wiedząc, że praca, którą robimy”. ”

Podczas gdy obecny przełom nie jest jeszcze leczeniem ani opłacalnym leczeniem, naukowcy uważają, że są na drodze do potencjalnego leczenia. Przyszłe badania zbadają najlepsze sposoby dostarczenia edycji genetycznej do ośrodkowego układu nerwowego i mózgu. W wielu innych badaniach edycji genów zastosowano metodę znaną jako wirus związany z adeno (AAV) do dostarczania edycji DNA do celowanych komórek. AAV jest nie rozwiniętym wirusem, który może być zaprojektowany jako pojazd dostarczający, ale napotyka problemy u wielu dorosłych, którzy mogli już opracować przeciwciała przeciwko niektórym wspólnym wirusowym cząsteczkom stosowanym w mechanizmie dostarczania. Kolejną przeszkodą jest inżynieria metody porodu, która może przekroczyć barierę krew-mózg, obszar, w którym wektory AAV mogą wymagać poprawy.

Naukowcy specjalnie skierowali się do tych badań, ponieważ inne formy choroby Tay-Sachsa występują nagle. Infantylna postać zaburzenia jest zwykle diagnozowana w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia i jest śmiertelna w wieku 4-5 lat. Osoby z partiami mają około 4-6% beta-heksozyminidazę A enzymu A enzymu, podczas gdy niemowlęta nie mają aktywności w enzymie, dzięki czemu gromadzenie szkodliwego gangliozydu GM2 jest szybsze. Dzieci, u których zdiagnozowano młodzieńczą postać choroby, często umierają u nastolatków.

mutacje w genie szesnastkim, które powodują, że choroba Tay-Sachsa występują częściej w niektórych populacjach, w tym wspólnotach żydowskich wschodniej i środkowej europejskiej (Ashkenazi Żydzi), pewne francusko-kanadyjskie społeczności. W Stanach Zjednoczonych kobiety w ciąży i ich partnerzy często otrzymują badanie krwi w celu zidentyfikowania nosicieli zmiany genu szesnastkowego, który powoduje chorobę Tay-Sachsa.

NIDDK, część NIH, prowadzi i wspiera podstawowe i kliniczne szkolenie badawcze i badawcze dotyczące niektórych z najczęstszych, ciężkich i niepełnosprawnych warunków dotykających Amerykanów. Zainteresowania instytutu obejmują cukrzycę i inne choroby hormonalne i metaboliczne; choroby trawienne, odżywianie i otyłość; oraz choroby nerek, urologiczne i hematologiczne. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź https://www.niddk.nih.gov/.

O National Institutes of Health (NIH): NIH, krajowej agencji badań medycznych, obejmuje 27 instytutów i centrów oraz jest składnikiem Departamentu Zdrowia i Opieki Człowieka. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i translacyjne badania medyczne i bada przyczyny, metody leczenia i lekarstwa zarówno w przypadku chorób powszechnych, jak i rzadkich. Aby uzyskać więcej informacji o NIH i jego programach, odwiedź www.nih.gov.

NIH… przekształcanie odkrycia w Health®

Odniesienie

Allende, M i in. „Edycja bazowa ukierunkowana na CNS głównej mutacji Tay-Sachs z późnym początku łagodzi chorobę u myszy”. The Journal of Clinical Investigation. J Clin Invest. https://doi.org/10.1172/jci183434.

Źródło: NIH

Wysłano : 2025-08-18 06:00

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe